La microscopia electrónica puede mostrar mitocondrias anormales con inclusiones paracristalinas.
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Este trastorno progresivo se caracteriza por contracciones musculares no controladas (convulsiones mioclónicas), demencia, ataxia y miopatía, que muestra fibras rojas rasgadas
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[…] oxidorreductasa) y está caracterizada por un amplio rango de síntomas que incluye una marcada acidosis láctica que a menudo resulta letal, cardiomiopatía, leucoenfalopatía, miopatía
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