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20 Diagnósticos diferenciales para Displasia esquelética, Occipucio prominente

  • Síndrome de Edwards

    A continuación, se recogen algunas de ellas: FacialesMicrocefalia Occipucio prominente Frente estrecha Fisuras palpebrales cortas Orejas bajas y malformadas Paladar ojival[es.wikipedia.org] Presentaba rasgos dismórficos múltiples, con occipucio prominente, micrognatia, blefarofimosis, pabellones auriculares malformados y de implantación baja, sindactilias en[analesdepediatria.org] Un occipucio prominente es característico de la trisomía 18 ( síndrome de Edwards ), asociado a micrognacia [ 1 ] (mandíbula pequeña), pabellones auriculares de implantación[es.wikipedia.org]

  • Lesion ósteolítica

    A nivel del tejido subcutáneo se evidencia pérdida de tejido graso, múltiples anomalías en el hueso, tipo: osteolisis, osteoporosis, displasia esquelética, necrosis avascular[discapnet.es] Los rasgos faciales dismórficos pueden ser batrocefalia con occipucio prominente, hipertelorismo leve con telecantus, ojos de inclinación descendente con cejas pobladas (sinofridia[orpha.net] El síndrome de Hadju-Cheney es caracterizado por estatura corta, la facies distintiva, y una displasia esquelética lentamente progresiva incluyendo acro-osteolysis.[lookfordiagnosis.com]

  • Síndrome de Robinow

    Los rasgos clínicos incluyen retraso severo de crecimiento, hipertonía, occipucio prominente, blefarofimosis, microstomía, micrognatia, orejas pequeñas, esternón corto, cardiopatías[slideshare.net]

  • Acroosteólisis

    Cuando este signo se acompaña de otras manifestaciones, como displasia craneofacial y esquelética, osteoporosis, caída dental prematura y fragilidad ósea, el cuadro nos orienta[analesdepediatria.org] Los rasgos faciales dismórficos pueden ser batrocefalia con occipucio prominente, hipertelorismo leve con telecantus, ojos de inclinación descendente con cejas pobladas (sinofridia[orpha.net] […] acro-osteólisis 18,34 , la acro-osteólisis familiar de Denny-Brown 35 , la acropaquia de los pies úlcero mutilante del tipo no familiar 17 , las acro-osteólisis asociadas a displasias[elsevier.es]

  • Síndrome de costillas cortas - polidactilia

    La prevalencia global de displasias esqueléticas al nacer es de 2,4 x 10 000 (2,4) .[scielo.org.pe] Sistema nervioso central: La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente.[infogen.org.mx] La prevalencia global de displasias esqueleticas al nacer es de 2,4 x 10 000 (2,4).[thefreelibrary.com]

  • Síndrome de Robinow autosómico recesivo

    NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1.[accessmedicina.mhmedical.com] Los rasgos clínicos incluyen retraso severo de crecimiento, hipertonía, occipucio prominente, blefarofimosis, microstomía, micrognatia, orejas pequeñas, esternón corto, cardiopatías[es.slideshare.net] Las displasias esqueléticas o displasias óseas comprenden actualmente 372 enfermedades que se distinguen por el fenotipo, las características radiológicas, el tipo de herencia[accessmedicina.mhmedical.com]

  • Disostosis espondilocostal autosómica recesiva

    esqueléticas COL2A1 120140 FGFR3 *134934 SLC26A2 *606718 COL1A2 *120160 COL1A1 *120150 CRTAP *605497 SOX9 *608160 ALPL *171760 LEPRE1 NextGeneDx.Secuenciación completa mediante[genomicabol.com] Occipucio prominente en la infancia que se vuelve plano con braquicefalia a finales de la infancia; tendencia a tener frente ancha, puente nasal ancho, na- rinas antevertidas[pt.scribd.com] Los defectos se originarse entre la cuarta y sexta semana del desarrollo de la vida fetal. 6 MANIFESTACIONES CLÍNICAS Las manifestaciones clínicas se describe occipucio prominente[slideplayer.es]

  • Disostosis espondilocostal autosómica dominante

    esqueléticas COL2A1 120140 FGFR3 *134934 SLC26A2 *606718 COL1A2 *120160 COL1A1 *120150 CRTAP *605497 SOX9 *608160 ALPL *171760 LEPRE1 NextGeneDx.Secuenciación completa mediante[genomicabol.com] Occipucio prominente en la infancia que se vuelve plano con braquicefalia a finales de la infancia; tendencia a tener frente ancha, puente nasal ancho, na- rinas antevertidas[es.scribd.com] Los defectos se originarse entre la cuarta y sexta semana del desarrollo de la vida fetal. 6 MANIFESTACIONES CLÍNICAS Las manifestaciones clínicas se describe occipucio prominente[slideplayer.es]

  • Retraso mental autosómico dominante tipo 21

    Hetch Displasias esqueléticas Tratado de pediatría, 16.ª ed., pp. 2298-2325 [2.] R.T. Ballock Chondrodysplasias.[analesdepediatria.org] Microcefalia (cabeza pequeña), con occipucio prominente y diámetro bi-frontal estrecho, fontanelas amplias. Orejas displásicas de implantación baja.[aamade.com]

  • Síndrome de triple X

    El síndrome alcohólico fetal está dado por microcefalia, malformaciones faciales, esqueléticas y cardíacas, displasias tisulares, retardo del crecimiento y debilidad mental[publicacionesmedicina.uc.cl] .- Anomalías cráneo faciales: microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), occipucio prominente, fontanelas amplias, implantación baja de las orejas que además están malformadas[enfermedades-raras.org] Sistema nervioso central: La trisomía 18 provoca microcefalia, con la parte posterior de la cabeza (occipucio) prominente.[infogen.org.mx]

Síntomas adicionales