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14 Diagnósticos diferenciales para Esquinas recortadas de la boca

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  • Síndrome de Russell-Silver

    El síndrome de Russell-Silver es una enfermedad hereditaria y congénita, presente desde el momento del nacimiento. Se considera una enfermedad rara por su escasa frecuencia, pues existe un caso por cada 100.000 niños nacidos. Afecta por igual a los dos sexos. La primera descripción fue realizada por Henry Silver[…][es.wikipedia.org]

  • Miopatía de los nativos amerindios

    Resumen La miopatía de los nativos amerindios es un trastorno neuromuscular caracterizado por debilidad, artrogriposis, cifoscoliosis, baja estatura, paladar hendido, ptosis y susceptibilidad a hipertermia maligna durante la anestesia. Esta enfermedad ha sido descrita únicamente en indios nativos americanos (población[…][orpha.net]

  • Síndrome micro de Warburg tipo 3

    RAB18, Deficiencia de […]; Warburg, Microsíndrome de […]; Martsolf, Síndrome de […], (RAB18 deficiency) – Genes RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB18 y TBC1D20 La deficiencia de RAB18 es una alteración que da lugar al desarrollo de dos afecciones, conocidas como microsíndrome de Warburg y síndrome de Martsolf, con signos y síntomas[…][ivami.com]

  • Deleción del cromosoma 18q

    Estudio citogenético en médula ósea de 26 casos de leucemia mieloide crónica en pacientes del Hospital San Juan de Dios Lizbeth Salazar S. 1 Luis Fdo. Vásquez C. 1 Julio Rivera M. 2 Patricia Venegas. 2 Resumen Se presentan los resultados citogenéticos obtenidos en médula ósea de veintiséis pacientes con leucemia[…][scielo.sa.cr]

  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn

    El síndrome de Wolf-Hirschhorn (WHS, por sus siglas en inglés), también conocida como síndrome de deleción monocromosómica Dillan 4p, síndrome de Pitt-Rogers-Danks (PRDS) o síndrome de Pitt, es una rara enfermedad genética causada por la microdeleción distal del brazo corto del cromosoma 4.[1] Este síndrome fue[…][es.wikipedia.org]

  • Deficiencia de glicerol quinasa

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Deficiencia aislada de glicerol quinasa Definición de la enfermedad El déficit aislado de glicerol quinasa (GKD) es un trastorno del metabolismo del glicerol muy poco frecuente ligado al X, caracterizado bioquímicamente por niveles de glicerol[…][orpha.net]

  • Deleción del cromosoma 17p13.1

    ¿Qué es el síndrome RING14? RING 14 indica un aberración respecto del cromosoma 14, que adquiere forma de anillo en cuanto sus dos extremidades, del brazo largo y del brazo corto, se funden juntas. La fusión ocurre por dos sucesos de ruptura, una en la extremidad del brazo corto y la otra en la extremidad del[…][ring14.org]

  • Retraso mental sindrómico tipo Nascimento ligado al X
  • Síndrome de Mabry

    Discapacidad intelectual: Síndrome de Down El Síndrome de Down o trisomía 21 es el resultado de una anomalía cromosómica y actualmente es una de las causas genéticas más frecuentes de discapacidad intelectual y malformaciones congénitas. La INCIDENCIA del Síndrome de Down es variable, oscilando entre 1 por cada[…][aspadex.org]

  • Síndrome de Stevenson-Carey

    INTRODUCCIÓN Costello describe por primera vez en 1977 dos pacientes con características similares: alto peso al nacer, dificultad para alimentarse, facies tosca, pelo ensortijado, papilomas perinasales, piel anormalmente elástica e hiperpigmentada, retraso mental y personalidad humorística. 1 Inicialmente se interpretó[…][medisur.sld.cu]

Síntomas adicionales