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13 Diagnósticos diferenciales para Displasia esquelética, fontanela grande con cierre tardio

Se refería a: Displasia esquelética, fontanela grande, con cierre tardio

  • Hipotiroidismo congénito

    grandes (especialmente las posteriores), macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical, e hipotonía.[orpha.net] grandes, macroglosia, abdomen distendido con hernia umbilical e hipotonía.[orpha.net] […] clínicos más comunes incluyen: disminución de la actividad y aumento del sueño, dificultad en la alimentación y estreñimiento, ictericia prolongada, facies mixedematosa, fontanelas[orpha.net]

  • Síndrome de Crouzon

    Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se conoce como "manos en mitón" Hipoacusia Fontanela grande o de cierre tardío en[medlineplus.gov]

  • Síndrome de Saethre-Chotzen

    Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé. . Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra). . Ojos prominentes o abultados. .[fesoce.org] Enfermedades nombre y sinónimos Síndrome de Pfeiffer (101600) Acrocephalosyndactyly, tipo V (ACS5) ACS V Síndrome de Noack (incluido) Craneofacial-displasia esquelética-dermatológicos[viaclinica.com] grande o de cierre tardío en el cráneo del bebé Desarrollo intelectual posiblemente lento (varía de una persona a otra) Ojos prominentes o abultados Subdesarrollo severo[neurocirugiacontemporanea.com]

  • Síndrome de Lenz-Majewski

    La prevalencia global de displasias esqueléticas al nacer es de 2,4 x 10 000 (2,4) .[scielo.org.pe] Está asociado a eventos madurativos Más detalles DISPLASIAS ESQUELÉTICAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Irene Vico Zúñiga, M Paz Carrillo Badillo, M Setefilla López Criado INTRODUCCIÓN[docplayer.es] Síndrome de la costilla corta polydactyly--una displasia esquelética rara.[lookfordiagnosis.com]

  • Acrocefalosindactilia

    Fusión o unión marcada del segundo, tercero y cuarto dedos de las manos, que regularmente se conoce como "manos en mitón" Hipoacusia Fontanela grande o de cierre tardío en[ssl.adam.com] […] renal, distrofia pigmentaria retinal, ataxia cerebelosa y displasia esquelética 266920 MARINESCO-SJOGREN, síndrome de Ataxia cerebelosa, cataratas congénitas y retraso mental[iqb.es] […] prematuro de las suturas entre los huesos del cráneo, que se nota por la formación de crestas a lo largo de las suturas Fontanela grande o de cierre tardío en el cráneo del[funsepa.net]

  • Síndrome de Rosenberg-Lohr

    Clínicamente se caracteriza por: talla baja, fontanela grande, nariz prominente y cara pequeña.[mapfre.com] NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1.[accessmedicina.mhmedical.com] Las displasias esqueléticas asociadas con TRPV4 tienen un amplio espectro fenotípico y, por lo tanto, muchas displasias esqueléticas a considerar en el diagnóstico diferencial[bredagenetics.com]

  • Síndrome de Raine

    grandes, cuello corto, cara dismórfica (dismorfismo es la forma defectuosa de un aparato u órgano) característica: nariz plana y corta, narinas (orificios de la nariz) antevertidas[marte.enfermedades-raras.org] 682 Displasia espondilometafisaria tipo Kozlowski 613 Dismorfia digitotalar 683 Displasia esqueletica no especificada 614 Dismorfia facial macrocefalia miopia Dandy Walker[b.se-todo.com] Se han identificado más de 300 displasias esqueléticas y en todas parece existir una base genética.[marte.enfermedades-raras.org]

  • Exoftalmos congénito

    El dismorfismo facial incluye: macrocefalia, frente prominente, fontanelas grandes, puente nasal deprimido, nariz pequeña, narinas antevertidas, surco nasolabial largo, hipertelorismo[orpha.net] Acondroplasia Es la displasia esquelética no letal más común y más fácilmente reconocible.[scielo.conicyt.cl] Resumen La opsismodisplasia es una displasia esquelética caracterizada por un enanismo congénito y dismorfismo facial.[orpha.net]

  • Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2

    A diferencias de otras displasias esqueléticas, la acondroplasia se encuentra presente en el momento del parto pero no está asociada a insuficiencia respiratoria.[iqb.es] esqueléticas que pueden ocasionar una estatura corta, la mayoría son extremadamente raras y tienen características clínicas y radiológicas que las distinguen fácilmente de[iqb.es] […] del riesgo de una muerte súbita entre la cuarta y quinta décadas, pero se desconocen las causas de este aumento ( 3 ) DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL Aunque se conocen más de 100 displasias[iqb.es]

  • Deficiencia de AMACR

    […] de ácidos grasos de cadena muy larga, ácido fitánico, ácido pipecólico, hierro y capacidad de fijación total del hierro Manifestaciones clínicas: retraso del crecimiento, fontanelas[merckmanuals.com] Pruebas genéticas - Displasia esquelética de Eiken (Eiken skeletal dysplasia –EISD-) – Gen PTH1R.[ivami.com] grandes, macrocefalia, turribraquicefalia, cara dismórfica, cataratas, nistagmo, cardiopatía congénita, hepatomegalia, disgenesia biliar, hipospadias, quistes renales, hipotonía[merckmanuals.com]

Síntomas adicionales