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36 Diagnósticos diferenciales para Displasia esquelética, nariz pico

Se refería a: Displasia esquelética, nacid

  • Síndrome de Hallermann-Streiff

    El síndrome de Hallermann-Streiff se caracteriza por braquicefalia, hipotricosis, microftalmía, micro/retrognatia, atrofia cutánea, nariz en pico de loro, cataratas congénitas[es.wikipedia.org] […] escaso, anomalías de los ojos y de los dientes, cambios degenerativos de la piel, y estatura baja . [1] [2] La cara es muy pequeña y tiene un aspecto característico con una nariz[rarediseases.info.nih.gov] DISCUSIÓN La oculomandibulodiscefalia fue reportada por primera vez por Audry en 1893 y su lista descriptiva de anormalidades incluían discefalia, nariz como pico de loro,[sisbib.unmsm.edu.pe]

  • Síndrome de Crouzon

    Síndrome de Crouzon Fusión prematura de suturas coronoides, fronto esfenoidal y de la sincondrosis esfeno-etmoidal Signos: exoftalmos (globos oculares salidos), nariz en pico[studocu.com] Suele tener una forma de cara muy característica que consiste en exoftalmos, hipertelorismo, hipoplasia del piso medio facial, nariz en pico, implantación baja de la s orejas[ansapert.org] […] en pico de loro, paladar ojival, resto de examen físico normal de acuerdo a la edad.[dspace.espoch.edu.ec]

  • Síndrome de Seckel

    Nariz en forma de pico.[escuelaenlanube.com] El retraso en el crecimiento intrauterino continúa después del nacimiento, por lo que se manifiesta en microcefalia, nariz picuda y prominente como “pico-corno”, ojos anormales[impresa.prensa.com] […] picuda y prominente conocida como “pico-corno”, ojos anormalmente grandes, cara estrecha, orejas malformadas con ausencia del lóbulo, paladar ojival (paladar en forma de[slideplayer.es]

  • Progeria

    Ojos saltones y nariz en forma de pico. Calvicie. Pérdida de las pestañas y las cejas. Estatura baja. Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia).[ecured.cu] A nivel del tejido subcutáneo se evidencia pérdida de tejido graso, múltiples anomalías en el hueso, tipo: osteolisis, osteoporosis, displasia esquelética, necrosis avascular[discapnet.es] En el hueso hay múltiples anomalías, tipo: osteolisis, osteoporosis, displasia esquelética, necrosis avascular de la cabeza femoral, luxación de cadera y fracturas sin resolución[scielo.conicyt.cl]

  • Síndrome de Wolf-Hirschhorn

    […] grande o en “pico de loro” Cara con forma de “casco de guerrero griego”: glabela prominente (es decir, parte superior de la nariz y zona del entrecejo anchas) Hemangiomas[slideshare.net] […] tienen todas ellas, y que algunas de ellas dependen del grado de severidad del síndrome: Baja estatura Microcefalia (pequeño perímetro craneal) y/o asimetría del cráneo Nariz[slideshare.net]

  • Acroosteólisis tipo dominante

    […] principales síntomas característicos de la progeria: Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida Cara alargada y arrugada Mentón retraído Ojos saltones y nariz[discapnet.es] El síndrome de Hadju-Cheney es caracterizado por estatura corta, la facies distintiva, y una displasia esquelética lentamente progresiva incluyendo acro-osteolysis.[lookfordiagnosis.com] Ojos saltones y nariz en forma de pico. Calvicie. Pérdida de las pestañas y las cejas. Estatura baja. Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia).[ecured.cu]

  • Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2

    […] tipo 2 Enanismo »» Mas Complicaciones »» Mas Síntomas: Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico, tipo 2 Fosas nasales en anteversión Síntomas en el brazo Calvicie Nariz[nodiagnosticado.es] esquelética, peso bajo al nacer y anomalías cerebrales.[orpha.net] Descripción clínica El MOPDII es congénito y se caracteriza por grave retraso del crecimiento pre- y postnatal, con microcefalia proporcionada grave, displasia esquelética[orpha.net]

  • Síndrome de Stickler tipo 2

    El pico de la viuda, la nariz corta y hacia arriba, otras características dismórfi cas y el patrón de herencia pueden ser pistas diagnósticas adicionales.[ansedh.org] NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1.[accessmedicina.mhmedical.com] Dentro de este grupo está el síndrome de Marshall, que es una displasia esquelética, descrita por primera vez en 1958, caracterizada por hipoacusia (disminución de la sensibilidad[portalsolidario.net]

  • Síndrome de Stickler tipo 3

    El pico de la viuda, la nariz corta y hacia arriba, otras características dismórfi cas y el patrón de herencia pueden ser pistas diagnósticas adicionales.[ansedh.org] NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1.[accessmedicina.mhmedical.com] Funcionalmente, la hipermovilidad articular puede ser el resultado de la laxitud ligamentosa (como en los trastornos hereditarios del tejido conjuntivo y las displasias esqueléticas[ansedh.org]

  • Síndrome de Robinow autosómico recesivo

    SÍNDROME DE CROUZON Forma de cara que consiste en: Exoftalmos Hipertelorismo Hipoplasia del piso medio facial Nariz en pico Implantación baja de las orejas.[odont.info] NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1.[accessmedicina.mhmedical.com] Las displasias esqueléticas o displasias óseas comprenden actualmente 372 enfermedades que se distinguen por el fenotipo, las características radiológicas, el tipo de herencia[accessmedicina.mhmedical.com]

Síntomas adicionales