Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 13
Sinónimos: Displasia braquicefalofrontonasal Displasia cráneofrontonasal tipo Teebi Síndrome de Teebi Síndrome de hipertelorismo de Teebi Prevalencia: Leer más Sinónimos: – Prevalencia: – Herencia:- Edad de inicio o aparición:- Resumen El síndrome de Lambert es un síndrome muy Leer más Sinónimos: Displasia[…][femexer.org]
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 3
Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica ORPHA:1933 Sinónimos: Encefalomiopatía[orpha.net]
Sindrome encefalomiopatia mitocondrial con acidosis láctica y episodios de accidentes cerebro-vasculares Se trata de una encefalomiopatia mitocondrial, de herencia materna[es.slideshare.net]
Encefalomiopatía encefálica de la infancia o niñez Los trastornos mitocondriales que se presentan en la infancia y la primera infancia tienen una expresión variable, pero[elsevier.com]
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial encefalomiopático
Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica ORPHA:1933 Sinónimos: Encefalomiopatía[orpha.net]
[…] mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS, por su sigla en inglés) Encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica, episodios[msdmanuals.com]
Encefalomiopatía mitocondrial (ME) Las encefalomiopatías son aquellas enfermedades cuyo origen se encuentra en alteraciones en la estructura y funcionamiento del sistema nervioso[psicologiaymente.com]
Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial tipo 4B
Introducción: La encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGI, por sus siglas en inglés) es una enfermedad poco frecuente con afectación simultánea del ADN nuclear[revmexneuroci.com]
La encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial o síndrome de encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) es una enfermedad que afecta principalmente el[rarediseases.info.nih.gov]
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial
Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica ORPHA:1933 Sinónimos: Encefalomiopatía[orpha.net]
Encefalomiopatía encefálica de la infancia o niñez Los trastornos mitocondriales que se presentan en la infancia y la primera infancia tienen una expresión variable, pero[elsevier.com]
[…] mitocondrial Edad de inicio o aparición: Infancia CIE-10: G71.3 OMIM: 612073 UMLS: - MeSH: - GARD: 3681 MedDRA: - Resumen Este síndrome se caracteriza por la asociación de encefalomiopatía[orpha.net]
Síndrome de MELAS
1 Utilización de haloperidol en un paciente con síndrome de encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y episodios parecidos a ictus (síndrome MELAS) ACEBRÓN SÁNCHEZ-HERRERA[medes.com]
{ } Nombre de la enfermedad El síndrome de MELAS debe su nombre al acrónimo inglés de Myo Encephalopathy, Lactic Acidosis and Stroke-like episodes (encefalomiopatía mitocóndrica[madm.obolog.es]
Genética de la citopatía mitocondrial MELAS (Encefalomiopatía Mito-condrial, Acidosis Láctica y Apoplejía). 13. Pakendorf B, Stoneking M.[scielo.org.bo]
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial miopático relacionado con TK2
Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica ORPHA:1933 Sinónimos: Encefalomiopatía[orpha.net]
Encefalomiopatía encefálica de la infancia o niñez Los trastornos mitocondriales que se presentan en la infancia y la primera infancia tienen una expresión variable, pero[elsevier.com]
[…] también se asocia con el complejo formado por el nucleósido-difosfato quinasa (NDPK), en el último tramo de las rutas de recuperación del Dntp. [ 6 ] Otras variantes de la encefalomiopatía[es.wikipedia.org]
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 1
Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma encefalomiopática con aciduria metilmalónica ORPHA:1933 Sinónimos: Encefalomiopatía[orpha.net]
[…] mitocondrial, acidosis láctica y episodios similares a accidentes cerebrovasculares (MELAS, por su sigla en inglés) Encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica, episodios[msdmanuals.com]
Encefalomiopatía mitocondrial (ME) Las encefalomiopatías son aquellas enfermedades cuyo origen se encuentra en alteraciones en la estructura y funcionamiento del sistema nervioso[psicologiaymente.com]
Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 22
Sinónimos: Encefalomiopatía mitocondrial debida a COXPD6 Encefalomiopatía mitocondrial debida a un déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 6 Prevalencia: Herencia[femexer.org]
Los signos clínicos incluyen hipotonía, acidosis láctica, e insuficiencia hepática, con encefalomiopatía progresiva o miocardiopatía hipertrófica.[orpha.net]
[…] dominante o recesiva, SANDO – neuropatía sensorial atáxica, disartria y oftalmoplejia - ), POLG2, PEO1 (PEO autosómica dominante), ANT1 (PEO autosómica dominante), TYMP (MNGIE – encefalomiopatía[neurowikia.es]
Enfermedad mitocondrial
Algunas enfermedades mitocondriales pueden agruparse en síndromes específicos, como el síndrome de Leigh (encefalomiopatía necrotizante infantil subaguda), el MELAS (encefalomiopatía[neurohic.com]
Publicación en España El hallazgo generó un artículo publicado en la española Revista de Neurología, 2007, bajo el título Encefalomiopatía mitocondrial, acidosis láctica y[dicyt.com]
Síntomas: Dos formas principales: Encefalomiopatía: normal durante los primeros 6 a 12 meses de vida; después presenta regresión en el desarrollo, ataxia, acidosis láctica[tsbvi.edu]