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1 Diagnósticos diferenciales para El 50% de los pacientes responde a la piridoxina

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  • Homocistinuria clásica

    Resumen La homocistinúria clásica por déficit de cistationina beta-sintasa es una enfermedad autosómica recesiva frecuente del metabolismo de la metionina. La cistationina beta-sintasa es un enzima que convierte la homocisteina en cistationina en la ruta de transulfuración del ciclo de la metionina y requiere de[…][orpha.net]

Síntomas adicionales