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19 Diagnósticos diferenciales para Displasia metafisaria leve

  • Anadisplasia metafisaria

    […] poco frecuente de displasia metafisaria caracterizada por estatura baja, acortamiento rizomiélico de extremidades y una leve deformidad en varo de las piernas que se hace[orpha.net] Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Anadisplasia metafisaria Definición de la enfermedad La anadisplasia metafisaria es una forma[orpha.net]

  • Paquigiria frontotemporal autosómica recesiva

    Se caracteriza por: condrodisplasia metafisaria grave, acortamiento rizomélico leve de las extremidades superiores y platispondilia leve.[femexer.org] […] es una forma neonatal letal de displasia espondiloepisaria.[femexer.org] Sinónimos: – Prevalencia: Herencia: Autosómico recesivo Edad de inicio o aparición: Neonatal / infancia Resumen La displasia espondiloepifisaria (SEMD) de tipo Sedaghatian[femexer.org]

  • Osteocondrodisplasia

    leve, columna y cara normales, a veces dedos cortos y gruesos, displasia de cadera (a menudo, el primer síntoma) Muy heterogénea AR o AD Familia 26 de portadores de solutos[merckmanuals.com] † En algunas formas, malabsorción, neutropenia, timolinfopenia AR o AD Receptor de hormona paratiroidea (PTHR), colágeno tipo X (COL10A1) Displasia epifisaria múltiple Enanismo[merckmanuals.com] […] no todos los pacientes) Displasia mesomélica* Predominantemente, acortamiento de los antebrazos y las piernas Cara y columna normales AD o AR No definido Condrodisplasia metafisaria[merckmanuals.com]

  • Hipocondroplasia

    leve, columna y cara normales, a veces dedos cortos y gruesos, displasia de cadera (a menudo, el primer síntoma) Muy heterogénea AR o AD Familia 26 de portadores de solutos[msdmanuals.com] † En algunas formas, malabsorción, neutropenia, timolinfopenia AR o AD Receptor de hormona paratiroidea (PTHR), colágeno tipo X (COL10A1) Displasia epifisaria múltiple Enanismo[msdmanuals.com] […] no todos los pacientes) Displasia mesomélica* Predominantemente, acortamiento de los antebrazos y las piernas Cara y columna normales AD o AR No definido Condrodisplasia metafisaria[msdmanuals.com]

  • Espondiloencondrodisplasia

    Se caracteriza por: condrodisplasia metafisaria grave, acortamiento rizomélico leve de las extremidades superiores y platispondilia leve.[orpha.net] Resumen La displasia espondiloepifisaria (SEMD) de tipo Sedaghatian es una forma neonatal letal de displasia espondiloepisaria.[orpha.net]

  • Hipoplasia de cartílago-cabello

    Con patrón de herencia recesiva, la severidad de las mutaciones da lugar a una clínica muy variada (de más leve a más grave): displasia metafisaria sin hipotricosis, hipoplasia[analesdepediatria.org]

  • Síndrome de Rosenberg-Lohr

    […] poco frecuente de displasia metafisaria caracterizada por estatura baja, acortamiento rizomiélico de extremidades y una leve deformidad en varo de las piernas que se hace[orpha.net] Con patrón de herencia recesiva, la severidad de las mutaciones da lugar a una clínica muy variada (de más leve a más grave): displasia metafisaria sin hipotricosis, hipoplasia[analesdepediatria.org] Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Anadisplasia metafisaria Definición de la enfermedad La anadisplasia metafisaria es una forma[orpha.net]

  • Condrodisplasia metafisaria de Schmid

    leve, columna y cara normales, a veces dedos cortos y gruesos, displasia de cadera (a menudo, el primer síntoma) Muy heterogénea AR o AD Familia 26 de portadores de solutos[msdmanuals.com] † En algunas formas, malabsorción, neutropenia, timolinfopenia AR o AD Receptor de hormona paratiroidea (PTHR), colágeno tipo X (COL10A1) Displasia epifisaria múltiple Enanismo[msdmanuals.com] […] no todos los pacientes) Displasia mesomélica* Predominantemente, acortamiento de los antebrazos y las piernas Cara y columna normales AD o AR No definido Condrodisplasia metafisaria[msdmanuals.com]

  • Displasia tanatofórica

    leve, columna y cara normales, a veces dedos cortos y gruesos, displasia de cadera (a menudo, el primer síntoma) Muy heterogénea AR o AD Familia 26 de portadores de solutos[msdmanuals.com] † En algunas formas, malabsorción, neutropenia, timolinfopenia AR o AD Receptor de hormona paratiroidea (PTHR), colágeno tipo X (COL10A1) Displasia epifisaria múltiple Enanismo[msdmanuals.com] […] no todos los pacientes) Displasia mesomélica* Predominantemente, acortamiento de los antebrazos y las piernas Cara y columna normales AD o AR No definido Condrodisplasia metafisaria[msdmanuals.com]

  • Displasia diastrófica

    leve, columna y cara normales, a veces dedos cortos y gruesos, displasia de cadera (a menudo, el primer síntoma) Muy heterogénea AR o AD Familia 26 de portadores de solutos[msdmanuals.com] † En algunas formas, malabsorción, neutropenia, timolinfopenia AR o AD Receptor de hormona paratiroidea (PTHR), colágeno tipo X (COL10A1) Displasia epifisaria múltiple Enanismo[msdmanuals.com] […] no todos los pacientes) Displasia mesomélica* Predominantemente, acortamiento de los antebrazos y las piernas Cara y columna normales AD o AR No definido Condrodisplasia metafisaria[msdmanuals.com]

Síntomas adicionales