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28 Diagnósticos diferenciales para Enfermedad de Menkes, Pili torti

  • Enfermedad de Menkes

    La Enfermedad de Menkes conlleva graves consecuencias para quien la padece.[ahedysia.org] . - Pili torti (cabello ensortijado) El colágeno esta afectado en este síndrome y por ello se puede manifestar un cabello muy característico.[sindromecuernooccipital.org] Los síntomas más comunes de la enfermedad de Menkes incluyen: Pelo crespo y escaso.[www1.nichd.nih.gov]

  • Pili torti

    Con el nombre de pili torti se conoce un trastorno en el desarrollo del cabello que se incluye dentro de las llamadas displasias pilosas.[es.wikipedia.org] El pilo torti puede ser aislado o darse en asociación con otros síndromes como la enfermedad de Menkes o el síndrome de Bazex (consulte estos términos).[orpha.net] Sinónimos: – Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal Resumen El pili torti-onicodisplasia es una forma de displasia ectodérmica[femexer.org]

  • Trastorno del metabolismo del cobre

    La Enfermedad de Menkes conlleva graves consecuencias para quien la padece.[ahedysia.org] El examen al microscopio revela la presencia de pili torti y monilethrix (estrechamiento periódico). La piel es seca y fina. La cara es regordeta.[enfermedades-raras.org] La enfermedad de Menkes es un trastorno del metabolismo del cobre , que causa una mala distribución de este metal en diferentes tejidos de nuestro organismo.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  • Hipocupremia

    , se puede facilitar la sospecha clinica de la enfermedad de Menkes en nuestra poblacion.[go.galegroup.com] Estas afeciones son: El síndrome de Menkes o del pelo acerado o ensortijado (kinky hair) que es una enfermead ligada al sexo y se caracteriza por el pelo retorcido (Pili-torti[ecured.cu] torti (cabellos rizados), y desarrollo intelectual severamente afectado.[decs.bvsalud.org]

  • Pili torti - onicodisplasia

    La Enfermedad de Menkes conlleva graves consecuencias para quien la padece.[ahedysia.org] Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Pili torti - onicodisplasia ORPHA:2890 Sinónimos: - Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo[orpha.net] Sinónimos: – Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal Resumen El pili torti-onicodisplasia es una forma de displasia ectodérmica[femexer.org]

  • Pili torti - retraso del desarrollo - neuropatía

    El pilo torti puede ser aislado o darse en asociación con otros síndromes como la enfermedad de Menkes o el síndrome de Bazex (consulte estos términos).[orpha.net] Existen enfermedades que producen signos clínicos muy específicos que hay que tener en cuenta como el pelo ensortijado (Pili Torti) en la enfermedad de Menkes o acúmulos anómalos[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] Se tipifican por las anormalidades del tallo piloso, de las cuáles el pili torti es la más común.[intramed.net]

  • Monilethrix

    Sinуnimos: S. del pelo ensortijado, sнndrome del pelo acerado, enfermedad de Menkes y tricopoliodistrofia.[sisbib.unmsm.edu.pe] PILI TORTI: (“Cabello retorcido”).[agrega.juntadeandalucia.es] REM-Untersuchungen bei einer Familie mit Pili canaliculi et torti und assoziierten Hautsymptomen wei- sen auf ... 10 Bulletin de la Société française de dermatologie et de[educalingo.com]

  • Síndrome de HAIR-AN

    La Enfermedad de Menkes conlleva graves consecuencias para quien la padece.[ahedysia.org] El estudio al microscopio del pelo, que muestra un pelo ensortijado llamado "pili torti", es un dato que ayuda al diagnóstico.[ahedysia.org] La enfermedad de Menkes es un trastorno del metabolismo del cobre, que causa una mala distribución de este metal en diferentes tejidos de nuestro organismo.[ahedysia.org]

  • Displasia frontometafisaria

    Genéticas Osteogénesis imperfecta Síndrome de leopardo (lentigo múltiple) Otosclerosis Displasia ectodérmica del tipo Robinson Síndrome de Cockayne Síndrome de Bjorn pili[fundaciongarciaibanez.com] Enfermedades metabólicas Acidemias. Acrodermatitis enteropática. Aminoacidopatías. Amiloidosis. Betaoxidación de los ácidos grasos, trastornos. Adrenoleucodistrofia.[berri.es] Causas Volver al comienzo Genéticas: Síndrome de Bjorn pili torti y sordera Síndrome de Cockayne Síndrome de displasia frontometafisiaria Nefritis hereditaria Síndrome de[funsepa.net]

  • Deficiencia múltiple de carboxilasas

    Deficiencia de cinc La enfermedad del cabello ensortijado o acerado de Menkes es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, causado por una absorción defectuosa de cobre[elsevier.es] Se puede ver un cabello quebradizo, hipopigmentado y enroscado como el pili torti (pelo retorcido) (fig. 2) Fig. 2.[elsevier.es] Enfermedad del cabello ensortijado o de Menkes También se ha descrito un caso de deficiencia de magnesio en un voluntario que recibió de manera inadvertida una dieta deficitaria[elsevier.es]

Síntomas adicionales