Ectopia lentis: Posibles causas & desencadenantes

Posibles Causas para Ectopia lentis

ECTOPIA LENTIS En el síndrome de ectopia lentis familiar se hallan típicamente algunas manifestaciones esqueléticas del síndrome de Marfan e incluso mutaciones en el gen de [canalmarfan.org]

SISTEMA HOMOCISTINURIA SX MARFÁN SISTEMA NERVIOSO CENTRAL  Retraso mental  Síntomas psiquiátricos - OCULAR  Ectopia lentis (dirección inferior)  Miopía  Ectopia lentis [es.slideshare.net]

Lunes, 14 de marzo de 2011 09:52 INTRODUCCIÓN La presencia de ectopia lentis o subluxación del cristalino es un hallazgo característico en el síndrome de Marfan, y constituye [canalmarfan.org]

Síndrome de Marfan

Ectopia lentis y una mutación FBN1 previamente asociada con la dilatación aórtica. [rarediseases.info.nih.gov]

Al caso índice se le había detectado, años antes de su disección, una ectopia lentis y, dado el antecedente de su padre, se sospechó un posible SMF. [revespcardiol.org]

La presencia de ectopia lentis excluye este diagnóstico. [doctorponce.com]

Síndrome de Stickler tipo 1 no sindrómico ocular

La presencia de ectopia lentis o subluxación del cristalino es un hallazgo característico en el síndrome de Marfan, y constituye un criterio mayor en su diagnóstico. [canalmarfan.org]

La subluxación del cristalino congénita o ectopia lentis (posición anormal debido a la ruptura incompleta de la zónula o la mayoría de veces las adherencias zonulares continúan [franjaocular.com]

lentis familiar. [elsevier.es]

Síndrome de tortuosidad arterial

La ectopia lentis, signo cardinal en el síndrome de Marfan, no está presente en el síndrome de Loeys-Dietz. [canalmarfan.org]

lentis = SM 2 Diámetro de la raíz aortica (Z score > 2 y una mutación de FBN-1 3 Diámetro de la raíz aórtica (Z score >2 y un score sistémico > 7 puntos 4 Ectopia Lentis [slideplayer.es]

Pacientes con fenotipo Marfan, especialmente aquellos sin ectopia lentis, pero con hallazgos esqueléticos y vasculares, sobre todo si no se detecta mutación en FBN1. [canalmarfan.org]

Ectopia lentis

Ectopia lentis Especialidad genética médica [editar datos en Wikidata] Ectopia lentis en el ojo de un perro. [es.wikipedia.org]

C-26 ■ Ectopia lentis. [glosbe.com]

Ectopia lentis Clasificación y recursos externos CIE-10 H27.1, Q12.1 CIE-9 743.37 OMIM 225100 DiseasesDB 29374 eMedicine oph/55 MeSH D004479 Aviso médico Ectopia lentis en [diccionario.sensagent.com]

Dislocación del cristalino

Ectopia lentis Especialidad genética médica [editar datos en Wikidata] Ectopia lentis en el ojo de un perro. [es.wikipedia.org]

Es lo que se conoce como Ectopia Lentis. [clinicaquijada.es]

Sus causas son varias: Congénita: también se denomina ectopia lentis, y se da en el síndrome de Marfan, el de Weill-Marchesani y la homocistinuria. [canalmarfan.org]

Catarata del soplador de vidrio

Lentis 34 Ectopia LentesSin asociaciones sistémicas Ectopia Lentis familiar Desplazamiento superotemporal simétrico. [powershow.com]

Estas patologpías pueden ser de dos tipos, congenitas y adquiridas: + — Congenitas: Ectopia lentis, pueden aparecer o bien aisaladas o bien asosiadas al sindrome de Marfan [docsity.com]

Congénito o posteriormente durante la vida. 35 Ectopia LentesSin asociaciones sistémicas Ectopia lentis y de la pupila Infrecuente, congénita bilateral. [powershow.com]

