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41 Diagnósticos diferenciales para Enfermedad de Gaucher tipo 2 severa

  • Enfermedad de Gaucher tipo colodión

    Artículo de revisión Manifestaciones oculares de la enfermedad de Gaucher: presentación de un caso y revisión del tema Ocular manifestations of Gaucher disease: case report and literature review Manifestações oculares da doença de Gaucher: apresentação de um caso e revisão do assunto Juan Carlos Mejía-Turizo[…][scielo.org.co]

  • Enfermedad de Gaucher tipo 2

    La enfermedad de Gaucher tipo 2 es muy severa desde la infancia.[rarediseases.info.nih.gov] Enfermedad de Gaucher tipo 2 Los tipos 2 y 3 de la enfermedad de Gaucher se conocen como formas neuropáticas porque se caracterizan por problemas que afectan el sistema nervioso[rarediseases.info.nih.gov] Además de las señales y síntomas del tipo 1, como hepatosplenomegalia, anemia, la presencia de hematomas, enfermedad del pulmón y los problemas óseos, puede haber: Movimientos[rarediseases.info.nih.gov]

  • Síndrome de parkinsonismo - espasticidad ligado al X

    La enfermedad de Gaucher tipo 2 , de presentación más temprana, puede debutar con hidrops fetal.[pediatriaintegral.es] La terapia con miglustat oral, basada en la reducción de sustrato (glucosilceramida) mediante inhibición de su síntesis, no está indicada en niños con enfermedad tipo 1.[pediatriaintegral.es] Los datos principales son hepatoesplenomegalia con afectación neurológica severa que condiciona mortalidad precoz, antes de los 2 años de edad.[pediatriaintegral.es]

  • Enfermedad de Gaucher

    La enfermedad de Gaucher tipo 2 es muy severa desde la infancia.[rarediseases.info.nih.gov] Las indicaciones de la enfermedad de Gaucher tipo 3 normalmente se manifiestan un poco más tarde (antes de los 2 años de edad) y progresan más lentamente que las del tipo[spanish.babysfirsttest.org] Tipo 2 (neuropático agudo infantil) La enfermedad de Gaucher de tipo neuropático agudo infantil es la forma más severa del trastorno.[psicologiaymente.com]

  • Anemia constitucional por trastorno del metabolismo del hierro

    La enfermedad de Gaucher tipo 2 , de presentación más temprana, puede debutar con hidrops fetal.[pediatriaintegral.es] La terapia con miglustat oral, basada en la reducción de sustrato (glucosilceramida) mediante inhibición de su síntesis, no está indicada en niños con enfermedad tipo 1.[pediatriaintegral.es] Los datos principales son hepatoesplenomegalia con afectación neurológica severa que condiciona mortalidad precoz, antes de los 2 años de edad.[pediatriaintegral.es]

  • Glucogenosis intersticial pulmonar

    La enfermedad de Gaucher tipo 2 , de presentación más temprana, puede debutar con hidrops fetal.[pediatriaintegral.es] La terapia con miglustat oral, basada en la reducción de sustrato (glucosilceramida) mediante inhibición de su síntesis, no está indicada en niños con enfermedad tipo 1.[pediatriaintegral.es] Los datos principales son hepatoesplenomegalia con afectación neurológica severa que condiciona mortalidad precoz, antes de los 2 años de edad.[pediatriaintegral.es]

  • Quiste renal solitario

    La enfermedad de Gaucher tipo 2 , de presentación más temprana, puede debutar con hidrops fetal.[pediatriaintegral.es] La terapia con miglustat oral, basada en la reducción de sustrato (glucosilceramida) mediante inhibición de su síntesis, no está indicada en niños con enfermedad tipo 1.[pediatriaintegral.es] Los datos principales son hepatoesplenomegalia con afectación neurológica severa que condiciona mortalidad precoz, antes de los 2 años de edad.[pediatriaintegral.es]

  • Cirrosis hepática congénita

    La enfermedad de Gaucher tipo 2 , de presentación más temprana, puede debutar con hidrops fetal.[pediatriaintegral.es] La terapia con miglustat oral, basada en la reducción de sustrato (glucosilceramida) mediante inhibición de su síntesis, no está indicada en niños con enfermedad tipo 1.[pediatriaintegral.es] Los datos principales son hepatoesplenomegalia con afectación neurológica severa que condiciona mortalidad precoz, antes de los 2 años de edad.[pediatriaintegral.es]

  • Glucogenosis tipo 2

    La enfermedad de Gaucher tipo 2 , de presentación más temprana, puede debutar con hidrops fetal.[pediatriaintegral.es] La terapia con miglustat oral, basada en la reducción de sustrato (glucosilceramida) mediante inhibición de su síntesis, no está indicada en niños con enfermedad tipo 1.[pediatriaintegral.es] Los datos principales son hepatoesplenomegalia con afectación neurológica severa que condiciona mortalidad precoz, antes de los 2 años de edad.[pediatriaintegral.es]

  • Enfermedad de Wolman

    La enfermedad de Gaucher tipo 2 , de presentación más temprana, puede debutar con hidrops fetal.[pediatriaintegral.es] La terapia con miglustat oral, basada en la reducción de sustrato (glucosilceramida) mediante inhibición de su síntesis, no está indicada en niños con enfermedad tipo 1.[pediatriaintegral.es] Los datos principales son hepatoesplenomegalia con afectación neurológica severa que condiciona mortalidad precoz, antes de los 2 años de edad.[pediatriaintegral.es]

Síntomas adicionales