Create issue ticket

118 Diagnósticos diferenciales para Enfermedad de Sandhoff

Mostrar resultados en: Română

  • Enfermedad de Sandhoff

    La enfermedad de Sandhoff o enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz es una enfermedad genética de almacenamiento lisosómico , autosómica recesiva heterógenea que afecta el sistema[esacademic.com] La otra enfermedad conocida también como gangliosidosis GM2 es la enfermedad de Sandhoff , que comparte el mismo defecto: déficit de hexosaminidasa.[actays.org] Definición La enfermedad de Sandhoff o enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz es una enfermedad genética de almacenamiento lisosómico, autosómica recesiva heterógenea que afecta[ecured.cu]

  • Enfermedad de Tay-Sachs

    La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff son males hereditarios que afectan el sistema nervioso central.[nacersano.marchofdimes.org] No todas estas enfermedades afectan al cerebro, pero muchas de ellas, como Tay-Sachs y Sandhoff sí lo hacen, al igual que la enfermedad de Canavan o Gangliosidosis GM1.[actays.org] Esto causa una afección llamada enfermedad de Sandhoff.[cigna.com]

  • Gangliosidosis

    Cuando también se ve afectada la hexosaminidasa-B se acumula globósido, produciéndose una gangliosiosis GM2 generalizada o enfermedad de Sandhoff.[es.wikipedia.org] Actualmente se está estudiando una terapia génica para abordar el tratamiento de las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff. 5- CONSEJO GENÉTICO Modo de herencia Autosómica[revistageneticamedica.com] […] incluyendo terapias de reemplazo enzimático, de reducción de sustrato y trasplantes de médula, pero hasta ahora ninguna de estas terapias ha alterado el curso natural de la enfermedad[revistageneticamedica.com]

  • Atrofia óptica

    Definición: Daño del nervio óptico, el encargado de llevar las imágenes que registra el ojo hasta el cerebro. Las causas pueden ser variadas: tumor cerebral, arteritis craneal, esclerosis múltiple, accidente cerebrovascular, etc. Tratamiento: Se tiene que tratar la causa, aunque generalmente el daño causado es[…][todopapas.com]

  • Parálisis

    La parálisis (del latín paraly̆sis, y este del griego παράλυσις parálysis)[1] es una pérdida o disminución de la motricidad o de la contractilidad de uno o varios músculos, debida a lesiones de las vías nerviosas o de los mismos músculos.[2] Si ésta es parcial se habla de paresia. Las parálisis de origen nervioso pueden[…][es.wikipedia.org]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 2

    Ver PDF Ver PDF Donato M, Pichon-Riviere A, Augustovski F, García Martí S, Alcaraz A, Bardach A, Ciapponi A. Cerliponasa alfa en lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 2. Documentos de Evaluación de Tecnologías Sanitarias, Informe de Respuesta Rápida Nº 715, Buenos Aires, Argentina. Marzo 2019. ISSN 1668-2793. Disponible[…][iecs.org.ar]

  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann

    El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno del crecimiento que provoca un tamaño corporal grande, órganos grandes y otros síntomas. Se trata de un problema congénito, lo cual significa que está presente al momento del nacimiento. Los signos y síntomas de este trastorno varían ligeramente entre un niño y[…][nlm.nih.gov]

  • Síndrome de Kostmann

    Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Sandhoff Enfermedad de Tay-Sachs Enfermedad de Wolman Trastornos Metabólicos Hereditarios - Otros Síndrome de Lesch-Nyhan Osteopetrosis[cryo-cell.com] Enfermedad de Tay-Sachs Enfermedad de Batten (heredado lipofuscinosis ceroide neuronal) Enfermedad de Lesch-Nyhan OTROS Osteopetrosis Histiocitosis de células de Langerhans[bio-cord.es] […] de Krabbe (Leucodistrofia Celular Globoide) Leucodistrofia Metacromática La Enfermedad Pelizaeus-Merzbacher Enfermedades de Almacenamiento Lisosomal Enfermedad de Gaucher[cryo-cell.com]

  • Enfermedad de Wolman

    Mucopolisacaridosis Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Sandhoff Enfermedad de Sanfilippo Sialidosis Enfermedad de Tay Sachs Enfermedad de Wolman El metabolismo es el[cells4life.es] […] cursan con retraso mental severo y muerte prematura; entre ellas hay que destacar la enfermedad de Tay-Sachs , la enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz, la enfermedad de Gaucher[quimica.es] La enfermedad de Sandhoff (variante AB). Esta es una forma grave de la enfermedad de Tay-Sachs.[espanol.ninds.nih.gov]

  • Síndrome de Björnstad

    Enfermedad de Rosai-Dorfman Enfermedad de Sandhoff Enfermedad de Schilder Enfermedad de Wolman Enfermedad del estudiante de medicina Enfermedad del jarabe de arce Enfermedad[boards1.melodysoft.com] […] de Marchiafava Bignami Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Oguchi Enfermedad de Parry Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher Enfermedad de Pompe Enfermedad de Rendu-Osler-Weber[boards1.melodysoft.com] […] mutación en el gen PrP Enfermedad de Addison Enfermedad de Canavan Enfermedad de Degos Enfermedad de Fabry Enfermedad de Glanzmann Enfermedad de Kennedy Enfermedad de Kienböck Enfermedad[boards1.melodysoft.com]

Síntomas adicionales