Miopatía sarcotubular
Puede existir elevación de la CPK sérica leve-moderada y el EMG muestra signos miopáticos.[neuropedwikia.es]
La biopsia muestra cambios miopáticos, algunos tipos pueden identificarse con inmuhistoquímica. De gran utilidad es la genética molecular.[neuropedwikia.es]
Distrofia muscular de cinturas
El EMG puede ser miopático o mostrar cambios denervativos. La biopsia muscular muestra vacuolas bordeadas citoplásmicas y filamentos en el nucleo de 8.5 nm de diámetro.[neurowikia.es]
Existe elevación de CPK, el EMG presentara u n patrón miopatico y la biopsia muestra cambios distróficos.[neuropedwikia.es]
Distrofia muscular de cinturas tipo 2E
Existe elevación de CPK, el EMG presentara u n patrón miopatico y la biopsia muestra cambios distróficos.[neuropedwikia.es]
Distrofia muscular de cinturas tipo 2Q
Existe elevación de CPK, el EMG presentara u n patrón miopatico y la biopsia muestra cambios distróficos.[neuropedwikia.es]
Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo C2
Existe elevación de CPK, el EMG presentara u n patrón miopatico y la biopsia muestra cambios distróficos.[neuropedwikia.es]
Distrofia muscular de cinturas tipo 2L
Existe elevación de CPK, el EMG presentara u n patrón miopatico y la biopsia muestra cambios distróficos.[neuropedwikia.es]
Distrofia muscular de cinturas tipo 2F
El EMG puede ser miopático o mostrar cambios denervativos. La biopsia muscular muestra vacuolas bordeadas citoplásmicas y filamentos en el nucleo de 8.5 nm de diámetro.[neurowikia.es]
Miopatía con agregados tubulares
La electromiografía (EMG) muestra habitualmente cambios miopáticos (potenciales de unidad motora de escasa amplitud y de corta duración, aumento de potenciales polifásicos[clinica-unr.com.ar]
La biopsia, que no suele ser necesaria, no muestra cambios o bien cambios sutiles, que incluyen atrofia de fibras tipo II, hipertrofia de fibras tipo I, acumulo de glucógeno[clinica-unr.com.ar]
miopático) en la otra mitad.[clinica-unr.com.ar]
Miopatía multicore con oftalmoplejía externa
Puede existir elevación de la CPK sérica leve-moderada y el EMG muestra signos miopáticos.[neuropedwikia.es]
La biopsia muestra cambios miopáticos, algunos tipos pueden identificarse con inmuhistoquímica. De gran utilidad es la genética molecular.[neuropedwikia.es]
Deficiencia de leucotrieno C4 sintasa
Puede existir elevación de la CPK sérica leve-moderada y el EMG muestra signos miopáticos.[neuropedwikia.es]
La biopsia muestra cambios miopáticos, algunos tipos pueden identificarse con inmuhistoquímica. De gran utilidad es la genética molecular.[neuropedwikia.es]