Los patrones de conducta a menudo incluyen estereotipias de las manos, bruxismo, disminución de la sensibilidad al dolor y ataques nocturnos de gritos y risa.
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Tres de estos diferentes síntomas manifestados relacionados con la enfermedad, en particular unas anomalias esqueléticas, trastornos del hígado, síndrome del túnel carpiano
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[…] del túnel carpiano, disostosis múltiple, tamaño pequeño, trastornos del comportamiento y regresión psicomotora que provoca déficit intelectual, sordera, trastornos cardiacos
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