Síndrome de Weill–Marchesani

Ectopia lentis En el síndrome de ectopia lentis familiar se hallan típicamente algunas manifestaciones esqueléticas del síndrome de Marfan e incluso mutaciones en el gen de [canalmarfan.org]

Ectopia del cristalino aislada (Isolated ectopia lentis) – Genes FBN1 o ADAMTSL4. [ivami.com]

Síndrome de Goldberg-Shprintzen

La presencia de ectopia lentis excluye este diagnóstico. [doctorponce.com]

lentis familiar, prolapso mitral familiar, MASS, síndrome de Shprintzen-Goldberg y algunos casos del síndrome de Weill-Marchesani ), incrementan la activación y señal del [canalmarfan.org]

La presencia de ectopia lentis o subluxación del cristalino es un hallazgo característico en el síndrome de Marfan, y constituye un criterio mayor en su diagnóstico. [canalmarfan.org]

Anomalía de Peters

lentis/ Ectopia del cristalino aislada Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Lipofuscinosis neuronal ceroidea/ Ceroidolipofuscinosis neuronales Megalocórnea Microftalmia Neuropatía [dbgen.com]

lentis/ Ectopia del cristalino aislada Enfermedad de Norrie Enfermedad de Oguchi Enfermedad de Refsum Enfermedad de Stargardt Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Espectro de [dbgen.org]

lentis et pupilae, entre otros. [elsevier.es]

Acortamiento congénito del ligamento costocoracoide

lentis 161 Artritis juvenil idiopática de inicio 231 Bradiopsia sistémico 162 Artritis relacionada con entesitis 232 Braquicefalia aislada 163 Artrogriposis - disfunción [likedoc.org]

lentis 1305 Osteogenesis imperfecta - retinopatía - convulsiones - déficit intelectual 231 Bradiopsia 1306 Osteogenesis imperfecta microcefalia cataratas 232 Braquicefalia [1library.co]

lentis 161 Artritis juvenil idiopatica de inicio sistemico 231 Bradiopsia 162 Artritis relacionada con entesitis 232 Braquicefalia aislada 163 Artrogriposis - disfuncion [docplayer.es]

Síndrome de Axenfeld-Rieger tipo 3

lentis et pupilae, entre otros. [cyberleninka.org]

[…] síndrome iridocorneal endotelial, la anomalía de Peters, la distroﬁa polimorfa posterior, displasia oculodentodigital, iridogoniodisgenesia, aniridia, coloboma de iris, ectopia [kundoc.com]

[…] síndrome iridocorneal endotelial, la anomalía de Peters, la distrofia polimorfa posterior, displasia oculodentodigital, iridogoniodisgenesia, aniridia, coloboma de iris, ectopia [elsevier.es]

Aracnodactilia contractural congénita

Ectopia lentis es muy raro. [viaclinica.com]

lentis, atresia duodenal, atresia esofágica y malrotación intestinal. [aracnodactilia.es]

El 20% de los pacientes presentarán manifestaciones oculares; la heterotopia (20%) es la más frecuente, seguida por la ectopia lentis y el queratocono2,4,5. [elsevier.es]

Microftalmia sindrómica tipo 10

Lentis Aislada Autosómica Dominante SEQ4842 Ectopía Lentis Aislada Autosómica Recesiva SEQ4851 Síndrome de Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura Palatina tipo [nimgenetics.com]

lentis aislado129600FBN115q21.1 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A (CMT1A) / Microduplicación 17p12118220PMP2217p12 Enfermedad de Norrie, ligada al X310600NDPXp11.3 [qgenomics.com]

[…] neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) SEQ4922 Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) SEQ4923 Encefalomiopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) SEQ4841 Ectopía [nimgenetics.com]

Ectopia lentis et pupillae

Ectopia lentis Especialidad genética médica [editar datos en Wikidata] Ectopia lentis en el ojo de un perro. [es.wikipedia.org]

Síndrome de ectopia lentis et pupillae: definición El síndrome de ectopia lentis et pupillae es una afección ocular en la que el cristalino y la pupila del ojo se dislocan [estudyando.com]

