Los individuos afectados presentan estatura baja, braquicefalia, y dismorfía facial (hipertelorismo, pliegues epicánticos, puente nasal plano, narinas antevertidas, cara plana
[fesoce.org]
• En los miembros superiores: hipoplasia o aplasia cubital.
[kundoc.com]
Otras manifestaciones clínicas incluyen fracturas, retraso del crecimiento y estatura baja, retraso psicomotor, déficit intelectual, mala alineación dental, compresión de
[tecreview.tec.mx]