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133 Diagnósticos diferenciales para eliminacion parcial del, brazo largo, del cromosoma 11

  • Síndrome de Papillon-Lefèvre

    Se ha asociado este síndrome con mutaciones en el brazo largo del cromosoma 11 (11q) y en los cromosomas 12 y 17 que producen la citoqueratina.[es.wikipedia.org] Se ha asociado este síndrome con mutaciones en el brazo largo del cromosoma 11 (11q) y en los cromosomas 12 y 17 que producen la citoqueratina.[es.wikipedia.org]

    Faltante: eliminacion parcial del
  • Síndrome de Klinefelter

    Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X extra. La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña.[…][nlm.nih.gov]

    Faltante: eliminacion parcial del del cromosoma 11
  • Síndrome de Marfan

    Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas y dedos de pies y manos desproporcionadamente largos.[mayoclinic.com] Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas con brazos y piernas delgados y largos, y dedos en forma de araña (llamado aracnodactilia).[nlm.nih.gov] […] y piernas eran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto.[es.wikipedia.org]

    Faltante: eliminacion parcial del del cromosoma 11
  • Talasemia

    Los niños que padecen de drepanocitosis suelen tener el torso relativamente corto pero en cambio los brazos, las piernas, los dedos y los pies son largos.[web.archive.org] 11.[cienciaaldia.wordpress.com] El gen que codifica las cadenas β (HBB) está localizado en el cromosoma 11.[es.wikipedia.org]

    Faltante: eliminacion parcial del
  • Síndrome de Jacobsen

    El síndrome de Jacobsen es una enfermedad congénita muy poco frecuente, provocada por una alteración cromosómica consistente en la deleción parcial del brazo largo del cromosoma[es.wikipedia.org] largo del cromosoma 11.[orpha.net] 11 humano.[es.wikipedia.org]

    Faltante: eliminacion parcial del
  • Sarcoma de Ewing

    Generalmente empieza en los huesos largos de los brazos y las piernas, la pelvis o el tórax, al igual que en el cráneo o en los huesos planos del tronco.[nlm.nih.gov] El sarcoma de Ewing es el resultado de la traslocación entre los cromosomas 11 y 22, el cual fusiona el gen EWS del cromosoma 22 con el gen FLI1 del cromosoma 11.[5] La fusión[es.wikipedia.org] La traslocación tiene lugar entre los cromosomas 11 y 22 y se denomina t(11;22).[sarcomahelp.org]

    Faltante: eliminacion parcial del
  • Rabdomiosarcoma

    El RMS alveolar ha demostrado poseer una traslocación característica entre el brazo largo del cromosoma 2 y el brazo largo del cromosoma 13, que de forma abreviada se refiere[sarcomahelp.org] 11.[sarcomahelp.org] Los casos de RMS embrionario muestran de forma característica evidencia de sobreexpresión del gen IGF-II localizado en el brazo corto del cromosoma 11.[sarcomahelp.org]

    Faltante: eliminacion parcial del
  • Talasemia minor

    Los niños que padecen de drepanocitosis suelen tener el torso relativamente corto pero en cambio los brazos, las piernas, los dedos y los pies son largos.[web.archive.org] 11.[cienciaaldia.wordpress.com] El gen que codifica las cadenas β (HBB) está localizado en el cromosoma 11.[es.wikipedia.org]

    Faltante: eliminacion parcial del
  • Distrofia macular viteliforme de Best

    Está causada por una mutación que se localiza en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13), la cual afecta a un gen que codifica una proteína muy importante para la función[es.wikipedia.org] Está causada por una mutación que se localiza en el brazo largo del cromosoma 11 (11q13), la cual afecta a un gen que codifica una proteína muy importante para la función[es.wikipedia.org]

    Faltante: eliminacion parcial del
  • Neoplasia endocrina múltiple

    En casi todos los pacientes con este trastorno se identifican mutaciones en los 10 exones del menin, localizado en el brazo largo del cromosoma 11q13; codifica para la menina[es.wikipedia.org] A, B y C son marcadores polimórficos (alelos), los cuales se ubican en el brazo largo (q) e identificados mediante el uso de partidores específicos.[scielo.cl] La enfermedad está asociada a un alelo, en el cromosoma 11. Para identificarla se podría hacer una PCR para ver si está presente esa mutación o no.[es.wikipedia.org]

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