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573 Diagnósticos diferenciales para Displasia esquelética

  • Disfunción endocrina

    (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) fibrosa (fibrosis es la proliferación del tejido conectivo fibroso) del tejido esquelético.[enfermedades-raras.org] […] descrita por primera vez en 1937 por McCune y Bruch y simultáneamente por Albright, describieron un síndrome caracterizado por una triada de signos físicos, integrada por displasia[enfermedades-raras.org] […] disfunción endocrina múltiple, generalmente pubertad precoz (desarrollo prematuro de las características sexuales secundarias), asociada a alteraciones de la pigmentación y a una displasia[enfermedades-raras.org]

  • Acondrogénesis tipo 1B

    ¿Cuándo sospechar una displasia esquelética?[sadipt.org] NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1.[accessmedicina.mhmedical.com] esqueléticas, de las que se considera la variante más grave.[ivami.com]

  • Displasia tanatofórica

    Las displasias esqueléticas tienen una prevalencia al nacimiento estimada en 2,4 por cada 10.000.[elrincondeeneas.wordpress.com] , Callao, Perú, por sospecha de displasia esquelética.[redalyc.org] Dentro de ellas, la displasia tanatofórica (DT) o enanismo tanatofórico, es la más común de las displasias esqueléticas letales, con una frecuencia muy variable dependiendo[elrincondeeneas.wordpress.com]

  • Displasia de Kniest

    NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1.[accessmedicina.mhmedical.com] La displasia más astuta o el síndrome kniest es un tipo de displasia esquelética que es muy rara en su aparición.[dolor-drdelgadocidranes.com] Sinónimos: Displasia Metatrópica Cartílago en Queso de Gruyere, Síndrome Displasia Metatrópica, Tipo II Se conoce por displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) esquelética[portalsolidario.net]

  • Acondrogénesis tipo 2

    ¿Cuándo sospechar una displasia esquelética?[sadipt.org] Acondrogénesis tipo 2 (A chondrogenesis type 2) - Gen COL2A1 La acondrogénesis tipo 2 (ACG2), también denominada acondrogénesis de Langer-Saldino, es una displasia esquelética[ivami.com] Resumo: La acondrogénesis tipo IA (#MIM 200600) es una rara y letal displasia esquelética, caracterizada por un grave retardo de la osificación, con modo de herencia autosómico[bases.bireme.br]

  • Acondrogénesis

    Acondrogénesis tipo 2 (A chondrogenesis type 2) - Gen COL2A1 La acondrogénesis tipo 2 (ACG2), también denominada acondrogénesis de Langer-Saldino, es una displasia esquelética[ivami.com] esqueléticas, de las que se considera la variante más grave.[ivami.com] Resumo: La acondrogénesis tipo IA (#MIM 200600) es una rara y letal displasia esquelética, caracterizada por un grave retardo de la osificación, con modo de herencia autosómico[bases.bireme.br]

  • Displasia diastrófica

    ¿Cuándo sospechar una displasia esquelética?[sadipt.org] NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1.[accessmedicina.mhmedical.com] Las displasias espondiloepifisarias (SED, por sus siglas en inglés) se refieren a un grupo de afecciones esqueléticas de trono corto.[akronchildrens.org]

  • Displasia espondilometafisaria

    NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1.[accessmedicina.mhmedical.com] Había nacido con una displasia esquelética muy inusual llamada "Displasia Espondilometaepifisaria tipo Strudwick".[rarediseaseday.org] […] espondilometafisaria, tipo argelino Síndrome de Strudwick Displasia Paraonfalocele Síntomas esqueléticos Condiciones esqueléticas »» Mas tipos »» Complicaciones: Displasia[nodiagnosticado.es]

  • Condrodisplasia metafisaria de Schmid

    NOMENCLATURA INTERNACIONAL DE LAS DISPLASIAS ESQUELÉTICAS Nombre Herencia MIM Locus Gen Proteína 1.[accessmedicina.mhmedical.com] Displasia mesomélica tipo Nievergelt. Displasia metatrópica. Displasia esquelética tipo Kniest. Displasia espondiloepifisaria congénita.[axon.es] Enferm. por displasia esquelética. Acondroplasia. Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid. Condrodisplasia metafisaria tipo McKusick. Enferm. de Pyle.[libreriacentral.com]

  • Mucolipidosis

    ., facies toscas, estatura baja, displasias esqueléticas, contracturas articulares y acumulaciones lisosomales) pero que no excretaban exceso de mucopolisacáridos en la orina[neurologia.com] El diagnóstico preciso de estas enfermedades –que se heredan de manera autosómica recesiva– depende de estudios radiológicos para detectar displasias esqueléticas, análisis[neurologia.com]

Síntomas adicionales