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52 Diagnósticos diferenciales para Enanismo micromélico

  • Osteogénesis imperfecta tipo 2

    Resumen La osteogénesis imperfecta es un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios en los que existen anomalías en la formación del colágeno tipo I. Existen cuatro subtipos, todos hereditarios, pero el tipo II, forma letal, es el que con más frecuencia se detecta prenatalmente. La frecuencia es variable y[…][elsevier.es]

  • Síndrome de Rathbun

    Cuadernos de Medicina Forense versión On-line ISSN 1988-611X versión impresa ISSN 1135-7606 Cuad. med. forense vol.18 no.1 Málaga ene./mar. 2012 COMENTARIO DE LIBROS Skeletal Atlas of child abuse Humana Press sigue ofreciendo el más actualizado material didáctico en ciencias forenses, confirmando una vez más el estar[…][scielo.isciii.es]

  • Atelosteogénesis

    Atelosteogénesis tipo 3 (Atelosteogenesis type 3) – Gen FLNB. La atelosteogénesis tipo 3 es una alteración que afecta al desarrollo de los huesos de todo el organismo. Los individuos afectados nacen con pie zambo y dislocaciones de la cadera, las rodillas y los codos. Los huesos de la columna vertebral, las costillas,[…][ivami.com]

  • Displasia espondilometaepifisaria tipo SPONASTRIME

    Menú Criterios Clínicos de Enfermedades Genéticas Displasia Espondilo-Meta-Epifisiaria Tipo Sponastrime CRITERIOS DIAGNÓSTICOS Para realizar el diagnóstico de Displasia Tipo Sponastrime deben estar presentes los Criterios Clínicos y los Criterios Radiológicos. CRITERIOS CLÍNICOS Enanismo leve a moderado: Enanismo del tipo[…][javeriana.edu.co]

  • Displasia espondiloepifisaria tipo Cantú

    Número Enfermedad Huérfana Número Enfermedad Huérfana 465 Deficiencia de RAG1 535 Déficit de gamma-glutamil transpeptidasa 466 Deficiencia de RAG2 536 Déficit de gamma-glutamilcisteina sintetasa 467 Deficiencia de Receptor BAFF 537 Déficit de glucogeno sintasa hepatica 468 Deficiencia de RhoH 538 Déficit de[…][bazica.org]

  • Displasia de Schneckenbecken

    Sinónimos: Disostosis toraco-pélvica Prevalencia: Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen La displasia toraco-laringo-pélvica es una displasia de costillas cortas, caracterizada por distrofia torácica, estenosis laringea y pelvis pequeña. La prevalencia es desconocida, pero[…][femexer.org]

  • Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3

    DESCRIPCION La acondroplasia es un desorden hereditario bastante frecuente observándose entre 1/15.000 a 1/40.000 nacidos vivos. Pertenece al grupo de enfermedades denominado condrodistrofias o anomalías en la osificación de los cartílagos. Aunque la acondroplasia es hereditaria con carácter autosómico dominante,[…][iqb.es]

  • Oligodactilia postaxial tetramélica

    Otras displasias mesomélicas poco frecuentes, p.e. la displasia mesomélica de Langer o el enanismo micromélico de tipo Fryns, no están asociados con sinostosis.[dysnet.org]

  • Hemimelia tibial no sindrómica

    Otras displasias mesomélicas poco frecuentes, p.e. la displasia mesomélica de Langer o el enanismo micromélico de tipo Fryns, no están asociados con sinostosis.[dysnet.org]

  • Deficiencia longitudinal congénita del cúbito

    Otras displasias mesomélicas poco frecuentes, p.e. la displasia mesomélica de Langer o el enanismo micromélico de tipo Fryns, no están asociados con sinostosis.[dysnet.org]

Síntomas adicionales

Síntomas similares