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28 Diagnósticos diferenciales para Epilepsia, occipucio plano

  • Síndrome de Angelman

    Se analizan 12 pacientes diagnosticados de SA y epilepsia, con una edad media de 10,9 años.[dialnet.unirioja.es] Occipucio plano, boca grande con dientes separados y protrusión lingual. Prognatismo. Piel, cabello y ojos hipopigmentados en relación a la familia.[mueveteporlosquenopueden.org] No hay cura y solo tratamientos para epilepsia o para la hiperactividad aunque afortunadamente no es un síndrome degenerativo o lo que es peor, mortal.[distritovillaverde.com]

  • Deleción del cromosoma 17p13.1

    Usualmente en estos casos permanecen ausentes los signos “epilepsia” y “anomalías pigmentarias de la retina”.[ring14.org] Son típicas y recurrentes algunas anomalías físicas menores, que incluyen occipucio plano, frente ancha y redondeada con prominencia de la sutura metópica, leve ptosis, epicantus[ring14.org] El electroencefalograma (EEG ) es de fundamental importancia para el control de la epilepsia, aunque no posea caracteres de diagnóstico específicos.[ring14.org]

  • Síndrome 48,XXYY

    Durante la infancia son frecuentes los problemas neurológicos (epilepsia), dentales (esmalte delgado, retraso de la erupción dental, taurodontismo), oftalmológicos (estrabismo[femexer.org] Se observan dismorfias faciales menores no específicas (hipertelorismo, pliegues del epicanto, asimetría facial, occipucio plano) y otras características dismórficas (clinodactilia[femexer.org]

  • Síndrome de Miller-Dieker

    Los niños con el MDS presentan un severo retraso del desarrollo; la epilepsia y los problemas de alimentación son comunes.[orpha.net] En 20 a 80% de los pacientes se encuentra occipucio plano, estrabismo, hipopigmentación de piel y ojos, protrusión lingual, alteración de la succión-deglución, problemas de[scielo.conicyt.cl] […] hipoplasia del cuerpo calloso, cerebelo atrófico y calcificaciones en la línea media, que se manifiesta con un retardo mental severo, hipotonía, trastorno de la deglución, epilepsia[imbiomed.com.mx]

  • Microdeleción del cromosoma 17q11

    […] generalizada con convulsiones febriles plus 2 604403SCN1A2q24.3 Epilepsia mioclónica severa de la infancia (SMEI) / Síndome de Dravet607208SCN1A2q24.3 Epilepsia neonatal[qgenomics.com] En 20 a 80% de los pacientes se encuentra occipucio plano, estrabismo, hipopigmentación de piel y ojos, protrusión lingual, alteración de la succión-deglución, problemas de[scielo.conicyt.cl] […] benigna, 121200KCNQ220q13.33 Epilepsia y discapacidad intelectual restringido a hembras, ligado al X /Juberg-Hellman, ligado al X / Dravet-like, ligado X300088PCDH19Xq22.1[qgenomics.com]

  • Síndrome de Björnstad

    Enfermedad inflamatoria sistémica de inicio neonatal Enfermedad poliquística renal Enfermedad rara Enfermedades metabólicas congénitas Ependimoma Epidermodisplasia verruciforme Epilepsia[boards1.melodysoft.com] En 20 a 80% de los pacientes se encuentra occipucio plano, estrabismo, hipopigmentación de piel y ojos, protrusión lingual, alteración de la succión-deglución, problemas de[scielo.conicyt.cl]

  • Hipogonadismo masculino primario

    No se recomienda su administración en casos de disfunción hepática, enfermos con problemas cardiovasculares, renales, o ambos, epilepsia o migraña, ya que la retención de[accessmedicina.mhmedical.com] Ciertos signos adicionales en las mujeres incluían: cejas escasas, microcefalia, occipucio plano, cifosis dorsal y leve déficit intelectual.[orpha.net]

  • Trigonocefalia

    Los individuos con porencefalia pueden presentar un desarrollo pobre o ausente del habla, epilepsia, hidrocefalia, contracciones espásticas (contracción o acortamiento de[web.archive.org] Otros hallazgos menos frecuentes que se presentan en el síndrome 9p son atresia de coanas, occipucio plano, cuello corto, aracnodactilia y uñas hiperconvexas, onfalocele y[neurocirugiacontemporanea.com] […] sólo a la necesidad de corregir la alteración estética, sino también a la prevención de complicaciones tales como hipertensión endocraneana, atrofia de papila con ceguera, epilepsia[scielo.org.mx]

  • Cromosoma 17 en anillo

    Se trata de un varón de 17 años con epilepsia farmacorresistente de 14 años de evolución, que presentaba retraso mental moderado, alteraciones conductuales y crisis epilépticas[neurologia.com] . • CARACTERÍSTICAS FÍSICAS: -occipucio plano, frente alargada, orejas con implantación baja con lóbulos voluminosos, cuello corto, nariz ancha, etc.[docit.tips] […] requieren la coordinación de la actividad muscular y mental) grave y retraso mental severo, tetraparesia (parálisis incompleta o ligera de los cuatro miembros) flácida, epilepsia[quimica.es]

  • Cromosoma 21 en anillo

    Se trata de un varón de 17 años con epilepsia farmacorresistente de 14 años de evolución, que presentaba retraso mental moderado, alteraciones conductuales y crisis epilépticas[neurologia.com] . • CARACTERÍSTICAS FÍSICAS: -occipucio plano, frente alargada, orejas con implantación baja con lóbulos voluminosos, cuello corto, nariz ancha, etc.[docit.tips] AL ALA DE LA RETINA ( presenta pequeñas manchas blancas y amarillas y es posible formación de cataratas) • RETRASO MENTAL Y MOTOR • DESARROLLO DEL LENGUAJE COMPROMETIDO • EPILEPSIA[docit.tips]

Síntomas adicionales

Síntomas similares