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79 Diagnósticos diferenciales para Enfermedad de Schindler

  • Distrofia neuroaxonal infantil

    Las mutaciones en el gen NAGA, resultando en alfa-N-acetilgalactosaminidasa deficiencia, causan una distrofia neuroaxonal infantil conocida como enfermedad de Schindler.[es.qwerty.wiki] Las mutaciones en el gen NAGA, lo que resulta en la deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa, causan una distrofia neuroaxonal infantil conocida como enfermedad de Schindler[ecured.cu]

  • Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1

    Las mutaciones en el gen NAGA, lo que resulta en la deficiencia de alfa-N-acetilgalactosaminidasa, causan una distrofia neuroaxonal infantil conocida como enfermedad de Schindler[ecured.cu]

  • Enfermedad de Schindler

    Enfermedad de Schindler Enfermedad de Schindler.[ecured.cu] La enfermedad de Schindler no es contagiosa y no se puede “coger.”[ecured.cu] Tipo II : es el tipo del inicio del adulto de enfermedad de Schindler.[ecured.cu]

  • Galactosialidosis

    Las otras seis son la sialidosis o mucolipidosis I, la fucosidosis, la alfa-manidosis, la beta-manidosis, la aspartilglucosaminuria y la enfermedad de Schindler.[es.wikipedia.org] Las otras seis son la sialidosis o mucolipidosis I, la fucosidosis , la alfa-manidosis , la beta-manidosis , la aspartilglucosaminuria y la enfermedad de Schindler .[bebee.com] Las glucoproteinosis se incluyen dentro del grupo de trastornos denominados enfermedades por depósito lisosomal.[2][es.wikipedia.org]

  • Enfermedad de Kanzaki

    La enfermedad de Schindler en una enfermedad congénita y hereditaria muy poco frecuente, que se incluye dentro de las enfermedades por depósito lisosomal y se debe a la deficiencia[es.wikipedia.org] Enfermedad de Schindler Enfermedad de Schindler.[ecured.cu] La enfermedad de Schindler no es contagiosa y no se puede “coger.”[ecured.cu]

  • Enfermedad de Danon

    […] por depósito de glucógeno Tipo II (Pompe) Glucoproteinosis Manosidosis, Fucosidosis, Sialidosis, Aspartilglucasaminuria, Enfermedad de Schindler.[acopel.org.co] Enfermedad de Schindler (OMIM 609241). Introducción. Clínica. Diagnóstico. Tratamiento. Aspartilglucosaminuria (OMIM 208400). Introducción. Clínica. Diagnóstico.[axon.es] MPS II, Síndrome de Sanfilippo (variantes A, B, C y D) MPS III, Síndrome de Morquio (variantes A y B) MPS IV, Síndrome de Maroteaux-Lammy MPS VI, Síndrome de Sly MPS VII Enfermedad[acopel.org.co]

  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1I

    […] de Schindler N -acetil-galactosaminidasa α -NAGA (22q13)* Tipo I (forma infantil grave; 609241) Comienzo: 8–15 meses Metabolitos urinarios: oligosacáricos y sialopéptidos[msdmanuals.com] Polidistrofia pseudo-Hurler/III Catabolismo Aspartylglucosaminuria Fucosidosis Manosidosis Alfa-Manosidosis Beta-Manosidosis Sialidosis Enfermedad de Schindler Otros familia[copro.com.ar] […] osteólisis carpotarsiana, anquilosis de las pequeñas articulaciones de los pies, engrosamiento cutáneo difuso, hiperpigmentación, hipertricosis Tratamiento: medidas sintomáticas enfermedad[msdmanuals.com]

  • Distrofia muscular tipo Erb

    Enfermedad de Refsum Enfermedad de Schindler Enfermedad de Segawa Enfermedad de Thomsen Enfermedad de Von Eulenburg[diagnosmd.com] […] de Joseph Enfermedad de Krabbe Enfermedad de Leigh Enfermedad de Marchiafava-Bignami Enfermedad de Mc Ardle Enfermedad de Parkinson Enfermedad de Pick Enfermedad de Pompe[diagnosmd.com] Charcot Marie Tooth Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob Enfermedad de Dejerine Sottas Enfermedad de Devic Enfermedad de Duchenne Enfermedad de Fahr Enfermedad de Huntington Enfermedad[diagnosmd.com]

  • Parálisis bulbar progresiva

    […] de 330.1 Santavuori, Enfermedad de 330.1 Schindler, Enfermedad de 330.1 Seitelberger, enfermedad de 330.1 Shy Drager, Síndrome de 333.0 Síndrome de hombre rigido 333.91 Síndrome[juntadeandalucia.es] 362.74 Retinosquisis Congénita 362.73 Rett, Síndrome de 330.8 Reye, Síndrome de 331.81 Rinorrea de liquido cefalo raquideo 349.81 Roussy Levy, Síndrome de 334.3 Sandhoff, Enfermedad[juntadeandalucia.es]

  • Atrofia muscular progresiva

    […] de 330.1 Santavuori, Enfermedad de 330.1 Schindler, Enfermedad de 330.1 Seitelberger, enfermedad de 330.1 Shy Drager, Síndrome de 333.0 Síndrome de hombre rigido 333.91 Síndrome[juntadeandalucia.es] 362.74 Retinosquisis Congénita 362.73 Rett, Síndrome de 330.8 Reye, Síndrome de 331.81 Rinorrea de liquido cefalo raquideo 349.81 Roussy Levy, Síndrome de 334.3 Sandhoff, Enfermedad[juntadeandalucia.es]

Síntomas adicionales

Síntomas similares