[…] periorificiales, queratosis folicular, fibrosis pulmonar 158310 DISTASIA ARREFLEXICA HEREDITARIA DE ROUSSY-LÉVY Atrofia de la extremidades inferiores, pérdida de reflejos profundos, escoliosis
[iqb.es]
Varón de 3 años que presenta: peso 13.600 g (P 10 ), talla 96,2 cm (P 10-25 ), PC 43,5 cm (P < 3); occipital y facies aplanados, paladar ojival, hipotonía generalizada, hiporreflexia
[analesdepediatria.org]
[…] cubital, genu valgo, clinodactilia del quinto dedo y alteración del modelado óseo de los metacarpianos y falanges.
[scielo.conicyt.cl]