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243 Diagnósticos diferenciales para Ectopia lentis aislada

  • Ectopia lentis

    Ectopia del cristalino aislada (Isolated ectopia lentis) – Genes FBN1 o ADAMTSL4 .[ivami.com] La ectopia del cristalino aislada es una alteración que afecta a los ojos, concretamente al posicionamiento del cristalino.[ivami.com]

  • Ectopia lentis aislada

    Ectopia del cristalino aislada (Isolated ectopia lentis) – Genes FBN1 o ADAMTSL4 .[ivami.com] Se han asociado mutaciones de este gen con el síndrome de Marfan , ectopia lentis aislada, síndrome de Weill-Marchesani autosómico dominante, síndrome de MASS y craneosinostosis[recursos.normalpopayan.edu.co] La ectopia del cristalino aislada es una alteración que afecta a los ojos, concretamente al posicionamiento del cristalino.[ivami.com]

  • Trombocitopenia amegacariocítica

    -En la página 15.072, donde dice: «Ectopia lentis illada»; debe decir: «Ectopia lentis aislada».[xunta.gal]

  • Distrofia corneal de Reis-Bücklers

    Lentis Aislada Autosómica Dominante #129600 FBN1 *134797 Secuenciación completa 420 50 Ectopía Lentis Aislada Autosómica Recesiva #225100 ADAMTSL4 *610113 Secuenciación completa[genomicabol.com] […] p.Arg345Tr mediante secuenciación 1250 35 EFEMP1 *601548 Secuenciación completa 1252 35 Duane del rayo radial, síndrome #607323 SALL4 *607343 Secuenciación completa 1896 35 Ectopía[genomicabol.com]

  • Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2C

    Lentis Aislada Autosómica Dominante #129600 Ectopía Lentis Aislada Autosómica Recesiva #225100 Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura Palatina, síndrome (EEC Tipo[medicina-genomica.blogspot.com] #613091 #613819 #614376 Donohue, síndrome Dravet, síndrome (Epilepsia Mioclonica Infantil) #607208 Duane del rayo radial, síndrome #607323 Dubin-Johnson, síndrome #237500 Ectopía[medicina-genomica.blogspot.com]

  • Anomalía de Peters

    lentis/ Ectopia del cristalino aislada Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Lipofuscinosis neuronal ceroidea/ Ceroidolipofuscinosis neuronales Megalocórnea Microftalmia Neuropatía[dbgen.com] lentis/ Ectopia del cristalino aislada Enfermedad de Norrie Enfermedad de Oguchi Enfermedad de Refsum Enfermedad de Stargardt Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Espectro de[dbgen.org] […] posterior Distrofia corneal reticular tipo I Distrofia de córnea Distrofia corneal endotelial de Fuchs Distrofia endotelial hereditaria congénita Distrofia macular no filiada Ectopia[dbgen.com]

  • Hipercolesterolemia autosómica dominante tipo B

    FGFR3 Ectopia lentis aislada. FBN1 Feminización testicular. SRY Hipercolesterolemia autosómica dominante tipo B. APOB Hipocondroplasia.[xunta.gal]

  • Síndrome de Goldmann-Favre

    lentis/ Ectopia del cristalino aislada Enfermedad de Norrie Enfermedad de Oguchi Enfermedad de Refsum Enfermedad de Stargardt Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Espectro de[dbgen.org] lentis/ Ectopia del cristalino aislada info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES) solicitar test Enfermedad de Norrie info Test recomendado: Panel de Vitreorretinopatía[dbgen.org] […] hereditaria congénita Distrofia foveomacular viteliforme de inicio en el adulto (AOFVD) Distrofia macular Distrofia macular viteliforme Distrofia retiniana en panal de Doyne Ectopia[dbgen.org]

  • Síndrome de Weill–Marchesani

    Ectopia del cristalino aislada (Isolated ectopia lentis) – Genes FBN1 o ADAMTSL4 .[ivami.com] La ectopia del cristalino aislada es una alteración que afecta a los ojos, concretamente al posicionamiento del cristalino.[ivami.com]

  • Vitreorretinopatía exudativa tipo 2

    Lentis Aislada Autosómica Dominante #129600 FBN1 *134797 Secuenciación completa 420 50 Ectopía Lentis Aislada Autosómica Recesiva #225100 ADAMTSL4 *610113 Secuenciación completa[genomicabol.com] lentis/ Ectopia del cristalino aislada info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES) solicitar test Enfermedad de Norrie info Test recomendado: Panel de Vitreorretinopatía[dbgen.org] […] p.Arg345Tr mediante secuenciación 1250 35 EFEMP1 *601548 Secuenciación completa 1252 35 Duane del rayo radial, síndrome #607323 SALL4 *607343 Secuenciación completa 1896 35 Ectopía[genomicabol.com]

Síntomas adicionales