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90 Diagnósticos diferenciales para Displasia oculodentodigital

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  • Displasia oculodentodigital

    Displasia oculodentodigital (Oculodentodigital dysplasia) - GJA1 .[ivami.com] Displasia oculodentodigital (Oculodentodigital dysplasia) - GJA1.[ivami.com] Home / Pruebas Genéticas / Catálogo de Pruebas / Búsqueda por Prueba (A-Z) / Displasia oculodentodigital (secuenciación del gen GJA1) Volver a los resultados Displasia oculodentodigital[cgcgenetics.com]

  • Alopecia

    […] definición Pérdida del pelo más o menos homogénea que puede deberse a varios factores como infecciones (gripe, tifus), agentes químicos (talio, antagonistas tiroideos, anticoagulantes, agentes citostáticos), alteraciones endocrinas (hipotiroidismo), anemia ferropénica, embarazo y parto, etc.[dermis.net]

  • Síndrome de Hallermann-Streiff

    […] de Werner) y a la displasia oculodentodigital.[enfermedades-raras.org] Se debe proceder a un diagnóstico diferencial respecto a otras formas de síndromes progeroides (progeria de Hutchinson-Gilford progeria, displasia acromandibular, síndrome[enfermedades-raras.org] […] p Socios de FEDER Asociación de Afectados por Displasia Ectodérmica Links a Bases de datos Médicas Descripción en el OMIM Descripciónen OrphaNet Otros Links de interés SIO[enfermedades-raras.org]

  • Nistagmo hereditario

    Discusión La displasia oculodentodigital es una enfermedad hereditaria con marcada heterogeneidad fenotípica.[medes.com] Discusión: La displasia oculodentodigital es una enfermedad hereditaria con marcada heterogeneidad fenotípica.[dialnet.unirioja.es] 1 Glaucoma hereditario asociado a displasia oculodentodigital TEJADA P, EDUARDO YW, GUTIÉRREZ E, BARCELÓ A, SÁNCHEZ J Archivos de la Sociedad Española de Oftalmología 2011[medes.com]

  • Atrofia óptica primaria

    También conocida como: Displasia oculodentoósea Síndrome ODD Síndrome de Meyer-Schwickerath Descripción: La displasia oculodentodigital (DODD) se caracteriza por anormalidades[enfermedades-raras.org]

  • Síndrome de Gillespie

    Discondrosteosis de Leri-Weill Disostosis cleidocraneal Displasia campomélica Displasia epifisaria múltiple recesiva Displasia oculodentodigital Displasia Tanatofórica I y[fjd.es] Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita Coloboma Coroideremia Displasia oculodentodigital Distrofia Corneal Autosómica Dominante Distrofia Corneal Autosómica Recesiva Distrofia[fjd.es]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA56

    Discondrosteosis de Leri-Weill Disostosis cleidocraneal Displasia campomélica Displasia epifisaria múltiple recesiva Displasia oculodentodigital Displasia Tanatofórica I y[fjd.es] Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita Coloboma Coroideremia Displasia oculodentodigital Distrofia Corneal Autosómica Dominante Distrofia Corneal Autosómica Recesiva Distrofia[fjd.es]

  • Paraplejia espástica tipo 6 autosómica dominante

    Entre ellas se encuentra la displasia oculodentodigital (ODDD), una enfermedad de herencia autosómica dominante causada por mutaciones en el gen GJA1 que codifica la conexina[idus.us.es]

  • Síndrome de Goldmann-Favre

    oculodentodigital Distrofia corneal cristalina de Schnyder Distrofia corneal de Meesmann Distrofia corneal de Reis-Bücklers Distrofia corneal endotelial de Fuchs Distrofia[dbgen.org] oculodentodigital info Test recomendado: Secuenciación Masiva de Exoma (WES) solicitar test Distrofia corneal cristalina de Schnyder info Test recomendado: Secuenciación[dbgen.org] Deficiencia de biotinidasa Deficiencia total de mevalonato quinasa/ Aciduria mevalónica Desprendimiento de retina regmatógeno Disgenesia del segmento anterior/ Hipoplasia del iris Displasia[dbgen.org]

  • Sordera autosómica dominante tipo DFNA28

    Discondrosteosis de Leri-Weill Disostosis cleidocraneal Displasia campomélica Displasia epifisaria múltiple recesiva Displasia oculodentodigital Displasia Tanatofórica I y[fjd.es] Ceguera Nocturna Estacionaria Congénita Coloboma Coroideremia Displasia oculodentodigital Distrofia Corneal Autosómica Dominante Distrofia Corneal Autosómica Recesiva Distrofia[fjd.es]

Síntomas adicionales