English Case report: We present a case of bilateral ectopia lentis et pupillae without associated systemic problems. [dialnet.unirioja.es]

Deficiencia de sulfito oxidasa

Las personas afectadas que sobreviven a la infancia generalmente desarrollan ectopia lentis. [ivami.com]

La hiperhomocisteinemia también afecta a la síntesis del colágeno y de la elastina del tejido conjuntivo, y por ello, se observan alteraciones óseas, cutáneas, y ectopia lentis [cibic.com.ar]

Clínica principal Alteraciones bioquímicas Tratamiento Evolución Déficit de sulfito oxidasa/cofactor molibdeno Encefalopatía mioclónica precoz Hipotonía, ectopia lentis, dismorfia [neurologia.com]

Síndrome de MASS

[…] o por el contrario, no hacerlo en pacientes con ectopia lentis y dilatación aórtica sin suficientes manifestaciones esqueléticas. [elsevier.es]

Dos pacientes presentaron miopía> 3 dioptrías y en ninguno se identificó ectopia lentis. [revespcardiol.org]

lentis Ausencia de ectopia lentis Aspecto leptosómico con score sistémico de Ghent>5 (con al menos una condición esquelética) Aspecto leptosómico con score sistémico de Ghent [ncbi.nlm.nih.gov]

Síndrome de Stickler tipo 5

lentis aislado129600FBN115q21.1 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A (CMT1A) / Microduplicación 17p12118220PMP2217p12 Enfermedad de Norrie, ligada al X310600NDPXp11.3 [qgenomics.com]

Coloboma del cristalino

Ectopia lentis Subluxación del cristalino, generalmente asociada a fibrinopatías que afectan el sistema suspensorio del cristalino o zónula, como por ejemplo síndrome de Marfan [libros.uchile.cl]

Lens coloboma in one eye and ectopia lentis in the other eye of a patient with Marfan syndrome. BMJ Case Rep. 2014 Dec 9. [medigraphic.com]

Cistationinuria

Esta luxación puede tener causas congénitas (ectopia lentis) o adquiridas, mientras que en la homocistinuria es bilateral e inferonasal; esto la diferencia del síndrome de [scielo.org.co]

Microftalmos

lentis, esferofáquia autosómica recesiva, en la que el cristalino se encuentra desplazado". [telecinco.es]

lentis (esferofáquia autosómica recesiva), en la que el cristalino se encuentra desplazado”. [anisalud.com]

[…] doctor Crespí sigue investigando otras enfermedades raras y está, como él mismo anuncia, "prácticamente a punto de tener resultados positivos en otra enfermedad rara, la ectopia [telecinco.es]

Discapacidad intelectual autosómica dominante tipo 21

Afectación oftalmológica Afectación ocular con otras enfermedades, que incluyen luxación del cristalino: • Ectopia lentis familiar. [elsevier.es]

lentis aislado129600FBN115q21.1 Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, tipo 1A (CMT1A) / Microduplicación 17p12118220PMP2217p12 Enfermedad de Norrie, ligada al X310600NDPXp11.3 [qgenomics.com]

Leal A homozygous mutation in ADAMTSL4 causes autosomal-recessive isolated ectopia lentis [50] L. Faivre, H. Dollfus, S. Lyonnet, Y. Alembik, A. Mégarbané, J. [elsevier.es]

Síndrome de Mononen-Karnes-Senac

lentis Botulismo Bradiopsia Braquicefalia aislada Braquidactilia - nistagmo - ataxia cerebelar Braquidactilia A6 (síndrome de Osebold-Remondini) Braquidactilia hipertensión [alphasig.metropol.gov.co]

Beta-manosidosis Beta-talasemia Blefaro facio esquelético, síndrome Blefarochalasia labio doble Blefarofimosis - ptosis - esotropía - sindactiliaestatura baja Blefaroptosis miopía ectopia [alphasig.metropol.gov.co]

