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6.829 Diagnósticos diferenciales para Distinción de los tipos de MPS1: edad de inicio, progresión, mutación (es)

  • Enfermedad de Kennedy

    Pronóstico La progresión de la enfermedad es lenta; sólo un tercio de los pacientes requieren una silla de ruedas 20 años después de su diagnóstico.[orpha.net] Este trabajo incluye estudios en animales para identificar los medios por los cuales las mutaciones SOD1 llevan a la destrucción neuronal.[espanol.ninds.nih.gov] Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en los casos de mujeres portadoras con mutación conocida Consejo genético Las mujeres portadoras de la mutación no[orpha.net]

    Faltante: Distinción de los tipos de MPS1: edad de inicio
  • Síndrome de Frasier

    En el síndrome de Frasier, la nefropatía aparece más tarde y se debe a una glomeruloesclerosis focal y segmentaria y la progresión es más lenta.[ivami.com] Se han descrito al menos 7 mutaciones en el gen WT1 en las personas con síndrome de Frasier.[ivami.com] Existen referencias científicas que indican que, en ocasiones se ha detectado alguna mutación puntual en el exón 9, principalmente R390X y F392L.[ivami.com]

    Faltante: Distinción de los tipos de MPS1: edad de inicio
  • Síndrome de Laurence-Moon

    El diagnóstico precoz le permite a una persona con la enfermedad a prepararse para la progresión de la misma. ¿Existen tratamientos para el síndrome de Laurence-Moon?[familyconnect.org] El síndrome de Laurence-Moon es un síndrome (trastornos caracterizados por series similares de atributos) ocasionado por una mutación genética y caracterizado por la afección[familyconnect.org] Por favor, entienda que, a lo largo de la progresión de la RP, es común que la luz brillante del sol y el resplandor extremos causen molestias significativas e incapacidad[familyconnect.org]

    Faltante: Distinción de los tipos de MPS1: edad de inicio
  • Cáncer medular de tiroides

    La mediana de SSP en el grupo de lenvatinib fue de 18,3 versus 3,6 meses en el grupo de placebo (CRI de progresión o muerte , 0,21; IC 99 %, 0,14–0,31; P 0,001).[cancer.gov] Aproximadamente un 25% de los carcinomas medulares de tiroides esporádicos tienen una mutación somática, es decir, una mutación del protooncogen RET que ocurre dentro de una[es.wikipedia.org] La mediana de tiempo transcurrido hasta la progresión fue de 11,1 meses en el grupo de sorafenib, en comparación con 5,7 meses en el grupo de placebo (CRI, 0,56; IC 95 %,[cancer.gov]

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  • Síndrome de Usher

    El estudio - conocido como RUSH2A ("R" significa "tasa de progresión") - está comenzando en la primavera de 2017 y se llevará a cabo en unos 20 sitios clínicos en todo el[retinosispigmentaria.es] En raras ocasiones, las mutaciones en este gen dan lugar a la forma autosómica recesiva.[ivami.com] Diferentes mutaciones causan el síndrome de Usher tipo 2. Las mutaciones más comunes en el exón 13 del gen USH2A son la mutación c.2299delG y c.2276G T .[macula-retina.es]

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  • Galactosialidosis

    Las formas juveniles y adultas, que se encuentran básicamente en Japón, se caracterizan por un trastorno neurológico de progresión lenta, dismorfismo facial, disóstosis múltiple[orpha.net] Se han identificado al menos 20 mutaciones en el gen CTSA en las personas con galactosialidosis. La mayoría de estas mutaciones cambian aminoácidos en la catepsina A.[ivami.com] La galactosialidosis es debida a mutaciones en el gen CTSA, situado en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13.1). Este gen, codifica la proteína catepsina A.[ivami.com]

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  • Esclerosis cerebral difusa de Schilder

    PRESS) - Investigadores franceses, alemanes y estadounidenses han desarrollado un método que combina terapia génica con terapia de células madre sanguíneas que ralentiza la progresión[infosalus.com] La X-ALD está causada por mutaciones en el gen ABCD1 (Xq28). Se han descrito más de 1.200 mutaciones.[orpha.net] […] de esta enfermedad, y se contribuye a que se frene la progresión de la degeneración axonal y los déficits motores asociados.[ciberer.es]

    Faltante: Distinción de los tipos de MPS1: edad de inicio
  • Colestasis intrahepática familiar progresiva

    Colestasis intrahepática benigna recurrente y su progresión a colestasis intrahepática familiar progresiva Marco Alburquerque Miranda, Gloria Vargas Cárdenas, Zenaida Lozano[revistagastroperu.com] Si la expresión de MDR3 es normal (suele ocurrir en pacientes con mutaciones missense), se recurre al estudio de mutaciones 4,5 .[analesdepediatria.org] Una aparición temprana de insuficiencia cardiaca y/o la progresión a carcinoma hepatocelular en los primeros años de vida pueden complicar el curso de la CIFP2.[orpha.net]

    Faltante: Distinción de los tipos de MPS1: edad de inicio
  • Enfermedad de Stargardt

    A pesar de que la progresión y la gravedad de la enfermedad varían ampliamente, la STGD1 se caracteriza habitualmente por una pérdida progresiva de la visión central que causa[orpha.net] En la mayoría de los casos, este proceso es debido a mutaciones en el gen ABCA4 . Con menos frecuencia, la enfermedad es debida a mutaciones en el gen ELOVL4 .[ivami.com] El diagnóstico precoz le permite a una persona con la enfermedad a prepararse para la progresión de la misma. ¿Existen tratamientos para la enfermedad de Stargardt?[familyconnect.org]

    Faltante: Distinción de los tipos de MPS1: edad de inicio
  • Demencia frontotemporal

    Inicio insidioso y progresión gradual B. Trastorno precoz de la conducta social de relación interpersonal C.[infodoctor.org] […] principal es la caracterización clínica de los pacientes con DFT portadores de la mutación c.709-1G A en GRN y el estudio de los portadores asintomáticos de la mutación,[tdx.cat] […] y neuropsicológica, y se pueden necesitar exámenes de imagen del cerebro y pruebas genéticas . [2] Aunque actualmente no existen tratamientos para disminuir o detener la progresión[rarediseases.info.nih.gov]

    Faltante: Distinción de los tipos de MPS1: edad de inicio