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14 Diagnósticos diferenciales para Enanismo congénito de extremidades cortas

  • Acondroplasia

    Es un trastorno del crecimiento de los huesos que ocasiona el tipo más común de enanismo. La acondroplasia es uno de un grupo de trastornos que se denominan condrodistrofias u osteocondrodisplasias. La acondroplasia se puede heredar como un rasgo autosómico dominante, lo cual significa que, si un niño recibe el[…][nlm.nih.gov]

  • Hipoplasia de cartílago-cabello

    Resumen La hipoplasia de cartílago-cabello es una enfermedad que afecta a la metáfisis de los huesos causando baja estatura desde el nacimiento. La prevalencia es desconocida. La enfermedad está asociada con cabello fino, de crecimiento lento y, a veces, con deficiencias del sistema inmunitario. Otros síntomas[…][orpha.net]

  • Síndrome de Ellis-van Creveld

    Las características principales del síndrome de Ellis-van Creveld son: enanismo con extremidades desproporcionadamente cortas, con presencia habitual de genu valgo, polidactilia[iqb.es] […] que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de las uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo, asociando cardiopatías congénitas[iqb.es]

  • Displasia diastrófica

    La displasia diastrófica, también llamada enanismo diastrófico, es una enfermedad poco frecuente, de origen genético y transmisión autosómica recesiva. Se manifiesta por estatura baja, extremidades cortas y malformaciones en diferentes articulaciones, entre ellas hombros, codos, interfalángicas y caderas. Los niños[…][es.wikipedia.org]

  • Acondrogénesis tipo 1B

    Acondrogénesis tipo 1B (Achondrogenesis type 1B) - Gen SLC26A2 ( DTDST ) La acondrogénesis tipo 1B (ACG1B), también conocida como el tipo Parenti-Fraccaro, es una enfermedad congénita que forma parte de la familia de las condrodisplasias o displasias esqueléticas, de las que se considera la variante más grave. Se[…][ivami.com]

  • Acondrogénesis tipo 2

    Acondrogénesis tipo 2 (A chondrogenesis type 2) - Gen COL2A1 La acondrogénesis tipo 2 (ACG2), también denominada acondrogénesis de Langer-Saldino, es una displasia esquelética letal que representa la forma más grave de las enfermedades asociadas a mutaciones en el gen COL2A1 . Se caracteriza por un acortamiento[…][ivami.com]

  • Síndrome de columna rígida

    […] al igual que dedos de las manos largos y delgados.... más » Displasia de Greenberg Una muy rara forma de enanismo con las extremidades cortas.... más » Angioqueratoma, retardo[nodiagnosticado.es] […] con extremidades cortas, tipo Al Gazali Miopatía congénita no progresiva con secuencias de Moebius y Robin Retardo mental, displasia esquelética, parálisis abductora Displasia[nodiagnosticado.es] […] mental, cara tosca Diastematomielia Una malformación congénita que involucra una división de la médula espinal (diastematomielia).Los síntomas varían de acuerdo al tamaño[nodiagnosticado.es]

  • Anomalía del acueducto de Sylvius

    Las características principales del síndrome de Ellis-van Creveld son: enanismo con extremidades desproporcionadamente cortas, con presencia habitual de genu valgo, polidactilia[quieroapuntes.com] […] que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de las uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo, asociando cardiopatías congénitas[quieroapuntes.com]

  • Síndrome de Game-Friedman-Paradice

    Las características principales del síndrome de Ellis-van Creveld son: enanismo con extremidades desproporcionadamente cortas, con presencia habitual de genu valgo, polidactilia[quieroapuntes.com] […] que destacan: enanismo desproporcionado, polidactilia, displasia de las uñas, tórax pequeño, anomalías dentales y fusión de los huesos del carpo, asociando cardiopatías congénitas[quieroapuntes.com]

  • Displasia platispondílica esquelética letal tipo Torrance

    Introducción Síntomas Verificador de síntomas Complicaciones Categorías: Displasia esquelética platispondílica letal, tipo Torrance Condiciones de la espalda Síntomas de la columna Condiciones musculoesqueléticas Condiciones óseas Condiciones congénitas Temas Similares: Displasia esquelética platispondílica letal, tipo[…][nodiagnosticado.es]

Síntomas adicionales