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31 Diagnósticos diferenciales para epifisis en forma de cono

  • Síndrome de Fitzsimmons-McLachlan-Gilbert

    […] en forma de cono, deformidad en manos, braquidactilia, pectus excavatum.[es.wikipedia.org] […] de uno de los pacientes no fueron afectados. [ 4 ] Cuadro clínico [ editar ] Las principales manifestaciones son parálisis espástica progresiva, estatura baja,pie cavo, epífisis[es.wikipedia.org]

  • Displasia geleofísica

    Las manifestaciones radiológicas incluyen: retraso en la edad ósea, epífisis en forma de cono, acortamiento de los huesos largos y deformaciones ovoideas de los cuerpos vertebrales[femexer.org] El estudio radiológico muestra edad ósea retrasada en los huesos del carpo, epífisis en forma de cono, metacarpianos y falanges cortos con una muesca interna en el segundo[orpha.net]

  • Alopecia

    […] con forma de cono, así como por una importante reducción generalizada de todas las falanges, los metacarpianos y los metatarsianos.[orpha.net] […] síndromes tricorrinofalángicos (TRPS) de tipos 1 y 3 son síndromes malformativos que se caracterizan por una estatura baja, cabello escaso, la punta de la nariz bulbosa y epífisis[orpha.net]

  • Síndrome de Bellini

    La afectación de las extremidades superiores incluye braquidactilia y epífisis metacarpianas e interfalángicas en forma de cono.[orpha.net] […] extremadamente rara de displasia metafisaria caracterizada por un signo radiológico distintivo consistente en epífisis inferior femoral y superior tibial en forma de cono[orpha.net] ORPHA:1240 Sinónimos: Discapacidad intelectual - talla baja - epífisis de las rodillas en forma de cuña Síndrome de Bellini Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad[orpha.net]

  • Síndrome de Jeune

    Las manos son normales o cortas, y puede que con las epífisis de las falanges en forma de cono.[orpha.net] Las manos son cortas con epífisis en forma de cono en las falanges y metáfisis de los metacarpianos cóncavas.[enfermedades-raras.org] […] diagnósticos El diagnóstico se basa en hallazgos radiológicos: las costillas son cortas y la pelvis presenta una morfología anómala, con un techo acetabular horizontal y con forma[orpha.net]

  • Distrofia torácica asfixiante

    Las manos son cortas con epífisis en forma de cono en las falanges y metáfisis de los metacarpianos cóncavas.[enfermedades-raras.org] Las manos son normales o cortas, y puede que con las epífisis de las falanges en forma de cono.[orpha.net] […] diagnósticos El diagnóstico se basa en hallazgos radiológicos: las costillas son cortas y la pelvis presenta una morfología anómala, con un techo acetabular horizontal y con forma[orpha.net]

  • Acrodisostosis

    Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en las características clínicas, bioquímicas y radiológicas (p.ej. epífisis en forma de cono).[orpha.net] […] en forma de cono Puente nasal deprimido Cresta nasal deprimida Aplanamiento malar Abrir la boca Nariz corta Estatura baja Puntera corta Causas - Acrodysostosis Una forma[medicapage.com] Anormalidad de los huesos metacarpianos Anomalía de la uña Aceleración de la maduración esquelética Aplasia /Hipoplasia de la nariz Síndrome de braquidactilia Deterioro cognitivo Epífisis[medicapage.com]

  • Distrofia macular cistoide

    Las manifestaciones clínicas incluyen ataxia cerebelar y anomalías en el esqueleto (epífisis en forma de cono).[atlasrleye.com]

  • Atrofia óptica aislada autosómica recesiva

    Las manifestaciones clínicas incluyen ataxia cerebelar y anomalías en el esqueleto (epífisis en forma de cono).[atlasrleye.com]

  • Displasia espondiloepifisaria tipo Cantú

    […] en forma de cono). 3,4 La displasia Geleofisica tipo 1, causada por mutaciones en el gen ADAMTSL2, y que cursa con talla baja, retardo del desarrollo, cara redonda y de apariencia[docplayer.es] […] ovoides, manos cortas, metacarpianos cortos y gruesos, muescas radiales en el 2do metacarpiano, muescas cubitales en 5to metacarpiano, huesos tubulares largos acortados, epífisis[docplayer.es]

Síntomas adicionales