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1.244 Diagnósticos diferenciales para Displasia esquelética

  • Malnutrición

    La malnutrición es el estado que aparece como resultado de una dieta desequilibrada, en la cual hay nutrientes que faltan, o de los cuales hay un exceso, o cuya ingesta se da en la proporción errónea.[1] Puede tener como causa también la sobrealimentación[2][3] Una de las principales causas de malnutrición en los[…][es.wikipedia.org]

  • Deficiencia de la hormona de crecimiento

    Las causas de la mayor parte de las displasias esqueléticas no son conocidas, si bien se está llevando a cabo investigaciones para identificar la genética y los mecanismos[asociacion-apac.org]

  • Coxa vara

    Asociada a displasia esquelética. (1),(2) 10. Hallazgos clínicos  Historia clínica. Cojera indolora.  Marcha de Trendelenburg.[slideshare.net] (Marcha Trendelenburg).  Menor de 45º ------------- Expectante.  Evaluar longitud de extremidades.  Evidencia de displasia esquelética. (1),(2) 17.[slideshare.net] .  Displasia fibrosa  Osteopetrosis, etc.  Deficiencia femoral congénita con coxa vara.  Coxa vara congénita.  Aislada.[slideshare.net]

  • Mucopolisacaridosis

    Las anormalidades esqueléticas incluyen un pecho acampanado, aplanamiento o curvatura de la espina dorsal, huesos acortados y displasia de las caderas, rodillas, tobillos[web.archive.org] (tamaño y/o forma anormales de los huesos) y otras irregularidades esqueléticas, espesamiento de la piel, órganos agrandados (tales como hígado o el bazo), hernias y crecimiento[web.archive.org] […] generalmente rasgos faciales toscos (incluyendo puente nasal plano, labios gruesos, boca y lengua recrecidas), baja estatura con el tronco desproporcionadamente corto (enanismo), displasia[web.archive.org]

  • Osteogénesis imperfecta

    displasia esquelética no letal más común ( 1 , 2 ).[scielo.conicyt.cl] Esqueléticas recomienda mantener la clasificación de Sillence para estratificar el grado de severidad de la OI 5 .[reumatologiaclinica.org] (1/70.000) En general, la displasia tanatofórica y la acondrogénesis representan el 62% de las displasia esqueléticas letales, mientras que la acondroplasia constituye la[scielo.conicyt.cl]

  • Hidrocefalia

    Qué es el líquido cefalorraquídeo El líquido cefalorraquídeo (LCR o líquido cerebroespinal en su traducción literal del inglés), es el líquido que baña el cerebro y la médula espinal. Es transparente, incoloro y limpio y está compuesto principalmente por agua, sodio, potasio, calcio, cloro, fosfatos, glucosa y otros[…][enfermedadesgraves.com]

  • Enanismo hipofisario

    Las causas de la mayor parte de las displasias esqueléticas no son conocidas, si bien se está llevando a cabo investigaciones para identificar la genética y los mecanismos[asociacion-apac.org]

  • Síndrome de Laron

    Esqueléticas: Displasias óseas. Raquitismos. Misceláneas: Deficiencia de zinc. Deficiencia de vitamina A. De instalación prenatal: Retardo intrauterino del crecimiento.[fisterra.com] Esta mutación genera un cambio en la secuencia de aminoácidos (p.Phe384Leu) que ha sido previamente descrito en 2 familias con Displasia Esquelética mostrando una expresividad[endocrinologiapediatrica.org] Ocasionalmente los pacientes presentan escleróticas azules y displasia de cadera.[infogen.org.mx]

  • Síndrome de Schwartz-Jampel

    Esqueléticas (panel de NGS de 31 genes) - Plus Displasias Esqueléticas (panel de NGS de 31 genes) - Basic Displasia espondiloepifisaria (panel NGS basado en WES de 27 genes[cgcgenetics.com] esquelética probablemente por relajación de la musculatura ( 32 ).[publicacionesmedicina.uc.cl] Neuropediatría, Pediatría Referencia CGC - 555 Pruebas Asociadas Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 1 y 2 (panel NGS de 2 genes) Miotonías no distróficas (panel de NGS de 11 genes) Displasias[cgcgenetics.com]

  • Síndrome de Winchester

    Su clasificación es aún objeto de debate, aunque la más aceptada es la propuesta por la Sociedad Internacional de Displasias Esqueléticas (ISDS) en 2001 1 .[elsevier.es] A pesar de que su clasificación es aún controvertida, prevalece la propuesta por la Sociedad Internacional de Displasias Esqueléticas (ISDS) 1 , según la cual las osteólisis[elsevier.es] […] grupo heterogéneo de entidades con diferentes manifestaciones clínicas y con base fisiopatológica común que consiste en una incontrolada resorción ósea que destruye grupos esqueléticos[elsevier.es]

Síntomas adicionales