Create issue ticket

484 Diagnósticos diferenciales para Enfermedad de Sandhoff

  • Gangliosidosis-GM2

    Los criterios de inclusión fueron un diagnóstico confirmado de enfermedad de Tay- Sachs / enfermedad de Sandhoff / gangliosidosis GM2 con una descripción clínica compatible[intramed.net] Gangliosidosis GM2.[monografias.com] Cuando también se ve afectada la hexosaminidasa-B se acumula globósido, produciéndose una gangliosiosis GM2 generalizada o enfermedad de Sandhoff.[es.wikipedia.org]

  • Enfermedad de Tay-Sachs

    La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff son esfingolipidosis , trastornos hereditarios del metabolismo, causados por deficiencia de hexosaminidasa, que provocan[msdmanuals.com] La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff son males hereditarios que afectan el sistema nervioso central.[nacersano.marchofdimes.org] La enfermedad de Tay-Sachs está englobada dentro de las Gangliosidosis GM2 , un tipo de Lipidosis.[actays.org]

  • Lipidosis cerebral

    La enfermedad de Sandhoff es otra forma de enfermedad de que no se limita a un grupo étnico determinado.[portalsolidario.net] La enfermedad de Sandhoff (variante AB) . Esta es una forma grave de la enfermedad de Tay-Sachs.[espanol.ninds.nih.gov] La enfermedad de Tay-Sachs se engloba dentro de las gangliosidosis GM2 que son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas heterogéneas, por almacenaje y sobrecarga en[portalsolidario.net]

  • Enfermedad de Sandhoff

    La otra enfermedad conocida también como gangliosidosis GM2 es la enfermedad de Sandhoff , que comparte el mismo defecto: déficit de hexosaminidasa.[actays.org] Enfermedad de Sandhoff Enfermedad de Sandhoff . Es un trastorno del almacenamiento lisosomal que se incluye en la familia de gangliosidosis GM2.[ecured.cu] JUAN ANDRES LOPEZ UGALDE/MEDICINA UAEH ESTL/ PATOLOGIA. 1 Enfermedad de Sandhoff.  Es una enfermedad lisosomal del grupo de las Gangliosidosis GM2,  Defecto de la actividad[es.slideshare.net]

  • Gangliosidosis-GM2 variante AB

    Los criterios de inclusión fueron un diagnóstico confirmado de enfermedad de Tay- Sachs / enfermedad de Sandhoff / gangliosidosis GM2 con una descripción clínica compatible[intramed.net] Gangliosidosis GM2, variante AB (GM2-gangliosidosis, AB variant) – Gen GM2A.[ivami.com] Gangliosidosis GM2, variante AB (GM2-gangliosidosis, AB variant) – Gen GM2A .[ivami.com]

  • Enfermedad de Wolman

    La enfermedad de Sandhoff (variante AB). Esta es una forma grave de la enfermedad de Tay-Sachs.[espanol.ninds.nih.gov] […] cursan con retraso mental severo y muerte prematura; entre ellas hay que destacar la enfermedad de Tay-Sachs , la enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz, la enfermedad de Gaucher[quimica.es] Mucopolisacaridosis Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Sandhoff Enfermedad de Sanfilippo Sialidosis Enfermedad de Tay Sachs Enfermedad de Wolman El metabolismo es el[cells4life.es]

  • Gangliosidosis GM1

    Gangliosidosis GM2 .[quimica.es] Actualmente se está estudiando una terapia génica para abordar el tratamiento de las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff. 5- CONSEJO GENÉTICO Modo de herencia Autosómica[revistageneticamedica.com] GM2 (enfermedad de Tay-Sachs), gangliosidosis GM1 (enfermedad de Landing) y sialidosis.[siicsalud.com]

  • Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta

    […] de Tay-Sacks Enfermedad de Sandhoff Hexosaminidasa A Hexosaminidasa A y B GM 2 gangliosidos Depósitos de lípidos Enfermedad de Fabry Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick[vitae.ucv.ve] Muestras ß-galactosidasa Gangliosidosis GM1, galactosialidosis, Morquio B Leucocitos, fibroblastos, suero, tejidos Hexosaminidasa A y B Gangliosidosis GM2 (Tay-Sachs y Sandhoff[micarpesano.blogspot.com] Heparán sulfato Heparán sulfato Heparán sulfato Heparán sulfato Keratán sulfato Condroitin-6-sulfato Dermatán sulfato Dermatán sulfato Heparán sulfato GM 2 Gangliosidasas Enfermedad[vitae.ucv.ve]

  • Mucolipidosis tipo 1

    […] cursan con retraso mental severo y muerte prematura; entre ellas hay que destacar la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz, la enfermedad de Gaucher[monografias.com] L. vacuolados (v. multiples, grandes), eosinófilos anormales Gangliosidosis GM2 Hexosaminidasa A L. vacuolados Enfermedad de Tay-Sachs Enfermedad de Sandhoff Hexosaminidasas[redalyc.org] GM2 (enfermedad de Tay-Sachs), gangliosidosis GM1 (enfermedad de Landing) y sialidosis.[siicsalud.com]

  • Enfermedad de Krabbe en adultos

    […] infantil Wolman Enfermedad por depósito glucógeno II Fucosidosis Galactosialidosis Gangliosidosis GM2- Gangliosidosis GM2-Enf. de Tay-Sachs (infantil) Gangliosidosis GM2-[diagnosmd.com] […] o enfermedad de Sandhoff, enfermedad de células I (mucolipidosis II).[aelald.org] No existe un tratamiento específico para la enfermedad de Sandhoff.[medlink.com]

Síntomas adicionales

Síntomas similares