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165 Diagnósticos diferenciales para Displasia mesomélica de Langer

  • Displasia mesomélica de Langer

    La displasia mesomélica de Langer es una enfermedad de origen genético muy poco frecuente que se caracteriza por una estatura muy baja con acortamiento de las extremidades[es.wikipedia.org] Displasia mesomelica de Langer La displasia mesomélica de Langer es un trastorno del crecimiento óseo.[ecured.cu] Síntomas Verificador de síntomas Tipos de enfermedade Complicaciones Displasia mesomélica de Langer: Descripción Displasia mesomélica de Langer: Un raro trastorno genético[nodiagnosticado.es]

  • Discondrosteosis de Léri-Weil

    En homocigosis, se asocian a la forma más grave, llamada Displasia mesomélica de Langer – véase Displasia mesomélica de Langer – gen SHOX-.[ivami.com] La DLW asociada al gen SHOX forma parte de un espectro de enfermedades (que van desde formas graves, como la displasia mesomélica de Langer (DML) a formas más leves como la[orpha.net]

  • Oligodactilia postaxial tetramélica

    Otras displasias mesomélicas poco frecuentes, p.e. la displasia mesomélica de Langer o el enanismo micromélico de tipo Fryns, no están asociados con sinostosis.[dysnet.org] Radiológicamente, la displasia mesomélica tipo Kantaputra muestra anomalías acrales muy similares.[dysnet.org]

  • Talla baja asociada a SHOX

    En homocigosis, se asocian a la forma más grave, llamada Displasia mesomélica de Langer .[ivami.com] La DLW asociada al gen SHOX forma parte de un espectro de enfermedades (que van desde formas graves, como la displasia mesomélica de Langer (DML) a formas más leves como la[enfermedades-raras.org] mesomélica de Langer.[ivami.com]

  • Displasia mesomélica tipo Savarirayan

    La displasia mesomélica de tipo Langer (DML), número OMIM 249700, fue clasificada por primera vez como una entidad única por Langer en 1967 2 .[analesdepediatria.org] Pertenece al grupo de las displasias mesomélicas caracterizadas por acortamiento del segmento medio de los miembros.[analesdepediatria.org] Editor: Las displasias mesomélicas son un grupo heterogéneo de trastornos genéticos caracterizados por el acortamiento de la porción media de las extremidades 1 .[analesdepediatria.org]

  • Hemimelia tibial no sindrómica

    Otras displasias mesomélicas poco frecuentes, p.e. la displasia mesomélica de Langer o el enanismo micromélico de tipo Fryns, no están asociados con sinostosis.[dysnet.org] Radiológicamente, la displasia mesomélica tipo Kantaputra muestra anomalías acrales muy similares.[dysnet.org]

  • Deficiencia longitudinal congénita del cúbito

    Otras displasias mesomélicas poco frecuentes, p.e. la displasia mesomélica de Langer o el enanismo micromélico de tipo Fryns, no están asociados con sinostosis.[dysnet.org] Radiológicamente, la displasia mesomélica tipo Kantaputra muestra anomalías acrales muy similares.[dysnet.org]

  • Deformidad de Madelung

    En homocigosis, se asocian a la forma más grave, llamada Displasia mesomélica de Langer – véase Displasia mesomélica de Langer – gen SHOX-.[ivami.com] La DLW asociada al gen SHOX forma parte de un espectro de enfermedades (que van desde formas graves, como la displasia mesomélica de Langer (DML) a formas más leves como la[enfermedades-raras.org] mesomélica de Langer 11 .[analesdepediatria.org]

  • Síndrome de PHACE

    […] esqueléticas (secuenciación masiva) Discondrosteosis de Léri-Weill y displasia mesomélica de Langer: análisis de PAR1 y SHOX Malformaciones vasculares y linfáticas sindrómicas[segcd.org] […] génicas (MLPA) y de mutaciones GPC3 , GPC4 Costello: análisis de mutaciones HRAS Síndromes relacionados con el complejo BAF (secuenciación masiva) Craneosinostosis sindrómicas Displasias[segcd.org]

  • Microgastria congénita

    Otras displasias mesomélicas poco frecuentes, p.e. la displasia mesomélica de Langer o el enanismo micromélico de tipo Fryns, no están asociados con sinostosis.[dysnet.org] Radiológicamente, la displasia mesomélica tipo Kantaputra muestra anomalías acrales muy similares.[dysnet.org]

Síntomas adicionales