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6 Diagnósticos diferenciales para dos familias descritas

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  • Cardiomiopatía dilatada

    Cuando dos o más miembros de la familia estrechamente relacionada cumplen con el estándar para el diagnóstico de IDC, se realiza el diagnóstico de miocardiopatía dilatada[es.wikipedia.org] Tras la exclusión de todas las causas identificables adquiridas (descritas arriba, MCD para tradicionalmente a ser conocida como biocardiopatía dilatada idiopática (IDC),[es.wikipedia.org]

  • Esferocitosis hereditaria

    Hasta la actualidad se ha descrito en unas 15 familias siempre a partir de un portador homocigoto para un mismo alelo mutado o heterocigoto para dos alelos con diferente mutación[web.archive.org] Es muy raro y hasta la actualidad se ha descrito en unas 30 familias no emparentadas.[web.archive.org] En el ser humano la PGK es codificada por dos genes, uno situado en el cromosoma 19 (PGK testicular) y otro ligado al cromosoma X (Xq13) de distribución más generalizada y[web.archive.org]

  • Enfermedad de Alexander

    Así mismo, existen dos casos de familias en que la enfermedad se hereda de forma dominante.[2] En ambos, la aparición es posterior a los 25 años.[es.wikipedia.org] Hasta 2005 existían tan solo 57 casos descritos. Se han publicado 500 casos desde su descripción en 1949.[3]La enfermedad es más frecuente en mujeres (proporción 3:1).[es.wikipedia.org]

  • Enfemedad de Machado-Joseph

    El nombre, Machado-Joseph, proviene de dos familias de ascendencia Portuguesa/de Azores que fueron de las primeras familias descritas con los síntomas únicos de la enfermedad[espanol.ninds.nih.gov]

  • Glucogenosis tipo 7

    Hasta la actualidad se ha descrito en unas 15 familias siempre a partir de un portador homocigoto para un mismo alelo mutado o heterocigoto para dos alelos con diferente mutación[web.archive.org] Es muy raro y hasta la actualidad se ha descrito en unas 30 familias no emparentadas.[web.archive.org] En el ser humano la PGK es codificada por dos genes, uno situado en el cromosoma 19 (PGK testicular) y otro ligado al cromosoma X (Xq13) de distribución más generalizada y[web.archive.org]

  • Retraso mental sindrómico ligado al X tipo Wilson-Turner

    Las diferencias descritas entre las dos familias son pequeñas aunque existe la posibilidad de que representen entidades clínicas diferentes.[orpha.net] Hasta la fecha se ha descrito el síndrome en dos familias: 14 varones en las 3 generaciones más recientes de la primera familia, y 7 varones y 7 mujeres en la quinta generación[orpha.net] El fenotipo descrito solapa con el síndrome de Börjeson-Forssman-Lehmann, una forma de discapacidad intelectual ligada al X.[orpha.net]

Síntomas adicionales