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2 Diagnósticos diferenciales para Dos tipos: neonatal letal y menos tardío de inicio tardío

Se refería a: Dos tipos: neonatal letal y menos tardío de inicio, tardío

  • Deficiencia de ornitil carbamil transferasa

    En medicina, se conoce como déficit de OCT a una enfermedad congénita y hereditaria provocada por una deficiencia en la enzima ornitil carbamil transferasa (OCT). Esta enzima interviene en el proceso de formación de urea (ureagénesis) y su deficiencia causa diferentes manifestaciones clínicas, una de ellas es la[…][es.wikipedia.org]

  • Deficiencia de carbamil fosfato sintetasa

    This preview shows page 6 - 8 out of 9 pages. • Deficiencia de carbamil fosfato sintetasa I • Es una enfermedad metabólica que causa la acumulación de amoniaco en sangre, debido a que hay una deficiencia en la enzima carbamil fosfato sintetasa I, que es la reguladora principal del ciclo de urea, como esta enzima no[…][coursehero.com]

Síntomas adicionales