Se presenta al nacimiento como un bebe colodión severo, exhibiendo placas hiperqueratósicas extensas, separadas por fisuras profundas, que tienden a configurar patrones geométricos
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Es habitual que exista ectropión y eclabión y puede causar dificultad respiratoria por constricción torácica y abdominal, así como dificultad de la succión.
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Suele presentar ectropión, eclabión, hipoplasia de cartílagos nasales y auriculares, hipohidrosis con intolerancia al calor, alopecia cicatricial, alteraciones ungueales
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