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9.863 Diagnósticos diferenciales para el, sindrome de las agujas de melnick es un trastorno, alelico

  • Síndrome de Marfan

    Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos[es.wikipedia.org] Esta variabilidad es llamada “heterogeneidad alélica”, y es la responsable de que un mismo gen produzca diferentes mutaciones.[medicina.ufm.edu] Esta enfermedad afecta tanto a hombres como a mujeres.[fundaciondelcorazon.com]

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  • Enfermedad de Niemann-Pick

    Tratamiento de miglustat con el fin de frenar la enfermedad.[1] Enfermedad de Gaucher Enfermedad de Niemann-Pick Enfermedad de Fabry Enfermedad de Wolman Xantomatosis cerebrotendinosa[es.wikipedia.org] En la enfermedad de Niemann Pick tipo C se han definido dos variedades alélicas (alelo es la parte de la herencia materna o paterna que se hereda de un gen): NPC1 localizada[enfermedades-raras.org] Tipo D es muy parecido al tipo C en sus manifestaciones, considerándose una variante alélica de éste, en Nueva Escocia ( Canadá ).[es.wikipedia.org]

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  • Síndrome de Papillon-Lefèvre

    El diagnóstico diferencial incluye dos procesos poco frecuentes que son variantes alélicas del SPL: síndrome de Munk y periodontitis prepuberal/agresiva.[odontologos.mx] […] de enfermedad periodontal (término general para enfermedades de las encías) precoz, hiperhidrosis y caries dental.[es.wikipedia.org] Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye dos procesos poco frecuentes que son variantes alélicas del SPL: síndrome de Munk y periodontitis prepuberal/agresiva[orpha.net]

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  • Microdeleción del cromosoma 17q11

    El mecanismo subyacente puede ser una recombinación homóloga no alélica (NAHR).[orpha.net] Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.[ivami.com] Etiología Se han descrito microdeleciones germinales y en mosaico del gen NF1 y sus regiones flanqueantes producidas por recombinación homóloga no alélica en pacientes con[orpha.net]

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  • Síndrome branquio-oculo-facial

    La enfermedad renal de la fase final (ESRD) se convirtió en cuatro miembros en las edades 36, 14, 17, y 17 con proteinuria mínimo, si lo hay.[lookfordiagnosis.com] Su historia familiar era negativa para cualesquier defectos congénitos o enfermedades genéticas.[scielo.br] Un paciente con síndrome de OFC llevó una canceladura grande de la región del gene EYA1, confirmando que el síndrome de OFC es alélico con síndrome de BOR.[lookfordiagnosis.com]

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  • Síndrome de Apert

    Goriely y colaboradores en el año 2003 analizaron la distribución alélica de mutaciones en las muestras de esperma provenientes de hombres con diferentes edades, concluyendo[es.wikipedia.org] Esto significa que basta con que sólo uno de los padres transmita el gen defectuoso para que su hijo tenga la enfermedad.[nlm.nih.gov] Busca en EE.UU. una cura a su enfermedad y debe tomar 42 pastillas al ...[rtve.es]

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  • Síndrome de Baller-Gerold

    Conclusiones Dada la amplia diversidad de formas alélicas en los genes FGFR que cursan con craneosinostosis, conociéndose hasta 10 entidades, realizamos una revisión de las[analesdepediatria.org] Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.[ivami.com] Este gen pertenece a la familia de las RecQ helicasas, y está implicado en otras enfermedades de predisposición al cáncer.[orpha.net]

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  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA23

    EMG: desnervación; MRI: atrofia cerebelosa Nombre Locus Fenotipo SCA19 (autosómica dominante tipo 19) 1p21-q21; KCND3; mutaciones no codificadoras; T352P; M373I; S390N; alélico[accessmedicina.mhmedical.com] La enfermedad se asocia con migraña y algunas enfermedades autoinmunes, tales como artritis reumatoide, espondilitis anquilosante o psoriasis.[revistageneticamedica.com] Nuestro grupo ha demostrado que variantes alélicas de los genes MICA y TLR10 modifican la progresión de la hipoacusia en la enfermedad.[genyo.es]

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  • Esclerosis lateral primaria juvenil

    Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial comprende los siguientes trastornos alélicos: esclerosis lateral amiotrófica juvenil y parálisis espástica hereditaria ascendente[orpha.net] Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.[ivami.com] El diagnóstico diferencial comprende los siguientes trastornos alélicos: esclerosis lateral amiotrófica juvenil y parálisis espástica hereditaria ascendente de aparición infantil[femexer.org]

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  • Hemocromatosis

    FACTORES DE RIESGO Y GENÉTICA Homocigosidad para p.Cys282Tyr En la población general, la frecuencia alélica de p.Cys282Tyr fue de hasta el 6,2% en una cohorte de 127613 personas[intramed.net] Esta forma de la enfermedad no se hereda y suele denominarse «sobrecarga de hierro».[mayoclinic.com] En el área mediterránea se han registrado las frecuencias alélicas más bajas dentro de población europea, especialmente en el sur de Italia y en Grecia.[elsevier.es]

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