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12 Diagnósticos diferenciales para epifisis anchas y planas

  • Acondroplasia

    Los huesos iliacos son cuadrados, con márgenes inferiores horizontales con hendiduras isquiáticas mayores cortas y anchas, además de un techo aceta- bular plano.[redalyc.org] Las metáfisis de los miem- bros inferiores son cortas e irregulares, y las epífisis distales de los fémures presentan una imagen en V invertida.[redalyc.org]

  • Enfermedad de Parkinson tipo 14 autosómica recesiva

    […] raiz nasal ancha Nariz plana Philtrum largo Retraso mental severo Susceptibilidad a infecciones Talla pequeña / enanismo Camptodactilia de dedos de la mano Encias gruesas[mpsesp.org] […] prominencias frontales Herencia autosomica recesiva Hipertonia/rigidez/espasticidad Hipotonia Hueso trabeculacion grosera Lipidosis / sulfatidosis Metafisis anomalia Nariz ancha[mpsesp.org] Fuente: Orphanet Ultima Publicación: Mayo 2012 * Simptomatologia habitual: Cara tosca Convulsiones epilepsia Diafisis anomalia Enfermedad de deposito del higado Epifisis anomalia[mpsesp.org]

  • Gangliosidosis

    […] raiz nasal ancha Nariz plana Philtrum largo Retraso mental severo Susceptibilidad a infecciones Talla pequeña / enanismo Camptodactilia de dedos de la mano Encias gruesas[mpsesp.org] […] prominencias frontales Herencia autosomica recesiva Hipertonia/rigidez/espasticidad Hipotonia Hueso trabeculacion grosera Lipidosis / sulfatidosis Metafisis anomalia Nariz ancha[mpsesp.org] Fuente: Orphanet Ultima Publicación: Mayo 2012 * Simptomatologia habitual: Cara tosca Convulsiones epilepsia Diafisis anomalia Enfermedad de deposito del higado Epifisis anomalia[mpsesp.org]

  • Bandas amnióticas familiares

    Los huesos iliacos son cuadrados, con márgenes inferiores horizontales con hendiduras isquiáticas mayores cortas y anchas, además de un techo aceta- bular plano.[redalyc.org] Las metáfisis de los miem- bros inferiores son cortas e irregulares, y las epífisis distales de los fémures presentan una imagen en V invertida.[redalyc.org]

  • Gangliosidosis GM1

    […] raiz nasal ancha Nariz plana Philtrum largo Retraso mental severo Susceptibilidad a infecciones Talla pequeña / enanismo Camptodactilia de dedos de la mano Encias gruesas[mpsesp.org] […] prominencias frontales Herencia autosomica recesiva Hipertonia/rigidez/espasticidad Hipotonia Hueso trabeculacion grosera Lipidosis / sulfatidosis Metafisis anomalia Nariz ancha[mpsesp.org] Fuente: Orphanet Ultima Publicación: Mayo 2012 * Simptomatologia habitual: Cara tosca Convulsiones epilepsia Diafisis anomalia Enfermedad de deposito del higado Epifisis anomalia[mpsesp.org]

  • Displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3

    , cortos y robustos, con cambios graves a nivel de epífisis y metáfisis, lordosis lumbar, hipoplasia de huesos ilíacos, cuerpos vertebrales ovoides y planos y manos normales[orpha.net] […] displasia espondiloepimetafisaria de tipo matrilina-3 se caracteriza por enanismo desproporcionado de inicio temprano, curvatura de las extremidades inferiores, huesos largos anchos[orpha.net]

  • Síndrome de craneosinostosis y retraso mental de Lin y Gettig

    ) plana del hueso del muslo (fémur) en la región donde se une a la cadera (epífisis femorales proximales planas), cuellos femorales anchos El síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplástico[rarediseases.info.nih.gov] […] hipermovilidad de las articulaciones) Hallazgos radiológicos característicos (platispondilia, osteopenia leve a moderada de la columna vertebral, íleo pequeño, parte final(epífisis[rarediseases.info.nih.gov]

  • Apariencia facial progeroide con anomalías de las manos

    ) plana del hueso del muslo (fémur) en la región donde se une a la cadera (epífisis femorales proximales planas), cuellos femorales anchos El síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplástico[rarediseases.info.nih.gov] […] hipermovilidad de las articulaciones) Hallazgos radiológicos característicos (platispondilia, osteopenia leve a moderada de la columna vertebral, íleo pequeño, parte final(epífisis[rarediseases.info.nih.gov]

  • Displasia craneofacial-osteopenia

    ) plana del hueso del muslo (fémur) en la región donde se une a la cadera (epífisis femorales proximales planas), cuellos femorales anchos El síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplástico[rarediseases.info.nih.gov] […] hipermovilidad de las articulaciones) Hallazgos radiológicos característicos (platispondilia, osteopenia leve a moderada de la columna vertebral, íleo pequeño, parte final(epífisis[rarediseases.info.nih.gov]

  • Gangliosidosis generalizada tipo 2

    […] raiz nasal ancha Nariz plana Philtrum largo Retraso mental severo Susceptibilidad a infecciones Talla pequeña / enanismo Camptodactilia de dedos de la mano Encias gruesas[mpsesp.org] […] prominencias frontales Herencia autosomica recesiva Hipertonia/rigidez/espasticidad Hipotonia Hueso trabeculacion grosera Lipidosis / sulfatidosis Metafisis anomalia Nariz ancha[mpsesp.org] Fuente: Orphanet Ultima Publicación: Mayo 2012 * Simptomatologia habitual: Cara tosca Convulsiones epilepsia Diafisis anomalia Enfermedad de deposito del higado Epifisis anomalia[mpsesp.org]

Síntomas adicionales