El tipo 1 se caracteriza por una distrofia neuroaxonal de aparición infantil, el tipo 2 está descrito en pacientes adultos con angioqueratoma corporal difuso y afectación
[mpsesp.org]
[…] cortical, atrofia óptica, nistagmo, estrabismo, osteopenia, contractura articular, atrofia muscular, retraso y regresión del desarrollo, mioclonías, convulsiones, espasticidad, hiperreflexia
[msdmanuals.com]
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial depende del tipo de déficit de NAGA y puede incluir distrofia neuroaxonal infantil, asociada con mutaciones en el gen PLA2G6
[orpha.net]