Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1B
El EMG puede ser miopático o mostrar cambios denervativos. La biopsia muscular muestra vacuolas bordeadas citoplásmicas y filamentos en el nucleo de 8.5 nm de diámetro.[neurowikia.es]
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L
Existe elevación de CPK, el EMG presentara u n patrón miopatico y la biopsia muestra cambios distróficos.[neuropedwikia.es]
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2B
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A (LGMD2A) es una enfermedad muscular caracterizada por desgaste y una debilidad progresiva y simétrica de los músculos localizados alrededor de las caderas (“cintura pélvica” que es área entre el tronco y los muslos y que tiene su nombre porque está[…][rarediseases.info.nih.gov]
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2J
Miopatía distal tipo 3
Se denomina distrofia muscular distal a un conjunto de enfermedades hereditarias que provocan debilidad de los músculos voluntarios próximos a manos y pies. Se clasifica dentro de las distrofias musculares.[1][2] La primera descripción se realizó en 1902 por el médico inglés Gowers. Está causada por la mutación de un[…][es.wikipedia.org]
Distrofia muscular de cinturas autosómica dominante tipo 1F
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2A (LGMD2A) es una enfermedad muscular caracterizada por desgaste y una debilidad progresiva y simétrica de los músculos localizados alrededor de las caderas (“cintura pélvica” que es área entre el tronco y los muslos y que tiene su nombre porque está[…][rarediseases.info.nih.gov]
Enfermedad de Danon
Glucogenosis tipo IIB (Enfermedad de Danon) (Danon disease) - Gen LAMP2 . La enfermedad de Danon es una alteración caracterizada por cardiomiopatía, miopatía y discapacidad intelectual. Generalmente, los varones con esta enfermedad desarrollan la alteración antes que las mujeres y son afectados de forma más[…][ivami.com]
Distrofia muscular congénita tipo 1C
Sinònimos: Distrofia muscular de cinturas por déficit de caveolina-3 LGMD1C Prevalencia: Herencia: Autosómico dominante Edad de inicio o apariciòn: Infancia Resumen La distrofia muscular de cinturas (DMC) constituye un grupo de trastornos progresivos y genéticamente determinados caracterizados por debilidad[…][femexer.org]
Miopatía centronuclear autosómica recesiva
Warning : require(): Unable to allocate memory for pool. in /disco_web/plesk/femexer.org/httpdocs/wp-includes/template.php on line 706 Sinónimos: AR-CNM Prevalencia: Desconocido Herencia: Autosómico Recesivo Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen: La miopatía centronuclear autosómica recesiva (AR-CNM) es un[…][femexer.org]
Distrofia muscular congénita tipo 1D
Distrofia muscular La distrofia muscular significa literalmente el desgaste o la atrofia de los músculos. El término distrofias musculares (DM) se refiere al grupo de enfermedades genéticas caracterizadas por el debilitamiento y la degeneración progresivos de los músculos esqueléticos que controlan el movimiento.[…][christopherreeve.org]