[…] demencia, síntomas psiquiátricos (cambios de comportamiento, depresión, agitación, alucinaciones e intentos de suicidio), signos piramidales, ataxia progresiva, distonía y mioclono
[scielo.org.ar]
[…] cataratas a edades juveniles y diferentes trastornos neurológicos que incluyen déficit de las capacidades intelectuales, alteraciones siquiátricas, enfermedad de Parkinson y epilepsia
[es.wikipedia.org]
Los síntomas pueden incluir diarrea, opacificación de la lente de los ojos (cataratas), problemas de los tendones, y problemas neurológicos progresivos, tales como epilepsia
[rarediseases.info.nih.gov]