Estos pueden incluir hepatoesplenomegalia, escaso incremento de peso, bajo tono muscular, e ictericia, vómitos, diarrea, retraso en el desarrollo, anemia, y la malaabsorción
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Algunos trastornos muestran la mancha rojo cereza macular, células espumosas en la médula ósea o linfocitos vacuolados en sangre periférica.
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