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244 Diagnósticos diferenciales para distrofia retiniana progresiva

Se refería a: distrofia retiniana, progresiva

  • Distrofia del fondo de ojo de Sorsby

    ¿QUÉ ES UNA DISTROFIA RETINIANA?[vissum.com] Síntomas de las distrofias retinianas Las distrofias retinianas en la mayoría de los casos no son evidentes hasta fases avanzadas.[oftalvist.es] retiniana en panal de Doyne Enfermedad de Stargardt Fundus Albipunctatus/ Retinitis punctata albescens Retinocoroidopatía vítrea Retinosquisis Genes que se analizan ABCA4[dbgen.com]

  • Distrofia de retina de Bothnia

    ¿QUÉ ES UNA DISTROFIA RETINIANA?[vissum.com] Síntomas de las distrofias retinianas Las distrofias retinianas en la mayoría de los casos no son evidentes hasta fases avanzadas.[oftalvist.es] (PDF) Drusas Autossômicas Dominantes (Distrofia retiniana em favo ... ; 1 ago. 2018 ... Também chamada de mallatia leventinese e distrofia retiniana “em favo de mel”.[wrrfmoea.ml]

  • Ceroidolipofuscinosis neuronal

    Guía Metabólica Buscador Buscar Traducir Inicio ECM Qué son los ECM Lista de ECM Aviso del centro de Detección Precoz Cribado neonatal ampliado Clasificación Diagnóstico clínico Diagnóstico bioquímico/genético Tratamiento Referencias bibliográficas Consejos Apoyo psicológico Control metabólico Descompensaciones[…][metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1

    Sinónimos: GSD por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 Glucogenosis por deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1 Prevalencia: Herencia: Recesivo ligado al X Edad de inicio o aparición: Cualquier edad Resumen El déficit de fosfoglicerato quinasa (PGK) es un trastorno metabólico caracterizado por combinaciones[…][femexer.org]

  • Degeneraciones Tapetoretinal

    Entra dentro de un grupo de distrofias retinianas llamadas maculopatía en ojo de buey.[iohoyos.com] De entre las distrofias retinianas, la más frecuente es la retinosis pigmentaria, con unas 20.000 personas .[retinosis.org] retinianas.[revmatanzas.sld.cu]

  • Síndrome de Boucher-Neuhäuser

    Boucher Neuhäuser, Síndrome de […], (Boucher-Neuhäuser syndrome) - Gen PNPLA6 El síndrome de Boucher-Neuhäuser, también conocido como ataxia espinocerebelosa con hipogonadismo hipogonadotrópico y distrofia coriorretiniana, es un proceso poco frecuente que afecta el movimiento, la visión y el desarrollo sexual.[…][ivami.com]

  • Amaurosis congénita de Leber

    Estas mutaciones causan discapacidad funcional grave o están relacionadas con distrofias retinianas, fundamentalmente.[orpha.net] La amaurosis retiniana congénita pertenece al grupo de las distrofias retinianas.[infosalus.com] retiniana, Terapia génica, Ensayos clínicos Keyword: Medicine, Ophthalmology, Therapeutics and rehabilitation, Genetics, Leber congenital amaurosis, Retinal dystrophy, Gene[biblat.unam.mx]

  • Amaurosis - hipertricosis

    retiniana grave marcada por un defecto visual y una profunda fotofobia sin ceguera nocturna.[orpha.net] […] recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal CIE-10: H35.5 OMIM: 204110 UMLS: C1857588 MeSH: C536604 GARD: 637 MedDRA: - Resumen La hipertricosis amaurosis se caracteriza por distrofia[orpha.net]

  • Amaurosis congénita de Leber tipo 16

    Actualmente no existe cura de ninguna distrofia retiniana.[asociaciondoce.com] Estas mutaciones causan discapacidad funcional grave o están relacionadas con distrofias retinianas, fundamentalmente.[orpha.net] La amaurosis retiniana congénita de Leber (LCA) es una enfermedad ocular genética rara, que pertenece al grupo de las distrofias retinianas.[cialab.com]

  • Distrofia bullosa tipo macular

    ¿QUÉ ES UNA DISTROFIA RETINIANA?[vissum.com] SÍNTOMAS DE LAS DISTROFIAS RETINIANAS – Pérdida progresiva de visón central o periférica según el tipo de distrofia. – Puede acompañarse de mala visión nocturna, fotofobia[vissum.com] Se denomina distrofia retiniana a un conjunto de enfermedades de carácter hereditario en las que se produce una alteración de la parte externa de la retina, producida por[vissum.com]

Síntomas adicionales