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13 Diagnósticos diferenciales para Displasia esquelética, occipucio plano

  • Síndrome de Hallermann-Streiff

    plano, alteraciones dentales (p. ej. carencia de dientes, dientes natales, dientes supernumerarios, agenesia grave de dientes permanentes, hipoplasia del esmalte), hipotricosis[orpha.net] plano , alteraciones dentales (p. ej. carencia de dientes, dientes natales, dientes supernumerarios, agenesia grave de dientes permanentes, hipoplasia del esmalte), hipotricosis[diariosalud.online] […] caracterizado principalmente por anomalías craneales y faciales, tales como perfil facial ''de pájaro'' (con nariz aguileña y retrognatia), hipoplasia mandibular, braquicefalia con occipucio[orpha.net]

  • Síndrome de Down

    Braquicefalia con occipucio plano. Microcefalia. Inclinación ascendente de las hendiduras palpebrales. C ierre tardío de las fontanelas.[web.archive.org]

  • Síndrome de Noonan

    El diagnóstico de S. de Down es fenotípico, los neonatos con esta condición son hipotónicos, hiperlaxos y con piel marmórea; presentan microcefalia leve, occipucio plano,[scielo.cl]

  • Condrodisplasia acromesomélica con anomalías genitales

    plano, lóbulos de la oreja arrugados, pliegues plantares profundos, y aumento del espacio entre los primeros y segundos dedos del pie.[orpha.net] NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1.[accessmedicina.mhmedical.com] Resumen La condrodisplasia-pseudohermafroditismo se caracteriza por un enanismo grave, displasia esquelética, anomalías oculares y del sistema nervioso central.[orpha.net]

  • Microdeleción del cromosoma 17q11

    En 20 a 80% de los pacientes se encuentra occipucio plano, estrabismo, hipopigmentación de piel y ojos, protrusión lingual, alteración de la succión-deglución, problemas de[scielo.conicyt.cl] Osteoporosis  Sobrecrecimiento óseo  Estatura baja, Macrocefalia, Escoliosis  Displasia esquelética (ala de esfenoides y vertebral)  Pseudoartrosis 1/8,000      [studocu.com] ESQUELÉTICA ACONDROPLASICA Si mamá: 50% de hombres tendrían Duchenne 1/4,000 varones muy alta. 50% mujeres portadores No hay mujeres afectadas (solo se ha reportado 7 casos[studocu.com]

  • Displasia cráneo-fronto-nasal

    planos - hipertelorismo, fisuras palpebrales antimongoloides, hipoplasia maxilar, nariz pequeña.[quizlet.com] esqueléticas COL2A1 120140 FGFR3 *134934 SLC26A2 *606718 COL1A2 *120160 COL1A1 *120150 CRTAP *605497 SOX9 *608160 ALPL *171760 LEPRE1 NextGeneDx.Secuenciación completa mediante[genomicabol.com] […] y diversas anomalías de los tejidos blandos y esqueléticos.[ivami.com]

  • Síndrome 49,XXXXY

    Se constataron en el paciente otras anomalías ocasionales como: obesidad, occipucio plano, defectos dentarios y escroto bífido.[bvs.sld.cu] También pueden presentarse defectos congénitos del corazón (conducto arterial) así como defectos esqueléticos (sinostosis radiocubital, displasia epifisaria, coxa valga, cifoescoliosis[orpha.net] plano; cuyo diagnóstico queda confirmado con la observación de tres cromosomas X extras en el cariotipo realizado a partir de sangre periférica.[bvs.sld.cu]

  • Disostosis espondilocostal autosómica dominante

    Occipucio prominente en la infancia que se vuelve plano con braquicefalia a finales de la infancia; tendencia a tener frente ancha, puente nasal ancho, na- rinas antevertidas[es.scribd.com] esqueléticas COL2A1 120140 FGFR3 *134934 SLC26A2 *606718 COL1A2 *120160 COL1A1 *120150 CRTAP *605497 SOX9 *608160 ALPL *171760 LEPRE1 NextGeneDx.Secuenciación completa mediante[genomicabol.com] […] p.Arg248Cys, p.Ser249Cys, p.Gly370Cys, p.Ser371Cys, p.Tyr373Cys, p.Lys650Gln y las del codón 807 mediante secuenciación 126 20 FGFR3 *134934 Secuenciación completa 347 35 Displasias[genomicabol.com]

  • Trisomía 10p

    Afecta todos los sitios donde existe el tejido afectado, por lo que habitualmente las anomalías están ampliamente distribuidas (displasias esqueléticas, hemangiomas y enfermedades[scielo.org.bo] II.1 Síndrome Dismórfico que asocia (puede comprender varias de estas características): Apariencia Característica: Microcefalia frecuente, cuello corto, occipucio plano y[atlasgeneticsoncology.org] Braquicefalia, occipucio plano. -Hiperlaxitud articular. -Estatura relativamente baja, marcha desgarbada. Obesidad en la adolescencia.[neuropedwikia.es]

  • Disostosis espondilocostal autosómica recesiva

    esqueléticas COL2A1 120140 FGFR3 *134934 SLC26A2 *606718 COL1A2 *120160 COL1A1 *120150 CRTAP *605497 SOX9 *608160 ALPL *171760 LEPRE1 NextGeneDx.Secuenciación completa mediante[genomicabol.com] Occipucio prominente en la infancia que se vuelve plano con braquicefalia a finales de la infancia; tendencia a tener frente ancha, puente nasal ancho, na- rinas antevertidas[pt.scribd.com] […] p.Arg248Cys, p.Ser249Cys, p.Gly370Cys, p.Ser371Cys, p.Tyr373Cys, p.Lys650Gln y las del codón 807 mediante secuenciación 126 20 FGFR3 *134934 Secuenciación completa 347 35 Displasias[genomicabol.com]

Síntomas adicionales