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167 Diagnósticos diferenciales para Estatura baja, fisuras palpebrales cortas y estrechas

Se refería a: Estatura baja, fisuras palpebrales cortas, y estrechas

  • Síndrome de Dubowitz

    La apariencia facial es característica, con el cráneo estrecho o triangular y frente alta o inclinada, cresta supraorbital plana, lateral de las cejas escaso, fisuras palpebrales[orpha.net] Las señales y los síntomas típicos incluyen deficiencia de crecimiento / estatura baja ; rasgos faciales característicos (como cara pequeña y triangular, frente alta e inclinada[rarediseases.info.nih.gov] La apariencia facial es típica con frente alta o inclinada, prominencias supraorbitarias planas, cejas escasas en su porcion lateral, fisuras palpebrales cortas, ptosis, orejas[femexer.org]

  • Dismorfia facial - inmunodeficiencia - livedo - talla baja

    También presentaban otros síntomas: dismorfismo facial (fisuras palpebrales cortas, filtrum corto, labios delgados, hipoplasia maxilar y prognatismo).[orpha.net] La baja estatura familiar es una tendencia a continuar un patrón de baja estatura heredada de la familia. Alta estatura familiar.[stanfordchildrens.org] Resumen El síndrome de Laron es una enfermedad congénita caracterizada por una marcada baja estatura, asociada a niveles normales o elevados de hormona del crecimiento (GH[orpha.net]

  • Síndrome de Nivelon-Nivelon-Mabille

    palpebrales cortas, pliegues epicanticos, orejas grandes) y una condrodisplasia generalizada (micromelia, metacarpos y falanges cortas, cuerpos vertebrales de forma trapezoidal[orpha.net] Leer más La picnodisostosis es una enfermedad genética lisosomal, caracterizada por: osteosclerosis en el esqueleto, estatura baja y fragilidad ósea.[femexer.org] , tórax estrecho en forma de campana, cráneo engrosado, y con los huesos ilíacos, las costillas y los peronés cortos).[orpha.net]

  • Síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss

    palpebrales cortas inclinadas hacia abajo o hacia arriba, ectropión del párpado inferior, fosas nasales subdesarrolladas, columela prominente, hipoplasia del tercio medio[orpha.net] estatura con cuerpo achaparrado y múltiples anomalías oculares.[femexer.org] […] una constitución corporal robusta, inteligencia normal, craneosinostosis coronal, braqui/turricefalia y dismorfismo facial: sinofridia, crestas supraoculares deprimidas, fisuras[orpha.net]

  • Monosomía parcial 18q

    A continuación, se recogen algunas de ellas: Dimorfismos [ editar ] Faciales Microcefalia Occipucio prominente Frente estrecha Fisuras palpebrales cortas Orejas bajas y malformadas[es.wikipedia.org] Los diagnósticos diferenciales pueden incluir un gran número de síndromes con estatura baja y déficit intelectual leve.[orpha.net] En la observación clínica, la madre presentaba baja estatura ( P5), perímetro craneal en el P10 y peso normal.[analesdepediatria.org]

  • Síndrome de DiGeorge

    palpebrales cortas, hipocalcemia por hipoplasia paratiroidea, defectos en el tracto de salida del corazón (ej., tetralogía de Fallot) y déficit inmunológico, principalmente[scielo.org.bo] También son relativamente frecuentes la estatura baja y dificultades moderadas de aprendizaje, así como algunos trastornos psiquiátricos (trastorno bipolar, trastorno depresivo[ivami.com] , no se trata de una estatura anormalmente baja, sino ligeramente más baja de lo que sería previsible.[vcfstexas.com]

  • Miopatía de los nativos amerindios

    Resumen La miopatía de los nativos amerindios es un trastorno neuromuscular caracterizado por debilidad, artrogriposis, cifoscoliosis, baja estatura, paladar hendido, ptosis[orpha.net] Estos enfermos frecuentemente desarrollan sordera sensorio-neural en curso de sus vidas y suelen tener baja estatura.[scielo.conicyt.cl]

  • Síndrome de Andersen-Tawil

    baja, escoliosis, orejas de implantación baja, hipertelorismo, raíz nasal amplia, micrognatia, clinodactilia, braquidactilia y sindactilia.[orpha.net] Algunas personas afectadas también tienen baja estatura y una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis).[medicapage.com] , clinodactilia, baja estatura, escoliosis, etc.).[ivami.com]

  • Discapacidad intelectual tipo Brooks ligada al X
  • Retraso mental autosómico dominante tipo 21

    Defectos oculares presentando: catarata, coloboma de iris, opacidad - corneal, microftalmia, fisuras palpebrales cortas.[aamade.com] baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca peque a262700LHX41q25.2 Fenotipo MASS604308FBN115q21.1 Fenotipo Prader-Willi-like176270Multiple: SIM16q16.1-q16.3[qgenomics.com] Dimorfismos Faciales Microcefalia Occipucio prominente Frente estrecha Fisuras palpebrales cortas Orejas bajas y malformadas Paladar ojival Micrognatia Manos trisómicas (puño[studocu.com]

Síntomas adicionales

Síntomas similares