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112 Diagnósticos diferenciales para Distrofia pigmentaria retiniana

  • Síndrome de Laurence-Moon

    Read this article in English ¿Qué es el síndrome de Laurence-Moon? Antiguamente conocido como el "síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl", actualmente se conoce como dos síndromes por separado; el "síndrome de Laurence-Moon" y el "síndrome de Bardet-Biedl", ambos son trastornos genéticos raros con[…][familyconnect.org]

  • Ataxia telangiectasia

    La Ataxia-Telangiectasia , también conocida como Síndrome de Louis-Barr es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva . Esta causada por una mutación en el gen ATM , localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-kinasa. [ 1 ] Herencia [ editar ][…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome del cabello impeinable

    Se ha descrito la asociación de un síndrome de los cabellos impeinables (SCI) con distintas enfermedades como la displasia ectodérmica, la displasia retiniana, la distrofia[orpha.net] pigmentaria retiniana, oligodontia y braquimetacarpismo; el síndrome de Marie Unna en el que desde el nacimiento habitualmente existe muy poco pelo.[rad-online.org.ar] pigmentaria retiniana, cataratas juveniles, anomalías digitales, anomalías del esmalte dental, oligodontia, displasia falange-epifisaria, alopecia areata, eczema atópico[orpha.net]

  • Distrofia reticular del epitelio pigmentario de la retina

    […] reticular del epitelio pigmentario de la retina es una distrofia en patrón del epitelio pigmentario retiniano (ver este término) de curso progresivo.[orpha.net] Retinosquisis juvenil Degeneración vitreo-retiniana de Wagner Vitreorretinocoroidopatia autosómica dominante Retinopatía pigmentaria atípica con retinosquisis central, de[quimica.es] Terapia celular del epitelio pigmentario de la retina en distrofias retinianas hereditarias Queremos invitarle a formar parte como paciente en un proyecto de investigación[macula-retina.es]

  • Retina moteada benigna familiar

    Retinosquisis juvenil Degeneración vitreo-retiniana de Wagner Vitreorretinocoroidopatia autosómica dominante Retinopatía pigmentaria atípica con retinosquisis central, de[quimica.es] Distrofías Hereditarias Retinianas - Retinosis Pigmentaria - Enfermedad de Stargardt y Fundus Flavimaculatus - Distrofía Viteliforme - Amaurosis Congénita de Leber - Distrofía[berri.es] Distrofías Hereditarias Retinianas -- Retinosis Pigmentaria -- Enfermedad de Stargardt y Fundus Flavimaculatus -- Distrofía Viteliforme -- Amaurosis Congénita de Leber --[axon.es]

  • Distrofia macular de Carolina del Norte

    Norte Distrofia retiniana central del epitelio pigmentario MCDR1 NCMD Prevalencia: Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: Infancia CIE-10: H35.5 OMIM:[orpha.net] Distrofías Hereditarias Retinianas -- Retinosis Pigmentaria -- Enfermedad de Stargardt y Fundus Flavimaculatus -- Distrofía Viteliforme -- Amaurosis Congénita de Leber --[axon.es] Distrofías Hereditarias Retinianas -- Retinosis Pigmentaria - Enfermedad de Stargardt y Fundus Flavimaculatus -- Distrofía Viteliforme -- Amaurosis Congénita de Leber -- Distrofía[libreriauniversalbooks.com]

  • Distrofia pigmentaria retiniana

    Fundus albipunctatus ; Distrofia retiniana pigmentaria; Enfermedad de Lambert ( Fundus albipunctatus ) - Genes RDH5 , RLBP1 y RPE65 Fundus albipunctatus, también conocido[ivami.com] Introducción La enfermedad de Best o distrofia viteliforme tipo 2 (VMD 2), es una distrofia del epitelio pigmentario retiniano (EPR).[scielo.isciii.es] Entre las enfermedades que se desprenden de la Distrofia retinal, la Retinosis pigmentarias resulta el paradigma de las enfermedades retiniana heredodegenerativas más frecuente[superatuenfermedad.com]

  • Distonía primaria tipo DYT2

    Número ORPHA Enfermedad 140969 Displasia renal - distrofia pigmentaria de la retina - ataxia cerebelosa - displasia de l esqueleto 140969 Displasia renal - distrofia pigmentaria[yumpu.com] retiniana - ataxia cerebelosa - displasia esquelética 1850 Displasia renal - megacistis - sirenomelia 93173 Displasia renal bilateral 1849 Displasia renal dominante estenosis[yumpu.com]

  • Distrofia del fondo de ojo de Sorsby

    Distrofías Hereditarias Retinianas - Retinosis Pigmentaria - Enfermedad de Stargardt y Fundus Flavimaculatus - Distrofía Viteliforme - Amaurosis Congénita de Leber - Distrofía[berri.es] Distrofías Hereditarias Retinianas -- Retinosis Pigmentaria -- Enfermedad de Stargardt y Fundus Flavimaculatus -- Distrofía Viteliforme -- Amaurosis Congénita de Leber --[axon.es] La distrofia de retina más frecuente es la retinosis pigmentaria.[oftalvist.es]

  • Retina moteada de Kandori

    […] vitreo-retiniana de Wagner Vitreorretinocoroidopatia autosómica dominante Retinopatía pigmentaria atípica con retinosquisis central, de Goldmann-Favre Distrofia cristalina[es.wikipedia.org] Retinitis punctata albescens Amaurosis congénita de Leber Coroideremia Atrofia girata de coroides y retina Distrofia coroidea generalizada Retinosquisis juvenil Degeneración[es.wikipedia.org] […] conos y bastones Alteración de la Membrana de Bruch Distrofia macular pseudoinflamatoria de Sorsby Drusas Dominantes Periféricas Defectos Congénitos Progresivos Retinosis pigmentaria[es.wikipedia.org]

Síntomas adicionales