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610 Diagnósticos diferenciales para Disqueratosis congénita

  • Anemia aplásica

    Algunas de estas enfermedades son: Anemia de Fanconi Disqueratosis congénita Síndrome de Shwachman-Diamond Disgenesia reticular Trombocitopenia amegacariocítica Anemias aplásicas[web.archive.org] Disqueratosis congénita, una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que asocia aplasia medular y lesiones cutáneas.[salud.mapfre.es] Disqueratosis congénita Disgenesia reticular Anemia de Fanconi A pesar de esta información, en la mayor parte de los casos, no es posible encontrar y comprobar la relación[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Disqueratosis congénita

    La disqueratosis congénita, es un infrecuente trastorno hereditario se distingue por hiperpigmentación reticulada de la piel, leucoplaquia oral y distrofia ungueal.[enfermeralrescate.blogspot.com] Disqueratosis Congénita, Tipo Scoggins Zinsser Cole Engman, Síndrome de Discromatosis Generalizada Hereditaria La disqueratosis congénita (presente en el nacimiento) es una[enfermedades-raras.org] Discusión: La disqueratosis congénita es un desorden genético multisistémico, muy poco frecuente.[scielo.conicyt.cl]

  • Síndrome de Rothmund-Thomson

    congénita; ver estos términos), así como las anomalías alélicas, el síndrome RAPADILINO (en el cual los defectos del eje radial son una manifestación constante, hay ausencia[orpha.net] Es importante realizar un correcto diagnóstico diferencial con otros procesos, tales como el síndrome de Cockayne, la tricotiodistrofia, la disqueratosis congénita, la anemia[analesdepediatria.org] […] genodermatosis raras con telangiectasias prominentes (incluyendo el síndrome de Bloom, el xeroderma pigmentoso, el síndrome de Kindler, la poiquilodermia con neutropenia y la disqueratosis[orpha.net]

  • Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

    congénita.[es.wikipedia.org] congénita autosómica recesiva 1 (DKCB1) y disqueratosis congénita autosómica recesiva 2 (DKCB2).[ivami.com] Es necesaria una prueba molecular para confirmar el diagnóstico Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye: disqueratosis congénita, síndrome de Revesz-Debuse[orpha.net]

  • Anemia aplásica congénita

    DERMATOLOGÍA PERUANA - VOL. 7, Nº 2, JULIO - DICIEMBRE 1997 DISQUERATOSIS CONGENITA DE ZINSSER-COLE-ENGMAN A propósito de un caso Obregón L.; Valdivia L.; Aliaga F. (1) RESUMEN[sisbib.unmsm.edu.pe] Diagnóstico y terapias de enfermedades con acortamiento telomérico: Disqueratosis Congénita y Fibrosis Pulmonar.[iib.uam.es] congénita autosómica recesiva 1 (DKCB1) y disqueratosis congénita autosómica recesiva 2 (DKCB2).[ivami.com]

  • Aplasia y mielodisplasia autosómicas dominantes

    Los autores presentan 11 casos de aplasia medular congénita, 8 de anemia de Fanconi y 3 de disqueratosis congénita.[analesdepediatria.org] congénita) Algunas mielodisplasias Leucemias aleucémicas raras Algunas leucemias linfoides agudas Algunos linfomas de la médula ósea Pancitopenia con celularidad de la médula[accessmedicina.mhmedical.com] DISQUERATOSIS CONGÉNITA CUADRO CLÍNICO Aparece a partir de los 5 años (5- 10 años). 1eras manifestaciones Mucocutáneas .[slideshare.net]

  • Ataxia telangiectasia

    El péptido GSE4 ya había sido aprobado por la Agencia Europea del Medicamento como medicamento huérfano para tratar otra enfermedad rara, la disqueratosis congénita.[fundacionisabelgemio.com] El péptido GSE4 ya había sido aprobado por la Agencia Europea del Medicamento como medicamento huérfano para tratar otra enfermedad rara, la disqueratosis congénita. L.[csic.es]

  • Enfermedad pulmonar intersticial

    Marcadores genéticos para enfermedades pulmonares intersticiales hereditarias tales como disqueratosis congénita, esclerosis tuberosa o síndrome de hiper-IgE.[amazon.es] Se trata también sobre los marcadores genéticos para enfermedades pulmonares intersticiales hereditarias tales como disqueratosis congénita, esclerosis tuberosa o síndrome[elsevier.com] Recoge los marcadores genéticos para las enfermedades pulmonares intersticiales hereditarias, como la disqueratosis congénita, la esclerosos tuberoa/linfangioleimoatosi y[amazon.es]

  • Atrofia cutánea

    Disqueratosis Congénita, Tipo Scoggins Zinsser Cole Engman, Síndrome de Discromatosis Generalizada Hereditaria La disqueratosis congénita (presente en el nacimiento) es una[enfermedades-raras.org] Sus formas son: disqueratosis congénita; Síndrome de Rotmund-Thompson; Síndrome de Mende de Costa y otras enfermedades.[es.apf-online.org] La poikiloderma es congénita y adquirida. El desarrollo congénito inmediatamente después del nacimiento de un niño o en los primeros 12 meses de su vida.[es.apf-online.org]

  • Trombocitopenia amegacariocítica

    […] al año Síndrome de Diamond-Shwachman: 1/250.000 recién nacidos al año Anemia de Diamond-Blackfan: 1/160.000-200.000 recién nacidos al año Sobre la disqueratosis congénita[hospital.vallhebron.com] Trombocitopenia con radio ausente (síndrome TAR) Disqueratosis congénita TRASTORNOS METABÓLICOS Enfermedad de Gaucher Adrenoleucodistrofia (infantil) Leucodistrofia metacromática[bio-cord.es] congénita DKC1 Xq28 Lig cr X DKC2 3q21-28 Dominante Síndrome de Shwachman-Diamond N/I 7q1.1 100 Neutropenia congénita severa ELA2 19p13.3 90 Trombocitopenia Amegacariocítica[passeidireto.com]

Síntomas adicionales