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120 Diagnósticos diferenciales para Enfermedad de Sandhoff

  • Parálisis

    Parálisis es la pérdida temporaria o permanente de función muscular, que puede o no estar acompañada por una pérdida de sensación en la zona afectada. Una parálisis localizada ocurre cuando una sección específica del cuerpo se encuentra paralizada, tal como el brazo derecho, típica secuela de un derrame cerebral.[…][whitleylawfirm.com]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal tipo 2

    Ver PDF Ver PDF Donato M, Pichon-Riviere A, Augustovski F, García Martí S, Alcaraz A, Bardach A, Ciapponi A. Cerliponasa alfa en lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 2. Documentos de Evaluación de Tecnologías Sanitarias, Informe de Respuesta Rápida Nº 715, Buenos Aires, Argentina. Marzo 2019. ISSN 1668-2793. Disponible[…][iecs.org.ar]

  • Síndrome de Beckwith-Wiedemann

    El síndrome de Beckwith-Wiedemann es un trastorno del crecimiento que provoca un tamaño corporal grande, órganos grandes y otros síntomas. Se trata de un problema congénito, lo cual significa que está presente al momento del nacimiento. Los signos y síntomas de este trastorno varían ligeramente entre un niño y[…][nlm.nih.gov]

  • Atrofia óptica

    La atrofia óptica se define como ciertos cuadros de anormalidad papilar caracterizados por una avascularidad, excavación y palidez papilar, que tienen como consecuencia una pérdida de visión (debido al daño degenerativo correspondiente a dicha anormalidad). La atrofia puede tener muchas causas. La mas común es la[…][informacionopticas.com]

  • Enfermedad de Sandhoff

    La enfermedad de Sandhoff o enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz es una enfermedad genética de almacenamiento lisosómico , autosómica recesiva heterógenea que afecta el sistema[esacademic.com] La otra enfermedad conocida también como gangliosidosis GM2 es la enfermedad de Sandhoff , que comparte el mismo defecto: déficit de hexosaminidasa.[actays.org] Definición La enfermedad de Sandhoff o enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz es una enfermedad genética de almacenamiento lisosómico, autosómica recesiva heterógenea que afecta[ecured.cu]

  • Enfermedad de Sandhoff infantil

    Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Enfermedad de Sandhoff, forma infantil ORPHA:309155 Sinónimos: Deficiencia de hexosaminidasas[orpha.net] […] datos en Wikidata ] La enfermedad de Sandhoff o enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz es una enfermedad genética de almacenamiento lisosómico , autosómica recesiva heterógenea[es.wikipedia.org] Resumen La enfermedad de Sandhoff es un trastorno del almacenamiento lisosomal que se incluye en la familia de gangliosidosis GM2, que se caracteriza por una degeneración[orpha.net]

  • Enfermedad de Sandhoff en adultos

    La otra enfermedad conocida también como gangliosidosis GM2 es la enfermedad de Sandhoff , que comparte el mismo defecto: déficit de hexosaminidasa.[actays.org] Resumen La enfermedad de Sandhoff es un trastorno del almacenamiento lisosomal que se incluye en la familia de gangliosidosis GM2, que se caracteriza por una degeneración[orpha.net] La Enfermedad de Sandhoff por deficiencia de hexosaminidasa A y B es una enfermedad grave del sistema nervioso que conlleva consecuencias graves e irreversibles para quien[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  • Enfermedad de Tay-Sachs

    La enfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Sandhoff son males hereditarios que afectan el sistema nervioso central.[nacersano.marchofdimes.org] No todas estas enfermedades afectan al cerebro, pero muchas de ellas, como Tay-Sachs y Sandhoff sí lo hacen, al igual que la enfermedad de Canavan o Gangliosidosis GM1.[actays.org] Esto causa una afección llamada enfermedad de Sandhoff.[cigna.com]

  • Gangliosidosis

    Cuando también se ve afectada la hexosaminidasa-B se acumula globósido , produciéndose una gangliosiosis GM2 generalizada o enfermedad de Sandhoff .[es.wikipedia.org] Actualmente se está estudiando una terapia génica para abordar el tratamiento de las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff. 5- CONSEJO GENÉTICO Modo de herencia Autosómica[revistageneticamedica.com] Obtenido de « » Categorías : Enfermedades hereditarias Enfermedades por depósito lisosomal[es.wikipedia.org]

  • Gangliosidosis generalizada tipo 2

    Por varios síntomas presentados se le realizan una serie de exámenes complementarios, los cuales arrojan como resultado una gangliosidosis GM-2 tipo II o enfermedad de Sandhoff[medigraphic.com] Actualmente se está estudiando una terapia génica para abordar el tratamiento de las enfermedades de Tay-Sachs y Sandhoff. 5- CONSEJO GENÉTICO Modo de herencia Autosómica[revistageneticamedica.com] […] de Sandhoff Rev Méd Electrón 2015; 37 (3) Idioma: Español Referencias bibliográficas: 12 Paginas: 263-271 Archivo PDF: 264.28 Kb.[medigraphic.com]

Síntomas adicionales