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127 Diagnósticos diferenciales para Displasia esquelética, fisuras palpebrales cortas y estrechas

Se refería a: Displasia esquelética, fisuras palpebrales cortas, y estrechas

  • Síndrome de Nivelon-Nivelon-Mabille

    palpebrales cortas, pliegues epicanticos, orejas grandes) y una condrodisplasia generalizada (micromelia, metacarpos y falanges cortas, cuerpos vertebrales de forma trapezoidal[orpha.net] Resumen La condrodisplasia-pseudohermafroditismo se caracteriza por un enanismo grave, displasia esquelética, anomalías oculares y del sistema nervioso central.[orpha.net] , tórax estrecho en forma de campana, cráneo engrosado, y con los huesos ilíacos, las costillas y los peronés cortos).[orpha.net]

  • Síndrome de Dubowitz

    La apariencia facial es característica, con el cráneo estrecho o triangular y frente alta o inclinada, cresta supraorbital plana, lateral de las cejas escaso, fisuras palpebrales[orpha.net] esqueléticas.[scielo.conicyt.cl] La apariencia facial es típica con frente alta o inclinada, prominencias supraorbitarias planas, cejas escasas en su porcion lateral, fisuras palpebrales cortas, ptosis, orejas[femexer.org]

  • Síndrome de Edwards

    A continuación, se recogen algunas de ellas: FacialesMicrocefalia Occipucio prominente Frente estrecha Fisuras palpebrales cortas Orejas bajas y malformadas Paladar ojival[es.wikipedia.org] Micrognatia Músculo-esqueléticosCuello alado Esternón corto Areolas separadas Pelvis estrecha Dislocación de caderas Focomelia Pie en mecedora Dedos sobrepuestos Uñas hipoplásicas[es.wikipedia.org]

  • Atrofia óptica primaria

    Hallazgos oculares menos frecuentes son nistagmus, fisuras palpebrales cortas, pliegues epicánticánticos y estrabismo convergente.[enfermedades-raras.org] esquelética de Burton, Distrofia osteocondromuscular, Miopatía miotónica - enanismo - condrodistrofia - anomalías oculares y faciales, Síndrome de Schwartz-Jampel-Aberfeld[rarediseases.info.nih.gov] Neuritis braquial Síndrome de Schwartz Jampel Synonyms: Síndrome de Schwartz-Jampel, Condrodistrofia miotónica, Disostosis endocondral metaepifisaria tipo Catel-Hempel, Displasia[rarediseases.info.nih.gov]

  • Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 2

    Sx de Velo Cardio Facial / DiGeorge - Nariz bulbosa- tubular Labio superior delgado Fisuras palpebrales cortas y estrechas Filtrum plano Puente nasal ancho pabellones auriculares[quizlet.com] Palabras clave: Displasia esquelética letal, condrodisplasia punctata rizomélica, defecto peroxisomal.[bvs.sld.cu] A diferencias de otras displasias esqueléticas, la acondroplasia se encuentra presente en el momento del parto pero no está asociada a insuficiencia respiratoria.[iqb.es]

  • Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

    Los signos oculares incluyen estrabismo, fisuras palpebrales, hiperopia e hipoplasia del nervio óptico. La herencia está ligada al cromosoma X.[iqb.es] […] ectodémica hipohidrótica anhidrótica , Displasia ectodérmica , Displasias esqueléticas , Distrofia miotónica Steiner , Distrofia muscular de Duchenne , Duplicación 17p13.3[segcd.org] Síndrome de SMITH-FINEMAN-MEYER: un síndrome dismórfico familiar bastante raro caracterizado por microcefalia y dolicocefalia con cara estrecha e inusual, estatura corta,[iqb.es]

  • Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1

    Sx de Velo Cardio Facial / DiGeorge - Nariz bulbosa- tubular Labio superior delgado Fisuras palpebrales cortas y estrechas Filtrum plano Puente nasal ancho pabellones auriculares[quizlet.com] Palabras clave: Displasia esquelética letal, condrodisplasia punctata rizomélica, defecto peroxisomal.[bvs.sld.cu] A diferencias de otras displasias esqueléticas, la acondroplasia se encuentra presente en el momento del parto pero no está asociada a insuficiencia respiratoria.[iqb.es]

  • Síndrome de Turner

    palpebrales horizontalizadas, frente estrecha, puente nasal aplanado, pabellones auriculares de implantación baja, rotados hacia atrás, boca en carpa, paladar alto y ojival[scielo.org.mx] El cuello es corto y ancho, con implantación baja de pelo en la región posterior del mismo y limitación para los movimientos de rotación del cuello.[scielo.org.mx] 101 cm (por debajo de la percentil 3), por lo que aparenta ser de menor edad, complexión delgada, cráneo con aplanamiento de occipucio, pestañas con alargamiento no usual, fisuras[scielo.org.mx]

  • Cardiopatía congénita

    La frente es amplia, con estrechamiento bitemporal, cejas con tendencia a juntarse en la línea media, fisuras palpebrales cortas, hipotelorismo, puente nasal bajo, pliegue[scielo.conicyt.cl]

  • Síndrome de Stuve-Wiedemann

    esqueléticas más conocidas y más comunes, con una incidencia que va de 1/15.000 a 1/60.000, según las series y estudios pero pudiendo incluso ser falsos Más detalles GUÍA[docplayer.es] Esqueléticas (panel de NGS de 31 genes) - Plus Displasias Esqueléticas (panel de NGS de 31 genes) - Basic Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1 (secuenciación del gen HSPG2)[cgcgenetics.com] Hypochondroplasia es displasia esquelética clínico y genético heterogénea con la desproporción menos obvia en niñez y un arranque puberal reducido del crecimiento .[lookfordiagnosis.com]

Síntomas adicionales