Create issue ticket

1 Diagnósticos diferenciales para Dol-P-Glc: Hombre (9) GlcNAc (2) -PP-Dol Deficiencia de glucosiltransferasa

Mostrar resultados en: Română

  • Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1C

    Resumen Los defectos congénitos de glicosilación, o el síndrome de Glucoproteínas Deficientes en Carbohidratos (CDG) son un grupo de enfermedades autosómicas recesivas que afectan a la síntesis de glucoproteínas. Estas enfermedades (se estima que la frecuencia es de 1/50,000-1/100,000) se caracterizan por una[…][orpha.net]

Síntomas adicionales