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172 Diagnósticos diferenciales para el estado epileptico ocurre raramente, Hipoplasia y atrofia cerebelosa

  • Discapacidad intelectual severa tipo Gustavson ligada al X

    […] variables desde un déficit intelectual leve con o sin nistagmo congénito, a un deterioro cognitivo grave asociado con hipoplasia/atrofia cerebelosa y pontina y anomalías[orpha.net] atrofia cerebelosa y pontina y anomalías del desarrollo cortical.[femexer.org] Definición de la enfermedad El déficit intelectual ligado al X tipo Najm es un síndrome de disgenesia cerebelosa poco frecuente que se caracteriza por manifestaciones clínicas[orpha.net]

    Faltante: el estado epileptico ocurre raramente
  • Síndrome de PHACE

    […] o atrofia cerebelosa y disgenesia/agenesia del vermis.[scielo.isciii.es] […] alteraciones extracutáneas más frecuentes son las malformaciones vasculares y cerebrovasculares 2 , malformaciones de la fosa posterior incluyendo el síndrome de Dandy-Walker, hipoplasia[scielo.isciii.es]

    Faltante: el estado epileptico ocurre raramente
  • Aprosencefalia y disgenesia cerebelosa

    Los hallazgos neurorradiológicos incluyen disgenesia del vermis posterior, hendidura parasagital del vermis cerebeloso, hipoplasia cerebelosa, atrofia cortical y ampliación[femexer.org] cerebelosa: RELN; 7q22Ataxia Caimn: ATCAY (Caytaxin); 19p13.3Hipoplasia pontocerebelosaMicrocefalia progresiva: 7q11Atrofia muscular espinal (PCH1)Atrofia cerebral progresiva[vdocuments.net] Ataxias congnitas (III)Autosmica recesiva (III)Sndromes de JoubertTipo I: 9q34Tipo 2:11p12Tipo 3: AHI1; 6q23Tipo 4: NPHP1; 2q13LisencefaliaPaladar hendido e hipoplasia cerebelosaHipoplasia[vdocuments.net]

    Faltante: el estado epileptico ocurre raramente
  • Distrofia muscular congénita

    […] de vermis cerebelosos, hipoplasia pontina) 44,45 .[elsevier.es] […] en empedrado o ‘ cobblestone ’), anomalías en la sustancia blanca que pueden disminuir con el tiempo (supratentorial) 44 , malformaciones de la fosa posterior (quistes o atrofia[elsevier.es]

    Faltante: el estado epileptico ocurre raramente
  • Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

    Métodos diagnósticos A través de estudios de neuroimagen, se ha descrito hipoplasia/atrofia cerebelosa, tronco cerebral hipoplasico, cuerpo calloso delgado y calcificaciones[orpha.net]

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  • Hipercolanemia familiar

    […] cerebral y cerebelosa infantil con 402364 microcefalia progresiva postnatal 401986 Síndrome de microdeleción 1p31p32 98676 Atrofia óptica aislada autosómica recesiva 5 Casos[doczz.es] […] mandibular - anomalías esqueléticas Síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa 404437 convulsiones intratables - microcefalia progresiva Síndrome de discapacidad intelectual-apnea[doczz.es] 369920 Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos Número de casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5 Casos 5[doczz.es]

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  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1I

    Convulsiones Episodios símilo-accidentes vasculares Escoliosis Hipoplasia/atrofia cerebelosa El diagnóstico se confirma a partir del estudio de marcadores bioquímicos (estudio[es.wikipedia.org] Si se obtiene un MRI, hipoplasia y atrofia cerebelosa es un hallazgo común.[copro.com.ar]

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  • Pancitopenia

    Métodos diagnósticos A través de estudios de neuroimagen, se ha descrito hipoplasia/atrofia cerebelosa, tronco cerebral hipoplasico, cuerpo calloso delgado y calcificaciones[orpha.net]

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  • Síndrome de Pascual-Castroviejo tipo 1

    El déficit intelectual parece constante pero de grado variable; existen anomalías cerebrales: atrofia cortical, hipoplasia del cuerpo calloso y del vermis cerebeloso.[orpha.net]

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  • Leucodistrofia

    Un pequeño número de personas afectadas también tiene atrofia cerebelosa e hipoplasia del cuerpo calloso.[ivami.com] , y asocia en neuroimagen hipomielinización, hipoplasia cerebelosa y anomalías específicas en los ganglios basales, en concreto atrofia o práctica ausencia del putamen y posible[medes.com] […] del cuerpo calloso y atrofia del vermis cerebeloso.[neurologia.com]

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Síntomas adicionales