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159 Diagnósticos diferenciales para Enfermedad de Menkes

  • Enfermedad de Menkes

    La Enfermedad de Menkes conlleva graves consecuencias para quien la padece.[ahedysia.org] Los síntomas más comunes de la enfermedad de Menkes incluyen: Pelo crespo y escaso.[www1.nichd.nih.gov] […] que emula la enfermedad de Menkes.[www1.nichd.nih.gov]

  • Trastorno del metabolismo del cobre

    La Enfermedad de Menkes conlleva graves consecuencias para quien la padece.[ahedysia.org] La enfermedad de Menkes es un trastorno del metabolismo del cobre , que causa una mala distribución de este metal en diferentes tejidos de nuestro organismo.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] […] de Menkes y de otras enfermedades relacionadas con el metabolismo del cobre.[ciberer.es]

  • Alopecia

    Es una rara enfermedad genética que afecta al pelo. Está causado por una mutación en los genes que codifican la queratina. Enfermedad de Menkes.[es.wikipedia.org] El síndrome del cabello acerado o enfermedad de Menkes es un trastorno hereditario, causado por una alteración congénita en el metabolismo del cobre.[es.wikipedia.org] Enfermedad muy rara de origen genético que se caracteriza por cabello escaso, baja estatura, nariz deformada y falanges de manos y pies muy cortas (braquidactilia).[14] Hipoplasia[es.wikipedia.org]

  • Cutis laxa

    La enfermedad de Menkes fue la primera enfermedad metabólica descrita con aspecto especial y la piel arrugada.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org] Las mutaciones en el gen de la ATP7A (OMIM300011), pueden causar tres entidades ligadas alcromosoma X distintas, como la enfermedad de Menkes (MD, OMIM 309400), el síndrome[redalyc.org]

  • Pili torti

    El pili torti puede asociarse a varios síndromes en los que existen anomalías diversas del desarrollo, como la enfermedad de Menkes, el síndrome de Björnstad, el síndrome[es.wikipedia.org] El pilo torti puede ser aislado o darse en asociación con otros síndromes como la enfermedad de Menkes o el síndrome de Bazex (consulte estos términos).[orpha.net] La enfermedad de Menkes es el principal diagnóstico diferencial.[sindromecuernooccipital.org]

  • Hipocupremia

    , se puede facilitar la sospecha clinica de la enfermedad de Menkes en nuestra poblacion.[go.galegroup.com] La enfermedad de Menkes es una enfermedad hereditaria en la cual el cuerpo tiene problemas para absorber el cobre.[medlineplus.gov] La Enfermedad de Menkes es una variante de la deficiencia de cobre que involucra a una gran variedad de síntomas, [ 4 ] se trata de un desorden genético congénito muy frecuentemente[es.wikipedia.org]

  • Distrofia neuroaxonal infantil

    […] de Niemann-Pick tipo C; el autismo y la enfermedad de Menkes (véanse estos términos).[orpha.net] El diagnóstico prenatal es posible si se conocen las mutaciones causantes de la enfermedad en la familia.[orpha.net] […] término) que se caracteriza por un el signo de «ojo de tigre» en la resonancia magnética cerebral que no se observa en la INAD; la gangliosidosis infantil tipo 2 (GM2); la enfermedad[orpha.net]

  • Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1

    […] de Menkes (formas leves) Enfermedad de Nieman•Pick tipo C Enfermedad de Pelizaeus•Merzbacher Paraplejía espástica progresiva hereditaria Síndrome de Aicardi•Goutieres Síndrome[sochipe.cl] […] de Niemann-Pick tipo C; el autismo y la enfermedad de Menkes (véanse estos términos).[orpha.net] […] espasticidad progresiva en pediatría 19 Adrenoleucodistrofia Adrenomieloneuropatía Argininemia Ceroidolipofuscinosis Citopatía mitocondrial Distrofia neuroaxonal infantil Enfermedad[sochipe.cl]

  • Epilepsia mioclónica progresiva tipo 8

    . • Enfermedad de Menkes o tricopoliodistrofia. Herencia AR ligada a X. Defecto primario en el transporte intestinal del cobre.[neuropedwikia.es]

  • Epilepsia mioclónica progresiva tipo 7

    . • Enfermedad de Menkes o tricopoliodistrofia. Herencia AR ligada a X. Defecto primario en el transporte intestinal del cobre.[neuropedwikia.es]

Síntomas adicionales