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5 Diagnósticos diferenciales para dos familias no relacionadas han sido reportadas

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  • Síndrome de poliposis mixta hereditaria

    Por último, cabe destacar que se ha reportado el hallazgo de “epimutaciones germinales” en MLH1 , caracterizadas por hipermetilación hemialélica del promotor en dos individuos[scielo.isciii.es] […] no relacionados con historia familiar compatible con auténticas fenocopias de HNPCC 68 .[scielo.isciii.es] La exonucleasa 1 (EXO1) interactúa con MSH2 y las variantes germinales en su gen respectivo se han identificado en algunas familias con HNPCC atípico 67 .[scielo.isciii.es]

  • Poliposis adenomatosa familiar atenuada relacionada con MUTYH

    Por último, cabe destacar que se ha reportado el hallazgo de “epimutaciones germinales” en MLH1 , caracterizadas por hipermetilación hemialélica del promotor en dos individuos[scielo.isciii.es] […] no relacionados con historia familiar compatible con auténticas fenocopias de HNPCC 68 .[scielo.isciii.es] La exonucleasa 1 (EXO1) interactúa con MSH2 y las variantes germinales en su gen respectivo se han identificado en algunas familias con HNPCC atípico 67 .[scielo.isciii.es]

  • Degeneración cerebelosa hereditaria

    Por último, cabe destacar que se ha reportado el hallazgo de “epimutaciones germinales” en MLH1 , caracterizadas por hipermetilación hemialélica del promotor en dos individuos[scielo.isciii.es] […] no relacionados con historia familiar compatible con auténticas fenocopias de HNPCC 68 .[scielo.isciii.es] La exonucleasa 1 (EXO1) interactúa con MSH2 y las variantes germinales en su gen respectivo se han identificado en algunas familias con HNPCC atípico 67 .[scielo.isciii.es]

  • Disostosis mandibulofacial ligada al X

    Richieri-Costa y Pereira (93) (1993) reportan dos pacientes varones, de 1 y 13 años de edad, de familias brazileñas no relacionadas, quienes no estaban tan afectados como[docplayer.es] […] las hembras FIGURA 5 Recién nacido con hendidura media mandibular, Tessier 30. previamente reportadas. 6 de las 7 familias reportadas venían de la misma área de Sao Paulo[docplayer.es]

  • Disostosis acrofacial tipo Catania

    Richieri-Costa y Pereira (93) (1993) reportan dos pacientes varones, de 1 y 13 años de edad, de familias brazileñas no relacionadas, quienes no estaban tan afectados como[docplayer.es] […] las hembras FIGURA 5 Recién nacido con hendidura media mandibular, Tessier 30. previamente reportadas. 6 de las 7 familias reportadas venían de la misma área de Sao Paulo[docplayer.es]

Síntomas adicionales