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199 Diagnósticos diferenciales para dos familias descritas

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  • Sindactilia sinostótica mesoaxial con reducción de las falanges

    Ha sido descrito en dos familias. El locus implicado está localizado en la región 17p13.3. La transmisión es autosómica recesiva.[orpha.net]

  • Síndrome de Jones

    Se ha descrito en dos familias (con al menos 16 miembros afectados a lo largo de cinco generaciones en una de las familias, y cinco miembros afectados a lo largo de tres generaciones[orpha.net]

  • Pseudomonas

    […] de sensibilidad a dos o más familias de antibacterianos o a carbapenémicos 33-37 ; esto posiblemente influyó en no encontrar asociación entre la MR y otros factores de riesgo[scielo.conicyt.cl] […] que han sido descritos en estudios donde la MR es considerada como resistencia a tres o más familias de antibacterianos.[scielo.conicyt.cl] Otro aspecto a tener en cuenta es que existen múltiples definiciones de MR descritas y algunos consensos, habiendo adoptado para este estudio la definición de MR como la falta[scielo.conicyt.cl]

  • Pseudomonas aeruginosa

    […] de sensibilidad a dos o más familias de antibacterianos o a carbapenémicos 33-37 ; esto posiblemente influyó en no encontrar asociación entre la MR y otros factores de riesgo[scielo.conicyt.cl] […] que han sido descritos en estudios donde la MR es considerada como resistencia a tres o más familias de antibacterianos.[scielo.conicyt.cl] Otro aspecto a tener en cuenta es que existen múltiples definiciones de MR descritas y algunos consensos, habiendo adoptado para este estudio la definición de MR como la falta[scielo.conicyt.cl]

  • Neuropatía autónoma

    Hasta ahora, se ha descrito en dos familias.[orpha.net] La trasmisión es autosómica dominante y en las dos familias descritas se encuentra ligada al cromosoma 3p22-p24.[orpha.net]

  • Síndrome de parkinsonismo - espasticidad ligado al X

    Se ha descrito en seis hombres de dos generaciones de una misma familia. La transmisión parece ser recesiva y ligada al cromosoma X.[orpha.net]

  • Enfemedad de Machado-Joseph

    El nombre "Machado-Joseph" combina los nombres o apellidos de las primeras dos familias descritas con esta enfermedad (en 1972).[fegerec.es] El nombre "Machado Joseph" combina los apellidos de las primeras dos familias descritas con esta enfermedad. Fue descrita por primera vez en Nueva Inglaterra, por K.[enfermedades-raras.org]

  • Cardiomiopatía dilatada

    Cuando dos o más miembros de la familia estrechamente relacionada cumplen con el estándar para el diagnóstico de IDC, se realiza el diagnóstico de miocardiopatía dilatada[es.wikipedia.org] Tras la exclusión de todas las causas identificables adquiridas (descritas arriba, MCD para tradicionalmente a ser conocida como biocardiopatía dilatada idiopática (IDC),[es.wikipedia.org]

  • Cardiomiopatía dilatada tipo 1R

    Cuando dos o más miembros de la familia estrechamente relacionada cumplen con el estándar para el diagnóstico de IDC, se realiza el diagnóstico de miocardiopatía dilatada[es.wikipedia.org] Tras la exclusión de todas las causas identificables adquiridas (descritas arriba, MCD para tradicionalmente a ser conocida como biocardiopatía dilatada idiopática (IDC),[es.wikipedia.org]

  • Insuficiencia pancreática

    Se ha descrito en tres niños y una niña, pertenecientes a dos familias consanguíneas.[orpha.net]

Síntomas adicionales