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261 Diagnósticos diferenciales para Distrofia pigmentaria retiniana

  • Ataxia telangiectasia

    La Ataxia-Telangiectasia, también conocida como Síndrome de Louis-Barr es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Esta causada por una mutación en el gen ATM, localizado en el cromosoma 11, y que codifica para una proteína fosfatidilinositol-3-kinasa.[1] La Ataxia Telangiectasia se[…][es.wikipedia.org]

  • Síndrome de Alport

    Es un trastorno hereditario que causa daño a los diminutos vasos sanguíneos en los riñones. También causa pérdida de la audición y problemas oculares. El síndrome de Alport es una forma hereditaria de inflamación del riñón (nefritis). Es causado por un defecto (mutación) en un gen para una proteína en el tejido[…][nlm.nih.gov]

  • Síndrome de Laurence-Moon

    Read this article in English ¿Qué es el síndrome de Laurence-Moon? Antiguamente conocido como el "síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl", actualmente se conoce como dos síndromes por separado; el "síndrome de Laurence-Moon" y el "síndrome de Bardet-Biedl", ambos son trastornos genéticos raros con[…][familyconnect.org]

  • Distrofia macular de Carolina del Norte

    retiniana central del epitelio pigmentario MCDR1 NCMD Prevalencia: Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: Infancia Resumen La distrofia macular de Carolina[femexer.org] Norte Distrofia retiniana central del epitelio pigmentario MCDR1 NCMD Prevalencia: Herencia: Autosómico dominate Edad de inicio o aparición: Infancia CIE-10: H35.5 OMIM:[orpha.net] Sinónimos: CAPED Distrofia CAPE Distrofia areolar central del epitelio pigmentario Distrofia foveal progresiva Distrofia macular de la retina tipo Carolina del Norte Distrofia[femexer.org]

  • Retina moteada benigna familiar

    Retinosquisis juvenil Degeneración vitreo-retiniana de Wagner Vitreorretinocoroidopatia autosómica dominante Retinopatía pigmentaria atípica con retinosquisis central, de[quimica.es] Distrofías Hereditarias Retinianas - Retinosis Pigmentaria - Enfermedad de Stargardt y Fundus Flavimaculatus - Distrofía Viteliforme - Amaurosis Congénita de Leber - Distrofía[berri.es] Distrofías Hereditarias Retinianas -- Retinosis Pigmentaria -- Enfermedad de Stargardt y Fundus Flavimaculatus -- Distrofía Viteliforme -- Amaurosis Congénita de Leber --[axon.es]

  • Síndrome de Bork

    pigmentaria retiniana y braquidactilia con braquimetacarpia.[orpha.net] ORPHA:1264 Sinónimos: Cabello impeinable - distrofia pigmentaria retiniana - anomalías dentales - braquidactilia Síndrome de Bork Prevalencia: Herencia: Autosómico dominate[orpha.net] (consulte este término), hipotricosis congénita y anomalías dentales como oligodoncia (consulte este término) o hiperdoncia, y asociado con catarata de aparición precoz, distrofia[orpha.net]

  • Síndrome del cabello impeinable

    Se ha descrito la asociación de un síndrome de los cabellos impeinables (SCI) con distintas enfermedades como la displasia ectodérmica, la displasia retiniana, la distrofia[orpha.net] pigmentaria retiniana, oligodontia y braquimetacarpismo; el síndrome de Marie Unna en el que desde el nacimiento habitualmente existe muy poco pelo.[rad-online.org.ar] pigmentaria retiniana, cataratas juveniles, anomalías digitales, anomalías del esmalte dental, oligodontia, displasia falange-epifisaria, alopecia areata, eczema atópico[orpha.net]

  • Retinosquisis foveal

    Retinosquisis juvenil Degeneración vitreo-retiniana de Wagner Vitreorretinocoroidopatia autosómica dominante Retinopatía pigmentaria atípica con retinosquisis central, de[quimica.es] De esta manera tendremos: ENFERMEDADES HEREDITARIAS: Distrofias hereditarias retinianas Con predominio de afectación de bastones: Retinosis pigmentaria Nictalopia congénita[retinosisfarpe.org] . ***************************************** DISTROFIAS RETINIANAS DESCRIPCIÓN Las enfermedades hereditarias de la retina, a excepción de la retinosis pigmentaria, son raras[unasuperheroeconbajavision.wordpress.com]

  • Retina moteada de Kandori

    […] vitreo-retiniana de Wagner Vitreorretinocoroidopatia autosómica dominante Retinopatía pigmentaria atípica con retinosquisis central, de Goldmann-Favre Distrofia cristalina[es.wikipedia.org] Retinitis pigmentaria / Pigmentary retinitis Grupo de enfermedades retinianas hereditarias, difusas, generalmente simétricas y caracterizadas por degeneración retiniana progresiva[sitiosespana.com] Retinitis punctata albescens Amaurosis congénita de Leber Coroideremia Atrofia girata de coroides y retina Distrofia coroidea generalizada Retinosquisis juvenil Degeneración[es.wikipedia.org]

  • Distrofia pigmentaria retiniana

    Fundus albipunctatus ; Distrofia retiniana pigmentaria; Enfermedad de Lambert ( Fundus albipunctatus ) - Genes RDH5 , RLBP1 y RPE65 Fundus albipunctatus, también conocido[ivami.com] Introducción La enfermedad de Best o distrofia viteliforme tipo 2 (VMD 2), es una distrofia del epitelio pigmentario retiniano (EPR).[scielo.isciii.es] Entre las enfermedades que se desprenden de la Distrofia retinal, la Retinosis pigmentarias resulta el paradigma de las enfermedades retiniana heredodegenerativas más frecuente[superatuenfermedad.com]

Síntomas adicionales