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52 Diagnósticos diferenciales para Enanismo micromélico

  • Omodisplasia tipo 1

    Se han descrito dos tipos de omodisplasia: una forma autosómica recesiva o generalizada (también llamada displasia micromélica con luxación de radios) marcada por enanismo[orpha.net] micromélico grave con acortamiento, normalmente rizomélico, de los miembros superiores e inferiores; y una forma autosómica dominante, en la que la altura es normal y el[orpha.net]

  • Atelosteogénesis

    Atelosteogénesis tipo 1 (Atelosteogenesis type 1) – Gen FLNB . La atelosteogénesis tipo 1 es una alteración que afecta el desarrollo de los huesos de todo el organismo. Los individuos afectados nacen con pie zambo y dislocaciones de la cadera, las rodillas y los codos. Los huesos de la columna vertebral, las costillas,[…][ivami.com]

  • Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3

    DESCRIPCION La acondroplasia es un desorden hereditario bastante frecuente observándose entre 1/15.000 a 1/40.000 nacidos vivos. Pertenece al grupo de enfermedades denominado condrodistrofias o anomalías en la osificación de los cartílagos. Aunque la acondroplasia es hereditaria con carácter autosómico dominante,[…][iqb.es]

  • Condrodisplasia acromesomélica con anomalías genitales

    Resumen El síndrome de Waters-West se caracteriza por la asociación de anemia letal hemolítica no inmunológica, no esferocítica, con anomalías de los genitales externos (micropene e hipospadias), occipucio plano, lóbulos de la oreja arrugados, pliegues plantares profundos, y aumento del espacio entre los primeros y[…][orpha.net]

  • Condrodisplasia metafisaria tipo Kaitila

    Enfermedades Huérfanas-Raras Grupo de Enfermedades No Transmisibles Protocolo de Vigilancia en Salud Pública Enfermedades Huérfanas-Raras Martha Lucia Ospina Martínez Directora General INS (E) Mancel Enrique Martínez Durán Director Más detalles Guía de Genética 2015 Genética Guía 2015 Pagina 1 INSTITUTO[…][docplayer.es]

  • Displasia espondilometaepifisaria tipo SPONASTRIME

    Menú Criterios Clínicos de Enfermedades Genéticas Displasia Espondilo-Meta-Epifisiaria Tipo Sponastrime CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Para realizar el diagnóstico de Displasia Tipo Sponastrime deben estar presentes los Criterios Clínicos y los Criterios Radiológicos. CRITERIOS CLÍNICOS Enanismo leve a moderado: Enanismo del tipo[…][javeriana.edu.co]

  • Displasia espondilometafisaria tipo África Oriental
  • Displasia espondiloepimetafisaria tipo matrilina-3

    Resumen La displasia espondiloepimetafisaria de tipo matrilina-3 se caracteriza por enanismo desproporcionado de inicio temprano, curvatura de las extremidades inferiores, huesos largos anchos, cortos y robustos, con cambios graves a nivel de epífisis y metáfisis, lordosis lumbar, hipoplasia de huesos ilíacos, cuerpos[…][orpha.net]

  • Osteogénesis imperfecta tipo 2

    Resumen La osteogénesis imperfecta es un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios en los que existen anomalías en la formación del colágeno tipo I. Existen cuatro subtipos, todos hereditarios, pero el tipo II, forma letal, es el que con más frecuencia se detecta prenatalmente. La frecuencia es variable y[…][elsevier.es]

  • Displasia espondiloepifisaria tipo Cantú

    Número Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana 465 Deficiencia de RAG1 535 Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa 466 Deficiencia de RAG2 536 Déficit de gamma-glutamilcisteina sintetasa 467 Deficiencia de Receptor BAFF 537 Déficit de glucogeno sintasa hepatica 468 Deficiencia de RhoH 538 Déficit de[…][b.se-todo.com]

Síntomas adicionales

Síntomas similares