Distrofia de retina de Bothnia

Lentis Aislada Autosómica Dominante SEQ4842 Ectopía Lentis Aislada Autosómica Recesiva SEQ4851 Síndrome de Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura Palatina tipo [nimgenetics.com]

lentis/ Ectopia del cristalino aislada +info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES) solicitar test Enfermedad de Norrie +info Test recomendado: Panel de Vitreorretinopatía [dbgen.org]

Síndrome de Goldmann-Favre

lentis/ Ectopia del cristalino aislada Enfermedad de Norrie Enfermedad de Oguchi Enfermedad de Refsum Enfermedad de Stargardt Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Espectro de [dbgen.org]

[…] hereditaria congénita Distrofia foveomacular viteliforme de inicio en el adulto (AOFVD) Distrofia macular Distrofia macular viteliforme Distrofia retiniana en panal de Doyne Ectopia [dbgen.org]

Ceguera nocturna estacionaria congénita autosómica dominante tipo 2

Continuamos nuestro repaso, ahora con la letra E: ECTOPIA LENTIS: Es una patología poco frecuente caracterizada por la descolocación del cristalino de su posición habitual [doctorgimenez.com]

lentis/ Ectopia del cristalino aislada Enfermedad de Norrie Enfermedad de Oguchi Enfermedad de Refsum Enfermedad de Stargardt Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Espectro de [dbgen.org]

Lentis Aislada Autosómica Dominante SEQ4842 Ectopía Lentis Aislada Autosómica Recesiva SEQ4851 Síndrome de Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura Palatina tipo [nimgenetics.com]

Disostosis craneofacial hipomandibular

lentis-desprendimiento de retina - Craneosinostosis-hipertiroidismo - Crecimiento retrasado-onicodisplasia - Crome - Cromosoma X en anillo - Cross - Crouzon - Curatolo - [xing.com]

1259 lentis 60041 Bloqueo cardíaco congénito Bocio multinodular - riñón 2091 quístico - polidactilia 1267 Botulismo 228371 Botulismo alimentario 2 Casos 20 Casos 0.14 BP [nanopdf.com]

Craneosinostosis, familiar perniciosa - Craneosinostosis, tipo Adelaida - Craneosinostosis-braquidactilia - Craneosinostosis-defectos faciales y de miembros - Craneosinostosis-ectopia [xing.com]

Esclerocórnea

Los hallazgos oculares incluyen aniridia, glaucoma, catarata, ectopia lentis, coloboma de iris y coroides, aplasia retinal, sinequia anterior, esclera azul, pseudoptosis y [revoftalmologia.sld.cu]

Otros hallazgos oculares incluyen pigmentación a nivel de la malla trabecular, glaucoma de comienzo tardío, hipoplasia del estroma del iris, catarata, ectopia lentis, entre [revoftalmologia.sld.cu]

lentis.31,32 Puede ser esporádica o familiar. [revoftalmologia.sld.cu]

Mioglobinuria recurrente genetica

lentis: homocistinuria, Marfan Queratitis: tirosinemia II, Fabry Ptosis, oftalmoplejía, movimientos anormales: Niemann-Pick, Gaucher Trastornos hemáticos Anemia megaloblástica [ncbi.nlm.nih.gov]

[…] corneales: mucopolisacaridosis, tirosinemia II, cistinosis, mucolipidosis, Fabry Mancha rojo-cereza: gangliosidosis, galactosidosis, Niemann-Pick, Tay-Sachs, sialidosis Ectopia [ncbi.nlm.nih.gov]

Enfermedad de Oguchi tipo 2

lentis/ Ectopia del cristalino aislada Enfermedad de Norrie Enfermedad de Oguchi Enfermedad de Refsum Enfermedad de Stargardt Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth Espectro de [dbgen.org]

Lentis Aislada Autosómica Dominante SEQ4842 Ectopía Lentis Aislada Autosómica Recesiva SEQ4851 Síndrome de Ectrodactilia, Displasia Ectodérmica y Hendidura Palatina tipo [nimgenetics.com]