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254 Diagnósticos diferenciales para Enfermedad de Norrie

  • Enfermedad de Norrie

    En la última etapa de la enfermedad de Norrie, los globos aparecen pequeños y hundidos (ptisis bulbi) y la córnea parece tener un aspecto lechoso.[1] La enfermedad de Norrie[es.wikipedia.org] ¿Cómo se produce La enfermedad de Norrie? Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X y afecta solamente a hombres .[salud.mapfre.es] Etiología La enfermedad de Norrie está causada por mutaciones en el gen de la enfermedad de Norrie (pseudoglioma), NDP (Xp11.4-p11.3).[orpha.net]

  • Vitreorretinopatía exudativa familiar

    Patologías El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías: Bestrofinopatía Desprendimiento de retina regmatógeno Enfermedad de Norrie Retinocoroidopatía[dbgen.com] Además, dijo, las personas con la enfermedad de Norrie presentan sordera progresiva, mientras que no lo hacen los que tienen FEVR.[hhmi.org] […] de Best • Enfermedad de NorrieEnfermedad de Stargardt • Glaucoma congénito • Glaucoma juvenil • Glaucoma primario de ángulo abierto (familiar) • DMAE (degeneración macular[imo.es]

  • Retinoblastoma

    […] de Norrie Hipótesis de Knudson Tumores infantiles Retinoblastoma.[es.wikipedia.org] […] de von Hippel, enfermedad de Norrie, retinopatía del prematuro y enfermedad de Coats (siendo éste el diagnóstico diferencial más difícil) (ver estos términos).[orpha.net] Véase también [ editar ] Enfermedad de Norrie Hipótesis de Knudson Tumores infantiles Enlaces externos [ editar ] Retinoblastoma.[es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Stickler autosómico recesivo

    […] de Best Enfermedad de Norrie Enfermedad de Stargardt Glaucoma Congénito[icqo.org] Patologías El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías: Bestrofinopatía Desprendimiento de retina regmatógeno Enfermedad de Norrie Retinocoroidopatía[dbgen.com] […] de Best Enfermedad de Norrie Enfermedad de Stargardt Retinoblastoma Retinosis pigmentaria Retinosquisis Vitreorretinopatía exudativa familiar Nervio óptico: Atrofia óptica[imo.es]

  • Síndrome de Sorsby

    […] de Best Enfermedad de Norrie Enfermedad de Stargardt Glaucoma Congénito[icqo.org] […] de Best • Enfermedad de NorrieEnfermedad de Stargardt • Glaucoma congénito • Glaucoma juvenil • Glaucoma primario de ángulo abierto (familiar) • DMAE (degeneración macular[imo.es] […] de Best Enfermedad de Norrie Enfermedad de Stargardt Glaucoma Congénito Si quieres saber más sobre genética ocular, consulta las patologías genéticas de la visión En IMO[imo.es]

  • Telangiectasia retiniana

    La CD no es hereditaria, sin embargo, se ha planteado la hipótesis de que mutaciones somáticas en el gen de la enfermedad de Norrie-pseudoglioma, NDP , desempeñen un papel[orpha.net] Norrie, desempeñen un papel en la patogénesis de la enfermedad de Coats.[ivami.com] La enfermedad de Coats, no es hereditaria, sin embargo, se ha planteado la hipótesis de que mutaciones somáticas en el gen NDP , que también es mutante en la enfermedad de[ivami.com]

  • Desprendimiento de retina rhegmatógeno autosómico dominante

    Patologías El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías: Bestrofinopatía Desprendimiento de retina regmatógeno Enfermedad de Norrie Retinocoroidopatía[dbgen.com] […] de Norrie, Enfermedad de Oguchi, Enfermedad de Refsum, Enfermedad de Stargardt, Espectro de la displasia septo-óptica/ Displasia septo-óptica/Síndrome de Morsier, Fundus[retinosis.org] En este grupo se incluyen la vitreorretinopatía familiar exudativa, el síndrome de Stickler, el síndrome de Wagner, el síndrome de Knobloch, la enfermedad de Norrie y la retinosquisis[dbgen.com]

  • Paraplejia espástica tipo 34 ligada al X

    […] de Norrie Hemofilia Miopatía miotubular Mucopolisacaridosis I (síndrome de Hurler) Mucopolisacaridosis III (síndrome de Hunter) Síndrome de Alport Síndrome de X frágil Síndrome[clinicatambre.com] Pigmenti Déficit OrnitinTranscarbamilasa Enfermedad de Norrie Mucopolisacaridosis II Mucopolisacaridosis IIIA post relacionados Artículos relacionados: Baja reserva ovárica[reproduccion-asistida.com] […] pigmentaria Raquitismo hipofosfatémico Síndrome de Fabry Recesivas Adrenoleucodistrofia Deficiencia de ornitina transcarbamilasa Distrofias musculares de Duchenne y Becker Enfermedad[clinicatambre.com]

  • Síndrome de Goldmann-Favre

    Patologías El panel comprende los genes causantes de las siguientes patologías: Bestrofinopatía Desprendimiento de retina regmatógeno Enfermedad de Norrie Retinocoroidopatía[dbgen.com] […] de Norrie Enfermedad de Oguchi Enfermedad de Refsum Enfermedad de Stargardt Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Espectro de la displasia septóptica/ Displasia septóptica [dbgen.org] […] de Norrie info Test recomendado: Panel de Vitreorretinopatía Otros tests disponibles: Panel Completo de Distrofias de Retina y otras patologías oculares , Secuenciación Masiva[dbgen.org]

  • Vítreo primario hiperplásico persistente

    La enfermedad de Norrie está causada por mutaciones en el gen de la enfermedad de Norrie (pseudoglioma), NDP (Xp11.4-p11.3).[retinosis.org] Otras causas son el vítreo primario hiperplásico persistente, enfermedad de Coast, retinopatía del prematuro, catarata congénita, enfermedad de Norrie e Incontinencia Pigmenti[sociedadoftalmologicademadrid.com] La enfermedad de Norrie es un trastorno vítreo-retiniano raro ligado al cromosoma X caracterizado por un desarrollo retiniano anómalo y ceguera congénita.[retinosis.org]

Síntomas adicionales