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26 Diagnósticos diferenciales para Estatura baja, hiperostosis craneal

  • Síndrome de Coffin-Lowry

    Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en los hallazgos radiológicos (hiperostosis craneal, forma anómala de los cuerpos vertebrales y carillas[orpha.net] Otras características adicionales incluyen estatura baja, microcefalia, cifoescoliosis y otras anomalías esqueléticas.[ivami.com]

  • Síndrome de Weismann-Netter

    craneal y retraso en la erupción de los dientes permanentes.También se asocia frecuentemente retraso en la deambulación.[orpha.net] Se caracteriza por arqueamiento diafisario anterior de la tibia y el peroné, ensanchamiento del peroné, el engrosamiento cortical posterior de ambos huesos y estatura baja[orpha.net] […] marcada lordosis lumbar, sacro horizontalizado y alas ilíacas cuadradas y/o, con menor frecuencia, malformaciones vertebrales, forma anómala de las clavículas y costillas, hiperostosis[orpha.net]

  • Picnodisostosis

    Los hallazgos radiológicos pueden ser identificables desde etapas muy tempranas; estos son caracterizados por hiperostosis difusa de la base del cráneo, bóveda craneal; el[scielo.org.co] La estatura baja es variable, pero moderada (1,35m a 1,5m). La herencia es autosómica recesiva.[orpha.net] La deficiencia de catepsina K provoca entre otros síntomas, estatura baja, fragilidad de los huesos, fracturas espontáneas, malformaciones del cráneo y dentales.[1] Este mal[es.wikipedia.org]

  • Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 7

    Los hallazgos radiológicos pueden ser identificables desde etapas muy tempranas; estos son caracterizados por hiperostosis difusa de la base del cráneo, bóveda craneal; el[scielo.org.co] Se asocia a acidosis tubular renal, baja estatura, compresión de pares craneales, trastornos de desarrollo de la dentición, fracturas frecuentes y a veces osteomielitis.[elsevier.es]

  • Exostosis

    El diagnóstico diferencial de las lesiones en el canal auditivo interno incluye malformación congénita, otoesclerosis amplia, hiperostosis craneal, displasia fibrosa, osteopetrosis[elsevier.es] estatura.[ivami.com] […] exóstosis múltiple puede interrumpir el crecimiento de los huesos y puede provocar alteraciones en el crecimiento de los brazos, las manos y las piernas, lo que lleva a la baja[ivami.com]

  • Síndrome de Opitz-Kaveggia

    DIAGNÓSTICO El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en los hallazgos radiológicos (hiperostosis craneal, forma anómala de los cuerpos vertebrales y carillas articulares[ahedysia.org] baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca peque a262700LHX41q25.2 Fenotipo MASS604308FBN115q21.1 Fenotipo Prader-Willi-like176270Multiple: SIM16q16.1-q16.3[qgenomics.com] 613254TSC216p13.3 Espasmo infantil, MAGI2-relatedMAGI27q21.11 Espasmo infantil,CDKL5-related, ligado al X / Rett atípico300672CDKL5Xp22.13 Esquizencefalia269160EMX210q26.11 Estatura[qgenomics.com]

  • Microcefalia primaria tipo 11 autosómica recesiva

    También pueden darse hiperostosis craneal y huesos tubulares anchos.[enfermedades-raras.org] El paciente presentaba estatura baja, ojos prominentes, hipertelorismo, micrognatia, dedos deformados, problemas de pronunciación y con una posición de hombros encogidos.[revistaodontopediatria.org] baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca peque a262700LHX41q25.2 Fenotipo MASS604308FBN115q21.1 Fenotipo Prader-Willi-like176270Multiple: SIM16q16.1-q16.3[qgenomics.com]

  • Síndrome de Camurati-Engelmann

    En la melorheostosis se observa una hiperostosis excéntrica e irregular de la corteza y del canal medular, como la cera que escurre por el lado de una vela 36 .[elsevier.es] Algunos síntomas: Estatura baja, anormalidades óseas, mano en garra, sordera, corneas opacas, rasgos faciales toscos, crecimiento interrumpido, enfermedad articular, incluso[actapediatrica.com] La presencia de estrías lineales en los huesos largos es característica de la osteopatía estriata; puede observarse esclerosis craneal con parálisis de nervios 35 .[elsevier.es]

  • Osteofito

    El diagnóstico diferencial de las lesiones en el canal auditivo interno incluye malformación congénita, otoesclerosis amplia, hiperostosis craneal, displasia fibrosa, osteopetrosis[elsevier.es] estatura.[ivami.com] […] exóstosis múltiple puede interrumpir el crecimiento de los huesos y puede provocar alteraciones en el crecimiento de los brazos, las manos y las piernas, lo que lleva a la baja[ivami.com]

  • Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 5

    Los hallazgos radiológicos pueden ser identificables desde etapas muy tempranas; estos son caracterizados por hiperostosis difusa de la base del cráneo, bóveda craneal; el[scielo.org.co] El diagnóstico de la picnodisostosis se sospecha por la presencia de escleróticas azules, baja estatura y rasgos esqueléticos característicos.[msdmanuals.com] Se asocia a acidosis tubular renal, baja estatura, compresión de pares craneales, trastornos de desarrollo de la dentición, fracturas frecuentes y a veces osteomielitis.[elsevier.es]

Síntomas adicionales

Síntomas similares