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121 Diagnósticos diferenciales para el tipo 1 es infantil grave

  • Atrofia muscular espinal con distrés respiratorio tipo 1

    tipo 6 Neuropatía axonal infantil grave con insuficiencia respiratoria tipo 1 Neuropatía motora distal hereditaria tipo 6 SIANRF SMARD1 dHMN6 dSMA1 Prevalencia: Herencia:[orpha.net] Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 1 ORPHA:98920 Sinónimos: Atrofia[orpha.net] […] muscular espinal autosómica recesiva con dificultad respiratoria Atrofia muscular espinal diafragmática Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 1 NMH-distal[orpha.net]

  • Enfermedad de la neurona motora inferior autosómica recesiva de inicio en la niñez

    Resumen La atrofia muscular espinal proximal tipo 1 (SMA1) es una forma infantil grave de atrofia muscular espinal proximal (SMA) (ver término) caracterizada por una debilidad[orpha.net]

  • Gangliosidosis GM1

    Resumen Definición de la enfermedad La gangliosidosis GM1 tipo 1 es una forma infantil grave de gangliosidosis GM1 (consulte este término) con manifestaciones neurológicas[femexer.org] Descripción clínica Hay tres tipos de gangliosidosis GM1 basados en la edad de aparición: una forma infantil grave rápidamente progresiva con aparición anterior a los seis[orpha.net] Epidemiología El tipo 1 es la forma más frecuente de la gangliosidosis GM1 pero su prevalencia exacta es desconocida. Se han descrito unos 200 casos hasta la fecha.[femexer.org]

  • Atrofia muscular

    Resumen La atrofia muscular espinal proximal tipo 1 (SMA1) es una forma infantil grave de atrofia muscular espinal proximal (SMA) (ver término) caracterizada por una debilidad[orpha.net]

  • Enfermedad de Gaucher

    Tipo 2: (forma neuropática infantil aguda) generalmente comienza en los 6 primeros meses de vida, con una incidencia de 1/100 000 nacimientos vivos, con compromiso neurológico[siicsalud.com] grave, que conduce a la muerte rápidamente y en forma precoz.[siicsalud.com] Tipo 3: (forma neuropática crónica) se manifiesta en cualquier momento de la vida, con una incidencia de 1/100 000 nacimientos vivos; es de progresión lenta, y presenta las[siicsalud.com]

  • Lesion ósteolítica

    […] de tipo 2 1236 Mutacion de ganancia en funcion CMC-STAT 1 1167 Miastenia grave 1237 Mutacion EDA-ID, AD (NFKBIA) 1168 Microbraquicefaha ptosis fisura labial 1238 Mutacion[es.slideshare.net] 7 1164 Melorreostosis 1234 Mucosulfatidosis 1165 Metacondromatosis 1235 Muerte infantil subita - disgenesia de los testiculos 1166 Metahemoglobinemia hereditaria recesiva[es.slideshare.net] […] tipo 4 1162 Megacalicosis, congenita 1232 Mucopolisacaridosis tipo 6 1163 Megalencefalia - polimicrogida - polidacfiba postaxial - hidrefaliaoc 1233 Mucopolisacaridosis tipo[es.slideshare.net]

  • Deficiencia de fructosa-1,6-difosfatasa

    Hiperoxaliuria Primaria Tipo 1: Problemas graves renales 5. Trastornos del Metabolismo de Purinas y Pirimidinas: 1.[baby100.es] Hiperoxaliuria Primaria Tipo 2: Problemas graves renales 4. Enfermedad de Refsum Infantil I Ceguera, problemas auditivos, retinitis pigmentosa 5.[baby100.es] Trastornos Peroxisomales: 1. Síndrome Zellweger-like: Dismorfismo facial, hipotonía profunda, déficit intelectual 2.[baby100.es]

  • Atrofia espinal muscular

    Resumen La atrofia muscular espinal proximal tipo 1 (SMA1) es una forma infantil grave de atrofia muscular espinal proximal (SMA) (ver término) caracterizada por una debilidad[orpha.net]

  • Síndrome de Bencze

    […] de tipo 2 1236 Mutacion de ganancia en funcion CMC-STAT 1 1167 Miastenia grave 1237 Mutacion EDA-ID, AD (NFKBIA) 1168 Microbraquicefaha ptosis fisura labial 1238 Mutacion[es.slideshare.net] 7 1164 Melorreostosis 1234 Mucosulfatidosis 1165 Metacondromatosis 1235 Muerte infantil subita - disgenesia de los testiculos 1166 Metahemoglobinemia hereditaria recesiva[es.slideshare.net] […] tipo 4 1162 Megacalicosis, congenita 1232 Mucopolisacaridosis tipo 6 1163 Megalencefalia - polimicrogida - polidacfiba postaxial - hidrefaliaoc 1233 Mucopolisacaridosis tipo[es.slideshare.net]

  • Atrofia espinal muscular tipo 1

    Resumen La atrofia muscular espinal proximal tipo 1 (SMA1) es una forma infantil grave de atrofia muscular espinal proximal (SMA) (ver término) caracterizada por una debilidad[orpha.net]

Síntomas adicionales