Alteraciones respiratorias: deformidades torácicas, restricción ventilatoria e infecciones recurrentes.
[encyclopedia.pub]
[…] síntomas clínicos son dwarfismo, sordera, deformaciones esqueléticas progresivas (cifosis, rodilla valga), hidrocéfalo, enfermedad valvular cardíaca y, a menudo, hepato y esplenomegalia
[iqb.es]
Además, en cada embarazo hay un 50% de chance de que el hijo o hija sean portadores también y un 25% de chance de que el hijo o hija no herede el gen anormal (la mutación)
[rarediseases.info.nih.gov]