Create issue ticket

125 Diagnósticos diferenciales para distrofia ectodermica

  • Distrofia macular juvenil con hipotricosis

    […] macular (panel NGS de 14 genes) Displasia ectodérmica, ectrodactilia y distrofia macular (secuenciación del gen CDH3) Displasia ectodérmica, ectrodactilia y distrofia macular[cgcgenetics.com] La HJMD puede asociarse con anomalías de las extremidades; en estos casos se denomina displasia ectodérmica, ectrodactilia, y distrofia macular (ver términos).[orpha.net] […] del gen CDH3) Displasia ectodérmica, ectrodactilia y distrofia macular (deleciones/duplicaciones en el gen CDH3)[cgcgenetics.com]

  • Enteropatía diabética

    ectodérmica) causada por mutaciones en el gen AIRE son causas frecuentes de EAI.[analesdepediatria.org] […] poliendocrinopatía y enteropatía ligado a X (IPEX) causado por una mutación en el gen FOXP3 y el síndrome APECED (poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis mucocutánea crónica y distrofia[analesdepediatria.org]

  • Poliendocrinopatía autoinmune

    Ectodérmica-Candidiasis-Poliendocrinopatía Autoinmune - Síndrome Poliglandular Autoinmune Tipo I - Distrofia Ectodermica-Candidiasis-Poliendocrinopatia Autoinmune - Sindrome[hon.ch] ectodérmica (APECED)[1] es una rara enfermedad autosómico recesivo en donde las mujeres son afectadas más frecuentemente que los hombres.[es.wikipedia.org] Inglés : Polyendocrinopathies, Autoimmune Descriptor Español : Poliendocrinopatías Autoinmunes Descriptor Portugués : Poliendocrinopatias Autoimunes Sinónimos Español : Distrofia[decs.bvs.br]

  • Síndrome de Cronkhite-Canada

    En la exploración física se identifican usualmente alteraciones ectodérmicas, como distrofia ungueal, alopecia del cuero cabelludo y corporal e hiperpigmentación cutánea en[elsevier.es]

  • Hipofisitis autoinmune

    ectodérmica APS Síndrome poliglandular autoinmune BB Biorreproducción BCR Receptor de células B cAMP Monofosfato de adenosina cíclico CaSR Receptor detector de calcio CD[accessmedicina.mhmedical.com] ectodérmica ( APECED ) [ 1 ] es una rara enfermedad autosómico recesivo en donde las mujeres son afectadas más frecuentemente que los hombres.[es.wikipedia.org] […] mediada por células dependiente de anticuerpos AICD Muerte celular inducida por activación AIRE Gen regulador autoinmunitario APECED Poliendocrinopatía autoinmune- candidiasis-distrofia[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Bocio multinodular Familiar

    - Síndrome de Ovario Sclerocystic)E28.2Síndrome periódico asociado a la criopirinaE85.0Insuficiencia poliglandular autoinmune (autoinmune poliendocrinopatía-candidiasis-ectodérmica-Distrofia[indacea.org]

  • Hepatitis autoinmune

    Más raramente, puede formar parte del síndrome APECED de herencia autosómica recesiva (poliendocrinopatía autoinmune, candidiasis, distrofia ectodérmica) (Obermayer-Straub[fisterra.com]

  • Epilepsia mioclónica infantil familiar

    […] hipohidrótica 6.7 * 6.7 * 206647 Distrofia miotónica 42062 Iminoglicinuria 6.7 42062 Iminoglicinuria 50839 Enfermedad del arañazo de gato 6.67 BP* 6.68 * 6.6 * 138 Síndrome[doczz.es] […] muscular de cinturas autosómica 353 recesiva tipo 2C Displasia ectodérmica hipohidrótica con 98813 inmunodeficiencia 93598 Hiperoxaluria primaria tipo 1 99870 Enfermedad[doczz.es] […] muscular de cinturas autosómica 267 recesiva tipo 2A 1552 Tríada de Currarino 189 Displasia ectodérmica hidrótica 1.0 * 254 1.0 BP* Displasia espondilometafisaria Síndrome[doczz.es]

  • Candidiasis mucocutánea crónica

    ectodérmica ( APECED ) [ 1 ] es una rara enfermedad autosómico recesivo en donde las mujeres son afectadas más frecuentemente que los hombres.[es.wikipedia.org] Otros individuos tienen síndromes como el APECED (poliendocrinopatía autoinmune –PA-, candidiasis y distrofia ectodérmica) o síndrome de hiper-IgE autosómico dominante (AD-HIES[ivami.com] Síndrome poliglandular autoinmune tipo I [ editar ] El síndromes poliglandular autoinmune tipo I se refiere a una enfermedad poliendocrinopatia autoinmune - candidiasis -distrofia[es.wikipedia.org]

  • Artrogriposis - disfunción renal - colestasis

    Artrogriposis displasia ectodérmica otras anomalías, también conocido como síndrome de Costa Adamopoulos Pantelakis, síndrome de Trichooculodermovertebral, síndrome de TODV[amc-esp.blogspot.com] Artrogriposis RCIU distrofia torácica, también conocido como síndrome de Van Bervliet. Artrogriposis como el trastorno, también conocido como enfermedad de Kuskokwim.[amc-esp.blogspot.com] […] los cuatro miembros, siendo su aparición esporádica, y representa más del 40% Visitando este enlace, vemos la siguiente: CLASIFICACIÓN: Artrogriposis múltiple debido a la distrofia[amc-esp.blogspot.com]

Síntomas adicionales